Một hội chứng Wolf-Hirschhorn là gì? hội chứng Wolf-Hirschhorn là gì nguy hiểm không?

Có rất nhiều bệnh mà mọi người phải đối mặt là cực kỳ hiếm. Đó là lý do cho họ, rất ít người biết. Những vấn đề này bao gồm và hội chứng Wolf-Hirschhorn. nó là gì, cho dù đó là một căn bệnh nguy hiểm và bất kỳ dự báo về cuộc sống của những bệnh nhân này - tất cả điều này sẽ tiếp tục nó.

tóm lại

Ban đầu, cần lưu ý rằng một rối loạn di truyền như vậy, như một hội chứng Wolf-Hirschhorn, được mô tả là thời gian gần đây như năm 1965. Đã làm nó đồng thời một số nhà di truyền học người Đức. Các cơ sở của vấn đề này là một xóa (tái tổ hợp nhiễm sắc thể cụ thể, khi một phần của một nhiễm sắc thể chỉ đơn giản là mất) của cánh tay ngắn của nhiễm sắc thể 4. Đó là do sự thay đổi di truyền nào đó trong con người không phải là một phần của trên 4 nhiễm sắc thể, dẫn đến những thay đổi bên trong và bên ngoài. Ban đầu, các vấn đề đã được biết đến như là 4p-hội chứng. bệnh lý sau đó bắt đầu gọi vào tên của các nhà khoa học đã tham gia đầu tiên công chiếu.

một số thống kê

hội chứng Wolf-Hirschhorn là tương đối hiếm. Tỷ lệ bệnh: một trường hợp thay đổi nhiễm sắc thể bằng khoảng một trăm nghìn trẻ em khỏe mạnh. Nếu chúng ta nói về quan hệ tình dục, hội chứng 4r- nhiều khả năng được tìm thấy ở các bé gái hơn bé trai. Nếu bạn duyệt cơ cấu, sau đó 75 bệnh nhân với những cô gái chiếm khoảng 50 trẻ em nam với căn bệnh này. Cần lưu ý rằng lời giải thích cho thực tế này, các nhà khoa học không cho. Tuy nhiên, các chỉ số này rất quan trọng đối với thế giới khoa học và các chuyên gia từ lâu đã làm việc vào việc xác định những nguyên nhân chính của việc sắp xếp nhiễm sắc thể. Cũng cần phải lưu ý rằng cho đến nay, mô tả chi tiết 130 trường hợp mắc bệnh này, đó là đủ để nghiên cứu vấn đề.

Về nguyên nhân của hội chứng ở trẻ em

Mô tả một vấn đề chẳng hạn như hội chứng Wolf-Hirschhorn, nguyên nhân của nó là rất quan trọng để xem xét ở nơi đầu tiên. Ban đầu, cần lưu ý rằng những nguyên nhân bên ngoài rõ ràng, chẳng hạn như: thói quen xấu hoặc nhịp điệu bất thường của cuộc sống của các bậc phụ huynh, các nhà khoa học có thể không được gọi. Trong trường hợp này, tất cả mọi thứ phức tạp hơn.

Ban đầu, nó phải nói rằng hội chứng này rất nguy hiểm cho bệnh nhân có vấn đề với sự phân chia NST thường (nhiễm sắc thể ghép nối, mà đều giống nhau ở người, không phân biệt giới tính của họ, ngược lại với các nhiễm sắc thể giới tính). Ít sâu hơn vào y học. Các nhà điều tra cho rằng bệnh lý này xảy ra khi mất bộ phận là 4r16 (sự mất mát hạt 4r12-4r15 khiêu khích thay đổi khá khác nhau trong sự xuất hiện và cơ quan nội tạng). Nó cũng quan trọng cần lưu ý rằng trong trường hợp này vai trò rất lớn do di truyền. Do đó, các tàu sân bay của dữ liệu sắp xếp lại nhất thiết phải có người mẹ hoặc người cha của trẻ em với chẩn đoán này.

Điều tiếp theo mà cần lưu ý: nguyên nhân của hội chứng nhiễm sắc thể có thể nhẫn 4r- (trong trường hợp này, họ không được chia theo chiều dọc, như nó phải được, và ngang). Ngay lập tức tôi phải nói rằng trong kịch bản này ở những bệnh nhân trẻ được phân bổ các triệu chứng khác nữa mà không phải là đặc trưng cho xóa sạch 4r-.

