Bệnh prion: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

bệnh prion - là một loại đặc biệt của bệnh thoái hóa thần kinh nghiêm trọng của người và động vật. Chúng được đặc trưng bởi tổn thương não tiến bộ, trong hầu hết các trường hợp chấm dứt với cái chết sắp xảy ra.

prion là gì?

Đây cấu trúc protein đặc biệt. Họ có thể được cả hai bình thường và một phần của các mô của người và động vật khỏe mạnh, cũng như bất thường, gây ra nhiều loại hình bệnh tật. Cho đến khi một vài thập kỷ trước, người ta tin rằng cấu trúc sống nên chứa cái gọi là axit nucleic - RNA và DNA. Nhờ đó, nó có thể sinh sản. Virus, nấm, chim, động vật "bao gồm" axit nucleic. Trước đây người ta cho rằng sự vắng mặt của họ trong các mô là không thể để tái tạo đầy đủ. protein prion được hoàn toàn biến những ý tưởng này.

Những phân tử này được cấu tạo duy nhất của protein, nhưng nó được phân biệt bởi khả năng sinh sản. Xâm nhập vào cơ thể, chúng gây ra sự biến đổi chứa trong đó trong prion bệnh lý bình thường, do đó làm tăng số lượng của họ. Quá trình này đòi hỏi thời gian nhiều hơn sự sinh sản của vi khuẩn hoặc virus, do đó từ thời điểm bước vào cơ thể của phân tử vào sự phát triển của căn bệnh này có thể mất vài năm.

Các đặc tính của prion

Prion và các bệnh prion được đặc trưng bởi một sức đề kháng cao. Hầu hết các phương pháp khử trùng là không hiệu quả trong việc đối phó với họ. Prion không bị phá hủy bằng cách đun sôi, có thể chịu được lạnh đến -40 độ C. Họ không thể hiện sự nhạy cảm với bức xạ UV và giữ lại tài sản của họ trong khi chế biến formalin.

Đặc điểm của cấu trúc của phân tử protein dẫn đến một thực tế rằng cơ thể con người không thể chống lại chúng. Ông không phải là khả năng sản xuất kháng thể chống lại prion, không tấn công các tế bào lympho của họ dường như không để ý. Điều này có nghĩa rằng sự xâm nhập của các phân tử trong cơ thể con người đòi hỏi sự xuất hiện của một căn bệnh.

bệnh prion: lịch sử khám phá

Năm 1982, Stenli Pruziner đầu tiên mô tả bệnh prion, mà ông được sau trao giải Nobel.

Rất lâu trước khi khám phá của họ, các nhà khoa học trong công tác kiểm tra một số bệnh lý của con người và động vật, gây một thời gian dài không thể xác định được. Trong thế kỷ XVIII ở Vương quốc Anh đã được đăng ký, "scrapie" cừu. Động vật bị ngứa trầm trọng, rối loạn vận động và co giật, mà chỉ đến thần kinh trung ương. Năm 1957, Daniel Carleton Gajdusek mô tả căn bệnh này trong bộ lạc Fore, có người sinh sống ở vùng cao nguyên của Papua New Guinea. Các bệnh lý có liên quan đến ăn thịt người và truyền từ người này sang người khác.

Từ năm 1986, ở Anh, và sau đó ở nhiều nước khác, các nhà khoa học đã ghi nhận một vài sự bùng phát sau đó đã được đưa ra tên của "bệnh bò điên". Nó chủ yếu ảnh hưởng đến gia súc. "Bệnh bò điên" sau một thời gian ngắn đã đạt tới mức dịch, và lý do cho sự xuất hiện của nó đã trở thành prion. Trong 90 năm chuyên gia đã chứng minh truyền của căn bệnh này cho con người cùng với sữa và thịt gia súc.

Hiện nay, một nghiên cứu chi tiết với nguyên nhân không được chẩn đoán bệnh đã góp phần vào thực tế là các nhà khoa học đã thực hiện một số đề xuất cho sự phát triển của tự nhiên prion. Trong số đó là bệnh lý của bệnh Creutzfeldt-Jakob, bệnh Alzheimer. Các triệu chứng và dấu hiệu của những căn bệnh này có rất nhiều điểm chung. Mặc dù những tiến bộ lớn trong việc nghiên cứu những rối loạn, vẫn còn nhiều điều vượt quá dễ hiểu.

Làm thế nào để bạn bị nhiễm?

Trong y học hiện đại, có ba cách lây nhiễm.

