Sự ra đời của một cuộc sống mới, cho dù di truyền học là cần thiết trong thời kỳ mang thai

Trong thời hiện đại, cha mẹ tương lai, lập kế hoạch mang thai, thường chú ý đến dấu hiệu của hoàng đạo là con tương lai của họ hay giới tính nào, hoàn toàn quên rằng trước tiên cần phải vượt qua các xét nghiệm cần thiết và nhận được lời khuyên từ một nhà di truyền học.

Di truyền học là khoa học về di truyền, do đó các bác sĩ đã tạo ra các xét nghiệm di truyền đặc biệt nhằm xác định gen có thể là nguyên nhân gây ra các bệnh di truyền thừa. Do đó, di truyền học trong thai kỳ, có thể tiến hành nghiên cứu các bệnh khác nhau lây truyền qua thừa kế, trước khi thụ thai và trong thời kỳ mang thai.

Đến nay, một số lượng lớn các gia đình tìm lời khuyên từ các nhà di truyền học về tất cả các loại bệnh tật. Chắc chắn là việc tham khảo ý kiến về di truyền học trong thai kỳ là cần thiết để xác định một nhóm nguy cơ có thể có sự hiện diện của các bệnh có thể lây truyền qua thừa kế. Bác sĩ di truyền sẽ tiến hành tất cả các nghiên cứu cần thiết để xác định bệnh lý di truyền của con trong tương lai.

Do đó, khi lên kế hoạch mang thai, cũng như trong thời kỳ mang thai, các bác sĩ phụ khoa khuyên nên trải qua nghiên cứu tiền sản về di truyền học y học. Nghiên cứu này được chia thành ba nhóm chính:

- khám nghiệm xâm lấn với sự can thiệp phẫu thuật, do đó tế bào mô và bào thai được thu được;

- nghiên cứu không xâm lấn, tức là nghiên cứu mà không cần can thiệp phẫu thuật, bao gồm siêu âm và chụp hình mạch máu và nhau thai.

- phương pháp sàng lọc chẩn đoán, bao gồm việc xác định trong các chất máu của người mẹ có thể cho biết về các khuyết tật bẩm sinh của thai nhi.

Có thể nói rằng di truyền học trong thai kỳ cũng bao gồm định nghĩa về các nhóm nguy cơ di truyền, bao gồm những người có nguy cơ mắc bệnh di truyền cao. Những nhóm rủi ro này bao gồm:

- Phụ nữ sẩy thai nhiều lần hoặc mang thai đông;

- phụ nữ sử dụng trong quá trình thụ thai các thuốc có thành phần gây quái thai;

- Phụ nữ trên ba mươi lăm tuổi và nam trên 40 tuổi;

- Cha mẹ có nhiều bệnh tật được thừa kế;

- Cha mẹ kết hôn với một người phụ nữ;

- cha mẹ có kinh nghiệm tiếp xúc với bức xạ hoặc hóa chất.

Khi bắt đầu mang thai, bác sĩ phụ khoa hướng người phụ nữ đó đi siêu âm. Khám siêu âm đầu tiên diễn ra trong thời kỳ mang thai 5 tuần, nhưng lần thứ hai phải được hoàn thành không muộn hơn mười bốn tuần mang thai. Điều này liên quan đến thực tế là trong thời kỳ mang thai, phụ nữ có thể có cơ hội để chẩn đoán sự phát triển của bào thai và xác định một số thay đổi của nó, có thể là bệnh lý của nhiễm sắc thể. Trong trường hợp này, chuyên gia sẽ sử dụng phương pháp chẩn đoán, như sinh thiết và chọc ối. Cũng nên trải qua siêu âm lần thứ ba trong thời gian hai mươi hai tuần để phát hiện những bất thường trong sự phát triển của mặt, các chi và nội tạng của trẻ. Trong trường hợp này, di truyền học trong thai kỳ cho phép bạn điều trị một đứa trẻ trong dạ con hoặc phát triển một chiến thuật điều trị sau khi nó được sinh ra cho đến khi hồi phục hoàn toàn.

Cần nhớ rằng chỉ có một nghiên cứu phức tạp của một nhà di truyền học của phả hệ, một sự anamnesis của một phụ nữ và tình trạng sức khỏe của cả hai bố mẹ, có thể sử dụng một chiến thuật điều tra phù hợp cho một phụ nữ mang thai và lựa chọn phương pháp điều trị thích hợp nếu cần. Do đó , di truyền học trong thai kỳ có thể ngăn ngừa sự ra đời của trẻ em với các bất thường khác nhau.