Nghiên cứu di truyền tế bào là gì?

Hiện đại y học có thể cung cấp lai cha mẹ không chỉ biết giới tính của em bé và see ông mặt tính năng, mà còn trước để xác định những bệnh đang chờ đợi họ con cháu trong tương lai. Nó giúp trong việc nghiên cứu di truyền tế bào. Đối với tổ chức của nó chỉ là một vài mililít máu hoặc bất kỳ mô lỏng / thai nhi khác. Sau khi hóa học phức tạp và thao tác vật lý của vật liệu một bác sĩ-nhà di truyền học có thể đưa ra câu trả lời cho câu hỏi Bảy.

định nghĩa

nghiên cứu di truyền tế bào - một nghiên cứu vi sinh vật liệu di truyền của con người để xác định gen, nhiễm sắc thể hoặc đột biến ty lạp thể và ung thư. Giá trị của nghiên cứu này được xác định bởi sự sẵn có của tế bào cho karyotyping và nghiên cứu những thay đổi xảy ra trong đó.

Sự xuất hiện của một phân tử DNA trong nhân tế bào thay đổi rất nhiều tùy thuộc vào giai đoạn của chu kỳ tế bào. Để thực hiện việc phân tích, nó là cần thiết rằng có cách chia động của nhiễm sắc thể, mà là ở metaphase phân bào giảm nhiễm. Trong một hàng rào chất lượng mỗi nhiễm sắc thể có thể nhìn thấy như hai nhiễm sắc riêng biệt được sắp xếp ở trung tâm của tế bào. Đây là hoàn hảo để dành một nghiên cứu di truyền tế bào. karyotype bình thường của con người bao gồm 22 cặp NST thường và hai nhiễm sắc thể giới tính. Ở phụ nữ, nó là XX, và nam giới - XY.

lời khai

kiểm tra tế bào học được thực hiện trong sự hiện diện của dấu hiệu cụ thể từ cả cha lẫn mẹ và từ đứa trẻ:

- nam vô sinh;
- Tiểu học vô kinh;
- sẩy thai theo thói quen;
- có tiền sử thai chết lưu;
- có con với nhiễm sắc thể bất thường;
- sự hiện diện của trẻ em khuyết tật phát triển;
- trước khi các thủ tục thụ tinh trong ống nghiệm (IVF);
- Một lịch sử của thụ tinh ống nghiệm không thành công.

có những dấu hiệu nhất định cho thai nhi:

- sự hiện diện của các dị tật thai nhi;
- chậm phát triển tâm thần;
- tâm thần vận động chậm phát triển;
- dị giới.

Điều tra của tủy xương máu

phân tích di truyền tế bào máu và tủy xương được sử dụng để xác định karyotype, phát hiện thiếu hụt lượng và định tính trong cấu trúc của nhiễm sắc thể, và xác nhận của bệnh ung thư. tế bào máu với hạt nhân (bạch cầu) được nuôi cấy trong môi trường phát triển trong ba ngày, sau đó các vật liệu kết quả được cố định trên một lam kính và quan sát dưới kính hiển vi. Ở giai đoạn này, điều quan trọng đến chất lượng của vật chất và nhuộm mức cố định của một bác sĩ trong phòng thí nghiệm, những người sẽ thực hiện nghiên cứu là.

Để phân tích tủy xương phải được lấy từ một mẫu sinh thiết ít nhất là hai mươi tế bào. nguyên liệu làm hàng rào nên được thực hiện chỉ trong điều kiện của một tổ chức y tế, như một thủ tục đau đớn, và ngoài ra, điều kiện vô trùng để ngăn ngừa nhiễm trùng tại chỗ thủng.

kiểm tra của thai nhi

nghiên cứu di truyền tế bào của thai nhi được chỉ định bác sĩ-nhà di truyền học, sau khi tham khảo ý kiến của các cặp vợ chồng. Có một số biến thể của hàng rào vật chất đối với này phân tích. Sớm nhất - một sinh thiết của nhau thai. Hàng rào chất liệu di truyền tế bào nghiên cứu màng đệm thực hiện qua ngã âm đạo dưới siêu âm kiểm soát. Khát vọng kim được lấy một vài nhau thai tương lai nhung mao, mà đã chứa ADN của phôi thai. Các thủ tục có thể được thực hiện với 10 ngày trong tuần của thai kỳ. Từ tháng thứ ba được phép làm một chọc ối. Đây khát vọng của nước ối, nơi mà các tế bào biểu mô của thai nhi có thể được sử dụng như một loại vật liệu cho các nghiên cứu.