1. Truyền nhiễm. Prion được chuyển từ một loài động vật có vú khác. Trước đây nhắc đến sự tồn tại của cái gọi là rào cản loài. Điều này có nghĩa rằng việc chuyển từ một con bò là không thể cho con người. Các nhà khoa học bác bỏ quan điểm này. phân tử protein có thể được truyền từ một động vật hoặc con người bị nhiễm bệnh. Nguyên nhân của bệnh prion là do ăn phải thịt / sữa nhiễm động vật, việc sử dụng các mô sinh học (ghép giác mạc, các sản phẩm máu, và vân vân. D.). vật liệu sinh học khác nhau có mức độ khác nhau của khả năng gây bệnh. Các mô não lây nhiễm chương trình vĩ đại nhất, bước tiếp theo chiếm máu và các chế phẩm máu.
2. Cha truyền con nối. Bệnh phát triển trong sự hiện diện của các đột biến di truyền, đang nổi lên trong nhiễm sắc thể 20. Đây là khu vực này chịu trách nhiệm cho sự hiện diện của protein prion bình thường. hoạt động của nó vẫn còn ít được biết đến. Trong trường hợp đột biến gen thay vì prion lành bệnh lý tổng hợp, mà chắc chắn dẫn đến sự phát triển của bệnh.
3. Lẻ tẻ (xảy ra tự phát của protein bất thường).

Do đó, bệnh prion có thể được cả hai nhân vật di truyền và lây nhiễm. Không phụ thuộc vào phương pháp thâm nhập của protein bất thường trong cơ thể, nó có thể gây bệnh cho người khác.

Điều gì gây ra các prion trong cơ thể?

protein bất thường đặc trưng bởi khả năng của họ để gây encephalopathies spongiform, tức là thần kinh trung ương. Từ quan điểm hình thái xem, điều này có nghĩa là sự hình thành của sâu răng trong các tế bào não, chết tế bào thần kinh, phát triển quá mức ở vị trí của họ và kết thúc teo mô liên kết của não. Trong bối cảnh của sự hình thành các cụm của mảng amyloid prion quan sát. Tất cả các quá trình này xảy ra mà không có dấu hiệu rõ ràng của tình trạng viêm.

Có gì bệnh là prion?

Cho đến nay, các nhà khoa học có thể đặt tên một cách chính xác một vài bệnh, đó là nguyên nhân của các cấu trúc protein bất thường:

• bệnh Creutzfeldt-Jakob;
• bệnh Kuru;
• (Xốp tiến encephalopathy) bệnh Alpers;
• mất ngủ gia đình tử vong;
• bệnh Gerstmann-Shtreusslera-Scheinker.

Tiếp theo, nhìn vào từng chi tiết hơn về bệnh lý.

bệnh Creutzfeldt-Jakob

bệnh Creutzfeldt-Jakob được đặc trưng bởi sự đa dạng của nó, vì vậy các chuyên gia razdeleli nó trong nhiều hình thức:

• rải rác;
• gia đình;
• iatrogenic;
• hình thức không điển hình mới.

hiện thân bệnh lẻ tẻ trước đây được coi là phổ biến nhất. triệu chứng đầu tiên của ông xuất hiện sau tuổi 55 năm. Tuy nhiên, trong vài năm thống kê cuối cùng đã thay đổi. Sau sự xuất hiện của thông tin về dịch bệnh của "bệnh bò điên" đang ngày càng bắt đầu để ghi lại trường hợp của hình thức không điển hình do nhiễm gia súc. Cho các loại hình đặc trưng của sự xuất hiện sớm hơn. Trong hầu hết các trường hợp, những người trẻ phải chịu đựng. Các triệu chứng được chia thành hai nhóm có điều kiện: thần kinh và tâm thần. Ban đầu, nhiễm đau đầu rõ rệt, giấc ngủ xáo trộn, giảm cảm giác ngon miệng. Dần dần, các triệu chứng này thêm suy giảm trí nhớ, mất thị lực. rối loạn tâm thần được thể hiện dưới dạng ảo giác và ảo tưởng. Bệnh được đặc trưng bởi sự phát triển nhanh chóng trong giai đoạn cuối cùng được đặc trưng bởi bất động hoàn toàn của cơ thể. Một người mất kiểm soát đối với chức năng của các cơ quan vùng chậu. Với chẩn đoán như người sống không quá hai năm.

