Hội chứng mùi tây - căn bệnh này luôn là "hạnh phúc" người

Mùi tây Syndrome, được biết đến trong giới khoa học hội chứng Angelman, một bệnh lý thần kinh di truyền được đặc trưng bởi chậm phát triển trí tuệ của các thông số và thể chất của con người, vi phạm chế độ ngủ và tỉnh thức, co giật, động tác đột ngột và không ổn định của các chi. Với khuôn mặt con người không để lại một nụ cười, anh luôn cười không có lý do, và trông vô cùng hạnh phúc. phong trào cánh tay đều giống như vỗ tay, vỗ tay. Mùi tây Syndrome hay còn gọi là Hội chứng rối hạnh phúc, như người bệnh có một loại búp bê, với một nụ cười liên tục trên khuôn mặt của mình và bàn tay co giật nhỏ thường xuyên, uốn cong ở khuỷu tay - tơ kẽ tóc như một con rối bù nhìn, các chuỗi trong số đó được điều hành bởi một rối.

Đây là lần đầu tiên bệnh lý di truyền này đã được mô tả vào năm 1965 bởi Tiến sĩ Harry Angelmanom bác sĩ nhi khoa, người xem ba trẻ em khuyết tật bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này. Đây là lần đầu tiên ông và bệnh nhân của ông được gọi là "con rối trẻ em." Việc đề cập đến sau này của bệnh đã xuất hiện ở Mỹ vào đầu những năm 80. Hội chứng mùi tây - một căn bệnh khá phổ biến. Các tần số xuất hiện của nó trên các dữ liệu thống kê của Đại học Washington (Mỹ) là 1: 20.000 trẻ sơ sinh.

Gen hội chứng Angelman là do thiếu một số gen từ nhiễm sắc thể 15. Trong một số trường hợp, xóa một phần, tức là sự mất mát của vùng gen hoặc đột biến của nhiễm sắc thể soma 15. Thường ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể người mẹ, vốn được truyền từ mẹ sang thai nhi. Nhưng nó cũng có thể bị hư hỏng bởi cha của mình, trong trường hợp bệnh được gọi là hội chứng Prader-Willi. Các karyotype của con người sơ đồ ký hiệu là XX hay XY 46, 15r-. khiếm khuyết nhiễm sắc thể tự phát được đặc trưng bởi sự vắng mặt của một khu vực tiếp giáp lớn của một số lượng lớn (lên đến 3-4 triệu) cặp base DNA trong phần q11-Q13 khu vực 15 nhiễm sắc thể XX. nghiên cứu độc lập cho thấy nguyên nhân của những thay đổi đột biến gây ra bởi những biến đổi trong gen UBE3A. Các sản phẩm của gen này là thành phần enzyme của một hệ thống phức tạp của các protein suy thoái. Mùi tây có thể chẩn đoán hội chứng bởi phân tích di truyền.

Trẻ em mắc bệnh Angelman trong thời thơ ấu có vấn đề với thực phẩm, đặc biệt là trong giai đoạn phôi thai sớm, họ không tăng cân. Một lát sau, bạn có thể nhận thấy một sự chậm trễ trong việc phát triển động cơ của những kỹ năng chung con, mà là rất muộn để bắt đầu ngồi và đi lại được. Có một xấu, lời nói nghèo. Những đứa trẻ này được nhiều hơn nữa ý thức hơn những gì họ có thể nói chuyện hay diễn tả bằng lời.

Ở tuổi đi học, có những khó khăn đáng kể với việc đào tạo của những người được chẩn đoán mắc hội chứng Mùi tây, những kẻ có thể đọc rất khó khăn. Họ là cực kỳ không chú ý và hiếu động. Động kinh và các phong trào khác thường, đặc biệt, run tốt, và phong trào hỗn loạn chân tay, tiếng cười thường xuyên không có lý do phân biệt những đứa trẻ này. Bệnh nhân thấy một dáng đi đặc trưng - một cách cứng nhắc. Đó là bởi vì tính năng này, chúng được gọi là con rối. họ cũng có một cái đầu nhỏ với một hơi dẹt phía sau đầu, miệng rộng, cằm nhô, những khoảng trống lớn giữa các răng và nhô ra lưỡi. Bên cạnh đó, một nửa số bệnh nhân có lác, vẹo cột sống và sự nhạy cảm với nhiệt độ cao.

Mùi tây Syndrome hiện không có phương pháp điều trị cụ thể, nhưng để cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân có thể với sự giúp đỡ của một số biện pháp điều trị. Trẻ sơ sinh làm massage, vật lý trị liệu dành. Tại trẻ em tuổi mẫu giáo tham gia trị liệu ngôn luận và bệnh lý học ngôn luận. Để bình thường hóa giấc ngủ ông có quy định ngủ dễ dàng. cơn động kinh được điều trị bằng thuốc chống co giật. Thông thường, trẻ em được dạy ngôn ngữ ký hiệu.

hội chứng mùi tây có nhiều khả năng ảnh hưởng đến con trai, nhưng cô gái cũng dễ bị bệnh này. Trên thực tế y tế, các trường hợp mang thai của một phụ nữ với một hội chứng rối hạnh phúc, người đã sinh ra một cô gái cũng vậy, "hạnh phúc". Chỉ có giá của hạnh phúc như vậy ở những bệnh nhân của con người là vô cùng cao ...