Hội chứng Angelman

Hội chứng Angelman là một sự bất thường về di truyền (đột biến nhiễm sắc thể), dẫn đến sự chậm trễ trong phát triển tâm thần, kể từ khi thành lập không đủ hệ thống hô hấp, trong đó phát triển hệ thống sinh học thần kinh. Vì vậy, một người có tiếng cười thường xuyên, động tác tay thất thường, co giật, ngủ không yên giấc. Căn bệnh này là vô phương cứu chữa, nhưng sự cải thiện có thể chỉ trong trường hợp đáp ứng nhu cầu nhân lực cơ bản cho oxy.

Bệnh xuất hiện như một kết quả của việc khiếm khuyết nhiễm sắc thể tự phát, do một đột biến ở gen, có một số sự suy thoái của các protein enzyme.

Cho đến nay, hội chứng Angelman xảy ra ở một trong số hai mươi ngàn trẻ sơ sinh. Nó được đặc trưng bởi:

1. Vấn đề với con bú, bởi vì quá trình này đòi hỏi phải có sự phối hợp tốt của hơi thở, để tránh khát vọng. Do đó, trẻ em được không đầy đủ cân.

2. Việc chậm trễ trong việc phát triển kỹ năng vận động chung, lời nói, sự chú ý. Có một khó khăn trong việc đào tạo của họ.

3. Trong 80% các trường hợp động kinh triệu chứng. Có rất run, và phong trào thiếu sự phối hợp của tay chân, co giật xảy ra, có thể là trong tất cả các cơ bắp của cơ thể, hoặc như một sự mất mát chắp vá của ý thức.

4. Cười và cười không có lý do.

5. Vi phạm trong sự phát triển chung - sai kích thước của người đứng đầu và đặc điểm khuôn mặt, nheo mắt, độ cong của cột sống.

Hội chứng Angelman được chẩn đoán bằng cách phân tích di truyền của nhiễm sắc thể 15. Nó được sử dụng khi có sự giảm trương lực cơ ở trẻ, chậm trễ trong việc phát triển ngôn ngữ và kỹ năng vận động, cũng như run mỹ nổi tiếng, phong trào chi không thường xuyên, tiếng cười thường xuyên hoặc đi bộ trên hai chân mở ra. Ngoài ra methyl hóa DNA hữu ích, phân tích đột biến và trung tâm imprintingvogo gen UBE3A.

Cho đến nay, điều trị căn bệnh này vẫn chưa được phát triển. Nhưng có một số hoạt động nhằm mục đích phát triển của trẻ chậm phát triển tâm thần, cũng như cải thiện chất lượng cuộc sống.

Ví dụ, các lớp học với defectology và ngôn ngữ trị liệu, vật lý trị liệu được sử dụng trong trường hợp giảm trương lực cơ, và thuốc ngủ quy định đối với rối loạn giấc ngủ. Trong cuộc tấn công sử dụng tác nhân điều trị cũng giống như trong động kinh (thuốc chống co giật). Đối với của việc duy trì sự hoạt động bình thường của ruột được sử dụng thuốc nhuận tràng.

Bắt kịp với trẻ em từ khi còn nhỏ, sử dụng chương trình đặc biệt tập trung vào sự phát triển của kỹ năng vận động, có thể đạt được kết quả tốt.

Triển vọng cho sự phát triển của những người có hội chứng phụ thuộc vào nhiễm sắc thể thứ mười lăm cách ấn tượng. Một số tìm hiểu nó và kỹ năng tự phục vụ ở mức thấp, những người khác sẽ không bao giờ có thể nói chuyện và đi lại được.

Như vậy, đối với trẻ em có hội chứng Angelman, đặc trưng bởi một số tính năng của hành vi: tính bốc đồng, autostimulyatsiya, khó khăn trong việc giao tiếp với mọi người. Và mặc dù phần lớn trong số họ có thể là hoàn toàn vắng mặt, tất cả họ đều chung thân thiện, thoải mái, họ thích chơi, vì vậy nó là khuyến khích để dạy cho họ ngôn ngữ ký hiệu, do đó họ có thể giao tiếp với mọi người.

một rối loạn phát triển như vậy đòi hỏi huấn luyện đặc biệt từ giai đoạn sớm nhất, như với tuổi vấn đề chỉ phát triển. Các hành vi của người dân vẫn còn lạ, họ đang thể hiện chỉ bằng những cử chỉ và âm thanh có thể được tích cực trong trường hợp sự hiểu lầm. Gia đình nơi có trẻ em mắc hội chứng Angelman thường bị thiếu thông tin liên lạc, nhưng nó phải được nhớ rằng bệnh nhân cần phải bao quanh khí quyển của thiện chí và cung cấp cho họ với việc chăm sóc và điều trị thích hợp, và sau đó chúng ta có thể đạt được kết quả tích cực.