Sự xuất hiện của một hình thức gia đình là do đột biến ở mức gen trong vùng của nhiễm sắc thể 20. Bệnh được đặc trưng bởi một nhân vật nổi trội NST thường. Những dấu hiệu đầu tiên xảy ra trong khoảng 5 năm sớm hơn so với ở dạng lẻ tẻ.

hình thức iatrogenic phát triển như là kết quả của nhiễm trùng con người trong khi phẫu thuật. Thông tin thống kê cho tùy chọn này không phải là một căn bệnh, vì nó là khó khăn để chứng minh cơ chế bệnh sinh của bệnh prion. Thời kỳ ủ bệnh khoảng từ 7 tháng đến 12 năm. Nó được xác định bởi sự kết hợp của nhiều yếu tố: quá trình xâm nhập của các protein bất thường trong cơ thể, số lượng của họ, người kiểu gen ban đầu. Bệnh phát triển nhanh nhất bằng cách thâm nhập trực tiếp của prion trong mô não do hậu quả của phẫu thuật. Nhiều thời gian hơn là cần thiết trong quá trình lây nhiễm trên nền của ghép giác mạc hay màng cứng mater. Bệnh nhân dần dần phát triển mất điều hòa tiểu não, bài phát biểu suy giảm và trương lực cơ, mất trí nhớ.

"Bệnh bò điên" bắt đầu để có được sự liên quan sau khi dịch bệnh ở gia súc trong những năm 90. bệnh prion, các triệu chứng trong số đó xuất hiện ở độ tuổi từ 30 đến khoảng 40 năm, là chết người. Như với hình thức iatrogenic, các triệu chứng thần kinh chiếm ưu thế trên tinh thần.

mất ngủ gia đình tử vong

Căn bệnh này là một nhân vật nổi trội NST thường, được truyền chỉ bằng tiếp. Fatal mất ngủ là hiếm. Cô được biết đến trong khoa học từ năm 1986. triệu chứng đầu tiên của mình trong độ tuổi từ 25 năm xuống còn khoảng 71 năm.

Dịch tễ học bệnh prion thuộc loại này được không đủ khám phá. Các triệu chứng chính của mất ngủ gia đình tử vong là mất ngủ. Cơ thể dần dần mất khả năng điều chỉnh đầy đủ các giai đoạn của sự tỉnh táo và ngủ. Ngoài ra, bệnh nhân xuất hiện rối loạn vận động và yếu cơ. Đã có trường hợp rối loạn tự trị mà Manifest tăng huyết áp, mồ hôi quá nhiều. rối loạn tâm thần của có thể được ghi nhận cơn hoảng loạn, ảo giác thị giác và tập tục của sự nhầm lẫn. Bởi vì mất ngủ mệt mỏi liên tục xảy ra, bệnh nhân chết.

Kuru

hình thức prion truyền nhiễm đã được nghiên cứu một cách chi tiết vì căn bệnh này, đặc biệt hơn, một chi phái ăn thịt người. Đến năm 1956 giữa các cư dân của Papua - New Guinea đã được phân phát cái gọi là truyền thống ăn thịt người nghi lễ - ăn não của một người đã chết. Người ta tin rằng một trong những thành viên của bộ lạc này phát sinh nhiễm trùng, mà sau này lây lan cho người khác sau khi nghi lễ. Kể từ khi hủy bỏ truyền thống này của các trường hợp bệnh đã được ghi nhận trong nhiều lần ít thường xuyên hiện nay bệnh này hầu như không xảy ra.

Thời kỳ ủ bệnh khoảng 5-30 năm. Đó là lý do tại sao bệnh Kuru gọi là "nhiễm virus chậm" thể loại. rối loạn tiểu não bệnh biểu hiện với tiếng cười không kiểm soát được, nuốt rối loạn chức năng và yếu cơ. Trong giai đoạn cuối của việc phát triển bệnh mất trí nhớ. Những người bị chẩn đoán này sống không quá 30 tháng.

bệnh Alpers

Bệnh chủ yếu xảy ra ở trẻ nhỏ (dưới 18 tuổi). Bệnh được truyền một cách lặn NST thường, trong trường hợp trùng hợp ngẫu nhiên của hai gen cha, mẹ gây bệnh. Trong số các triệu chứng chính có thể được xác định tầm nhìn mờ và co giật. Trong sách tham khảo y tế có mô tả về bệnh cấp tính xảy ra theo loại đột quỵ. bệnh Alpers cũng được đặc trưng bởi tổn thương của gan, mà nhanh chóng phát triển thành viêm gan mãn tính và kết thúc với xơ gan. Bệnh nhân tử vong vì nhiễm độc trong 12 tháng sau khi chẩn đoán các triệu chứng đầu tiên.