Lựa chọn thứ ba - cordocentesis. Thủ tục này có thể gây hại cho em bé, vì vậy các chứng cứ phải đủ hấp dẫn. Xuyên qua thành bụng vào bong bóng ối bước vào kim, mà sau đó có để có được vào tĩnh mạch của máu dây rốn và tham gia. Toàn bộ quy trình được thực hiện dưới sự kiểm soát siêu âm.

Với những phương pháp đó có thể xác định monogenic, nhiễm sắc thể và ty thể bệnh lý của đứa trẻ và quyết định việc gia hạn hoặc chấm dứt thai kỳ.

Phân tích các tế bào ung thư

Phân tử nghiên cứu di truyền tế bào nhiễm sắc thể của tế bào ung thư rất khó vì những thay đổi hình thái của họ, cũng như khó khăn để xem ban nhạc. Đây có thể là một sự chuyển, xóa và vân vân. D. Ở cấp độ hiện tại của mẫu ví dụ cho việc nghiên cứu sử dụng lai tại chỗ (tức. E., "Trên sàn giao ngay"). Điều này cho phép bạn xác định vị trí của nhiễm sắc thể ở bất kỳ phân tử DNA hoặc RNA. Nó là vậy, có thể tìm kiếm các dấu hiệu và các bệnh khác. Điều quan trọng là nghiên cứu có thể được thực hiện không chỉ để metaphase, mà còn trong interphase, làm tăng số lượng vật liệu.

bắt chính là chính xác trong các dấu hiệu của bệnh ung thư, vì trong mỗi trường hợp nó là cần thiết để chuẩn bị một chuỗi nucleotide cá nhân và tuyên truyền nó. Sau đó, sau khi tích lũy đủ lượng DNA mục tiêu, nó được thực hiện, trên thực tế, lai. Cuối cùng bạn cần phải tách biệt các khu vực đã được xác định, và để rút ra kết luận về kết quả nghiên cứu.

Các loại rối loạn nhiễm sắc thể

Ngày nay có một số loại bất thường nhiễm sắc thể:

- đơn nhiễm - chỉ có một cặp nhiễm sắc thể (bệnh Shereshevscky - Turner);
- trisomy - thêm một nhiễm sắc thể (và rượu táo supermuzhchiny nữ siêu nhân, hội chứng Down, Patau, Edwards);
- xóa - loại bỏ vùng nhiễm sắc thể (hình dạng khảm các bất thường nhiễm sắc thể);
- trùng lặp - sao chép phần cánh tay nhiễm sắc thể nào đó;
- Inversion - phần quay của nhiễm sắc thể ở một trăm tám mươi độ;
- chuyển vị - chuyển giao các phần của bộ gen từ một nhiễm sắc thể khác.

bất thường về cấu trúc của nhiễm sắc thể được chuyển giao cho thế hệ sau và có thể tích lũy, do đó làm tăng nguy cơ sinh con bị bệnh. nghiên cứu di truyền tế bào nguyên liệu được kiểm tra một cách cẩn thận đối với thiệt hại, và nó được kết luận rằng tình trạng của toàn bộ cơ thể.

Ý nghĩa lâm sàng của

Một tế bào đã mua hoặc dị tật bẩm sinh, có thể là tiền thân của một gia tộc toàn bộ các tế bào hình thành nên một khối u hoặc kỳ thị disembriogeneza. phát hiện kịp thời tạo điều kiện cho việc chẩn đoán sớm và quyết định về chiến thuật điều trị thêm. nghiên cứu di truyền tế bào cung cấp một cơ hội cho nhiều cặp vợ chồng, có một khiếm khuyết gen lặn mà sinh con khỏe mạnh, hoặc, nếu không thể, để suy ngẫm về quá trình thụ tinh ống nghiệm và đẻ thuê.