Dấu hiệu lâm sàng chính

Như bề ngoài trông hội chứng Wolf-Hirschhorn? Các triệu chứng xảy ra với vấn đề này và là dấu hiệu của một chẩn đoán, là khác nhau. Tuy nhiên, trong Tóm lại, sau đó, đối với bệnh lý này được đặc trưng bởi sự chậm trễ không chỉ về thể chất, mà còn là sự phát triển tâm thần vận động của bé. Đây là triệu chứng lâm sàng chính của vấn đề.

triệu chứng

Bạn chắc chắn nên nói những gì các triệu chứng đi kèm với hội chứng Wolf-Hirschhorn. Ví dụ, họ có thể chọn một phạm vi. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng nó cũng sẽ xảy ra rằng bệnh lý của trẻ là gần như không thể nhận thấy, và những thay đổi đáng kể đã được quan sát trong hình dáng bên ngoài. Các tính năng chính của hội chứng bao gồm:

• Cấu trúc điển hình của hộp sọ, hoặc cái gọi là "chiến binh mũ bảo hiểm". Đứa trẻ có thể có mỏ hình dạng mũi. Tai rất lớn, ottopyrivayutsya. Nó cũng có thể hypertelorism, khi tăng kích thước bất thường của khoảng cách giữa hai mắt. Sami nhãn cầu cũng có thể là sai lầm khi phát triển.
• Đầu nhỏ, khi hộp sọ của trẻ ốm là nhỏ hơn nhiều kích thước hơn cho sức khỏe. Nó cũng được giảm kích thước và não.
• Co giật, đó là phản ứng không đặc hiệu của đứa trẻ để kích thích bên ngoài khác nhau. Tại thời điểm này, em bé thậm chí có thể chết.
• Vòm miệng, lưỡi hoặc môi trên không thể mọc, đường nứt đôi khi họ được hình thành.

cơ quan nội tạng

Đôi khi phải mất một hội chứng Wolf-Hirschhorn mà không thiệt hại cho cơ quan nội tạng. Tuy nhiên, thường xuyên nhất họ cũng đang thay đổi do sự phân chia nhiễm sắc thể không chính xác. Vậy thì, nó có thể được?

1. Thông thường phải chịu đựng từ trái tim, có tất cả các loại tệ nạn của cơ thể.
2. phát triển có thể có của bệnh lý ở thận. Thường loạn sản nang (khi sự hình thành bị phá vỡ nhu mô thận) hypoplasia (kém phát triển hoặc cơ thể như một toàn thể, hoặc một loại vải). Hiếm khi quan sát thấy bất sản thận, đa nang (trong mô thận được hình thành nhiều nang), dystopia thận vùng chậu và các bệnh khác trong sự phát triển của cơ thể.
3. Thường gây phiền phức cho đường tiêu hóa. Trong số những vấn đề là bất sản cô lập của túi mật (thiếu bẩm sinh của chúng), thoát vị của ruột non, sự di chuyển của các cecum.
4. Cũng bị biến dạng tiết diện xương cụt nơi phễu có thể được hình thành hoặc khoang hình dạng bất thường.

Cũng cần phải lưu ý rằng với hội chứng này đứa trẻ được sinh ra với một trọng lượng cơ thể giảm nghiêm trọng. Và điều này mặc dù thực tế rằng người mẹ mang em bé đủ tháng, 40 tuần.

phát triển tinh thần

Các tính năng khác của hội chứng Wolf-Hirschhorn? Karyotype, tức là một bộ nhiễm sắc thể, không đầy đủ, biến dạng. Kết quả là, ngoài khuyết tật về thể chất, đó cũng là chậm phát triển tâm thần. Nó có thể là mức độ nhẹ, trung bình hoặc nặng. Cần lưu ý rằng các bệnh lý bên vẫn chưa được hiểu rõ, các nhà khoa học vẫn đang làm việc theo hướng này. Nhưng có bằng chứng cho thấy có thể phát triển hypoplasia của tiểu não hoặc corpus callosum, mà ảnh hưởng đến hoạt động bình thường của não bộ. Đồng thời, chúng tôi lưu ý rằng đôi khi bệnh nhân có chậm phát triển tinh thần rất nhẹ, vì vậy mà những đứa trẻ này có thể cùng tồn tại khá đầy đủ trong xã hội, để xã hội hóa.