Gerstmann hội chứng-Shtreusslera-Scheinker

Tùy chọn này được xếp hạng là loại bệnh di truyền. Rất hiếm (một trường hợp khoảng 10 triệu người). Những dấu hiệu đầu tiên thường thấy ở những bệnh nhân trên 40 năm. Sự phát triển của hội chứng bắt đầu với rối loạn tiểu não. Ban đầu chóng mặt xuất hiện. Khi bệnh tiến triển vi phạm koordinatornye dần phong trào độc lập trở nên bất khả thi. Cùng với các triệu chứng được liệt kê xuất hiện rối loạn trương lực cơ, giảm thị lực và thính giác, vấn đề với nuốt và sinh sản. Trong giai đoạn cuối cố định bác sĩ biểu hiện của chứng mất trí. Tuổi thọ của bệnh nhân này chẩn đoán lên đến 10 năm.

bệnh Alzheimer và bệnh Parkinson

bệnh Alzheimer và bệnh Parkinson, các triệu chứng và dấu hiệu có tính chất phổ biến, phát triển theo một cách tương tự như prion bệnh. Phân tử của amyloid beta, tau protein và các cấu trúc khác cũng tạo tiền gửi của thiên nhiên gây bệnh trong mô não. Tuy nhiên, để bắt những bệnh không thể. Điều này có nghĩa rằng các sợi tinh bột được hình thành bởi các phân tử protein bị hư hỏng, nhưng "lành mạnh" hành động "bệnh hoạn" không áp dụng.

Gần đây hơn, các nhà khoa học đã tiến hành một loạt các nghiên cứu trên chuột, mà phủ nhận giả thiết này. Sau sự ra đời của các protein gây bệnh trong não là hoàn toàn động vật khỏe mạnh ông có một mảng amyloid đặc trưng. Điều này có nghĩa rằng các protein mầm bệnh vẫn có thể lây nhiễm sang một cấu trúc khỏe mạnh. Khám phá này thuộc về các chuyên gia từ Đại học Texas. Trong tương lai gần sẽ đến một tác phẩm của các nhà khoa học từ London, trong đó cho thấy rằng bệnh Alzheimer, các triệu chứng và dấu hiệu của bệnh hoàn toàn có thể được truyền từ người này sang người khác.

Nhớ lại rằng bệnh Parkinson được đặc trưng bởi sự mất dần các tế bào thần kinh sản xuất dopamine, một neurotransmitter. Bởi vì điều này, người đó là quy định băn khoăn của các phong trào và Tonus cơ bắp, mà được thể hiện bằng run, tổng độ cứng. Parkinson bị tất cả mọi người trăm người quay sáu mươi ở nước ngoài. Bệnh bắt đầu phát triển của nó với chuyển động chậm, mà là đặc biệt đáng chú ý khi một người đặt trên hoặc có một bữa ăn. Sau đó, phá vỡ lời nói, nuốt phản xạ. Thật không may, các loại thuốc có thể không khuyên bạn một điều trị hiệu quả cho những người bị chẩn đoán "bệnh Parkinson". Các dấu hiệu và triệu chứng của căn bệnh này có thể được giảm nhẹ bằng liệu pháp triệu chứng. Tuy nhiên, hầu hết các loại thuốc gây ra một số tác dụng phụ.

bệnh Alzheimer - một căn bệnh đặc trưng bởi sự héo đi của tế bào thần kinh, khiến bệnh nhân phát triển bệnh mất trí nhớ. Các triệu chứng đầu tiên của bệnh này có thể xảy ra càng sớm càng 40 tuổi. Nó được chẩn đoán trong hầu hết các trường hợp kém giáo dục nhân dân. Một người với một mức độ cao của trí thông minh một cơ hội tốt hơn để đối phó với các triệu chứng của bệnh Alzheimer vì có nhiều mối liên giữa tế bào thần kinh.

Bệnh bắt đầu phát triển của nó với các rối loạn bộ nhớ. Giai đoạn ban đầu thường không được chú ý cho người khác. Các triệu chứng ban đầu thường cố gắng để che đậy hoặc đổ lỗi cho sự căng thẳng và khối lượng công việc quá mức tại nơi làm việc. Như sự tiến triển của hình ảnh lâm sàng của đột biến bệnh. Bệnh nhân không còn tự định hướng trong không gian, từ trình đơn thả bộ nhớ của mình kỹ năng có được trước đó của văn bản, đọc. Đầu tiên, hãy quên đi sự kiện tiếp theo đúng thời hạn. Khi bệnh lý bắt đầu để tiến bộ, nó là cần thiết để sử dụng mọi cơ hội để duy trì khả năng của một người để tự phục vụ, để cố gắng ngăn chặn sự xuất hiện của bệnh trầm cảm. Các giải pháp của vấn đề này có thể giúp máy trợ thính mạnh hơn hoặc một kính lắp đúng cách. điều trị cụ thể của hội chứng Alzheimer không tồn tại. Khi các triệu chứng ban đầu, điều quan trọng là để có được một cuộc kiểm tra hoàn chỉnh bởi một nhà thần kinh. cho việc điều trị của các chuyên gia thường khuyên bạn nên thuốc cho căn bệnh này để tạo điều kiện và hạn chế sự phát triển của nó.

Chẩn đoán các bệnh prion

các biện pháp chẩn đoán cụ thể hiện chưa được đại diện. Ví dụ, kết quả EEG tương tự như trong bệnh Creutzfeldt-Jakob, đang ở bệnh lý não khác. Nó đặc trưng bởi ý nghĩa chẩn đoán MRI thấp, từ 80% bệnh nhân cho thấy tín hiệu không đặc hiệu. Tuy nhiên, nghiên cứu này cho phép chúng ta xác định teo não. mức độ nghiêm trọng của nó là trầm trọng hơn như sự tiến bộ của bệnh prion của con người.

Chẩn đoán phân biệt được thực hiện với tất cả các bệnh lý, một trong những biểu hiện của nó là mất trí nhớ (bệnh, viêm mạch, giang mai thần kinh, viêm não herpes và những người khác Alzheimer).

phương pháp điều trị

Thật không may, hiện nay, tất cả các bệnh prion là vô phương cứu chữa. Bệnh nhân được phân công điều trị triệu chứng với thuốc chống co giật, mà chỉ làm giảm đau khổ. Dự báo đáng thất vọng. Tất cả các bệnh prion được biết là gây tử vong cho bản chất con người.

Hiện nay, các nhà khoa học từ khắp nơi trên thế giới đang tích cực tìm kiếm một loại thuốc phổ biến. nghiên cứu tiến hành sử dụng động vật. Người ta cho rằng trong cuộc chiến chống bệnh tế bào gốc này sẽ được sử dụng sau này, cũng như các men phổ biến nhất. thuốc thực nghiệm hiện không có một hiệu quả cao, vì vậy mục đích của họ được coi là không phù hợp.

biện pháp phòng ngừa

Từ sự phát triển của các biến thể không thường xuyên và kế thừa các bệnh prion để bảo vệ mình hầu như không thể. Một số bệnh có thể được loại bỏ bằng cách thông qua một cuộc kiểm tra di truyền đặc biệt. Tuy nhiên, nó là ở nước ta là rất khó khăn, bởi vì các phòng thí nghiệm thực hiện loại chẩn đoán, chủ yếu ở nước ngoài.

Trong trường hợp của bệnh di truyền trước khi mang thai được khuyên nên tham khảo ý kiến một bác sĩ-nhà di truyền học. Điều này sẽ giúp tránh các vấn đề trong tương lai với sức khỏe của trẻ em.

Để bảo vệ mình khỏi bệnh Creutzfeldt-Jakob, nó được khuyến khích từ bỏ ăn thịt từ các khu vực mà trường hợp của bệnh gia súc ghi lại. Trước hết chúng ta đang nói về các quốc gia châu Âu. Bạn cũng không nên được sử dụng trong việc điều trị của các chế phẩm làm từ máu của động vật hoặc con người. Nó là tốt hơn để thay thế chúng với các chất tương tự tổng hợp.

bệnh prion - không được nghiên cứu đầy đủ các hình thức tổn thương nhiễm và di truyền xảy ra trong cơ thể con người trên nền tảng của sự xâm nhập của các protein bất thường. Trong hầu hết các trường hợp, họ ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương. Bức tranh lâm sàng được đặc trưng bởi các triệu chứng tương tự. Ban đầu, một người bị mất cảm giác ngon miệng và thị giác, rối loạn phối hợp trong không gian. Ở giai đoạn cuối cùng của việc phát triển bệnh mất trí nhớ khi bệnh nhân không thể đi một cách độc lập sóc bản thân mình. Kết quả của bất kỳ bệnh luôn giống nhau - cái chết. Hiện nay, các bác sĩ không có phương thuốc hiệu quả chống lại các bệnh lý của thiên nhiên này.