chẩn đoán

Làm thế nào bạn có thể xác định hội chứng Wolf-Hirschhorn? Lý do để nghi ngờ rằng có điều gì đó sai các bác sĩ rất nhiều. Điều đầu tiên thu hút sự chú ý của các bác sĩ sản khoa - là cân nặng khi sinh. Những trẻ em nhận được chẩn đoán sau này, được sinh ra với một trọng lượng cơ thể cực kỳ quan thấp, lên đến 2 kg. Ngoài ra, lý do gì để nghi ngờ sự phát triển bình thường của bé là sự xuất hiện của một trẻ sơ sinh. Nếu chúng ta nói về chẩn đoán, sau đó nó được phân biệt song song với việc chẩn đoán Hội chứng Patau (sự hiện diện trong các tế bào của phụ nhiễm sắc thể 13 gây ra các triệu chứng tương tự). Tuy nhiên, trong trường hợp này sẽ có một sự phân biệt rất quan trọng, như, ví dụ, sự hiện diện của mẫu cụ thể trên da, được gọi trong DERMATOGLYPHICS thuốc.

phân tích

Để chẩn đoán thực hiện nghiên cứu di truyền tế bào, trong đó xác định một sự vi phạm của nhiễm sắc thể. Trong trường hợp này, việc chẩn đoán được xác nhận trong khoảng 60% các trường hợp. Phân loài nghiên cứu là cái gọi là phương pháp FISH, khi các bác sĩ xác định vị trí nhiễm sắc thể không đặc hiệu trong DNA.

Các nghiên cứu khác có thể được chỉ định chỉ để xác định hành vi vi phạm của cơ quan nội tạng, các bệnh lý trong sự phát triển của họ. Vì vậy, cho điều này có thể cần một điện tâm đồ và siêu âm tim, siêu âm, chụp X-quang, CT hoặc MRI.

điều trị

Hơn nữa xem xét các hội chứng Wolf-Hirschhorn. Xử lý vấn đề này - đó là những gì cần phải được thông báo. Như đã trở nên rõ ràng, đó là một rối loạn di truyền bẩm sinh, để đối phó với được không hoàn toàn thành công. Như đối xử như vậy không tồn tại. Tuy nhiên, các bác sĩ điều trị triệu chứng, chỉ đạo các nỗ lực để hỗ trợ các hoạt động bình thường của các cơ quan bị hư hỏng. Cũng trong vấn đề này cho thấy tư vấn di truyền. Đồng thời tìm hiểu người mẹ và người cha bệnh nhân bé. Đôi khi nó có thể được hiển thị phẫu thuật cho việc bình thường hóa cơ quan nội tạng phát triển không chính xác.

Dự báo bệnh nhân về cuộc sống

Làm thế nào nguy hiểm là một hội chứng Wolf-Hirschhorn? Ảnh của bệnh nhân với chẩn đoán này cho thấy rằng trẻ em mắc bệnh này thường trông khác với những người bình thường. Nó đóng một vai trò rất lớn trong việc xã hội hóa một cá tính. Tuy nhiên, thường những người bị chẩn đoán này như một kết quả là những thành viên rất tích cực của xã hội. Cần lưu ý rằng nguy cơ cao nhất tử vong trẻ em - trong năm đầu tiên của cuộc sống. Điều này đặc biệt đúng nếu có thiệt hại cho tim. Cho đến nay, nước ta ghi nhận trường hợp tuổi thọ với bệnh lý này. Người đàn ông này đã có thể đạt được 25 tuổi. Tuy nhiên, trường hợp này là rất hiếm. Các bác sĩ nói rằng một số bệnh nhân (trẻ sơ sinh) chết trước khi nuôi một chẩn đoán như vậy. Vì vậy mà tỷ lệ tử vong trong năm đầu tiên của cuộc sống, trẻ em có thể cao hơn nhiều với bệnh lý này hơn dự kiến ngày hôm nay.