Gene, gen, nhiễm sắc thể: định nghĩa, cấu trúc, chức năng

"Gene", "gen", "nhiễm sắc thể" - từ mà đã quen thuộc với mọi schoolchild. Nhưng ý tưởng về vấn đề này khá tổng quát như để đào sâu trong rừng rậm sinh hóa đòi hỏi kiến thức đặc biệt và mong muốn hiểu tất cả. Và nó là, nếu nó hiện diện ở mức độ tò mò, nó biến mất một cách nhanh chóng dưới sức nặng của bài trình bày. Hãy cố gắng tìm hiểu những phức tạp của thông tin di truyền theo hình thức khoa học và cực.

một gen là gì?

Gene - các hạt nhỏ nhất của thông tin về cấu trúc và chức năng di truyền trong cơ thể sống. Về cơ bản nó là một mảnh nhỏ của DNA, trong đó có những kiến thức về chuỗi axit amin cụ thể để xây dựng protein hoặc RNA chức năng (mà cũng sẽ được tổng hợp protein). Các gen xác định các đặc điểm được thừa kế và chuyển các hậu duệ của chuỗi phả hệ. Một số sinh vật đơn bào, có chuyển gen, mà không liên quan đến sự sinh sản của loại riêng của họ, nó được gọi là ngang.

"Vào vai" của gen là một trách nhiệm lớn lao đối với nó như thế nào sẽ xem xét và làm việc mỗi tế bào và cơ thể nói chung. Họ kiểm soát cuộc sống của chúng tôi từ lúc thụ thai cho đến hơi thở cuối cùng.

Bước khoa học đầu tiên về phía trước trong việc nghiên cứu di truyền đã được thực hiện bởi các nhà sư người Áo Gregor Mendel, người vào năm 1866 được công bố quan sát của ông về kết quả trong giao nhau của đậu Hà Lan. vật liệu di truyền, mà ông sử dụng rõ ràng cho thấy dấu hiệu của mô hình truyền, chẳng hạn như màu sắc và hình dạng của đậu Hà Lan và các loại hoa. tu sĩ này xây dựng pháp luật được hình thành đầu di truyền học như một khoa học. Thừa kế gen là vì bố mẹ cung cấp cho con mình cho một nửa số nhiễm sắc thể của nó. Như vậy, dấu hiệu của Mom và Dad, pha trộn để tạo thành một sự kết hợp mới của các tính năng hiện có. May mắn thay, các tùy chọn hơn các chúng sinh trên hành tinh, và nó là không thể tìm thấy hai con hoàn toàn giống hệt nhau.

Mendel đã chỉ ra rằng yếu tố di truyền không phải là hỗn hợp, và được truyền đi dưới dạng rời rạc đơn vị (riêng biệt) từ cha mẹ sang con cái. Các đơn vị này được trình bày theo cặp mẫu (alen) vẫn rời rạc và truyền cho những thế hệ mai trong giao tử đực và cái, mỗi trong số đó có chứa một đơn vị của mỗi cặp. Năm 1909, một nhà thực vật học người Đan Mạch Johannsen gọi là các đơn vị của gen. Năm 1912, một nhà di truyền học từ Hoa Kỳ, Morgan cho thấy họ đang có trong nhiễm sắc thể.

Kể từ đó, phải mất hơn một nửa thế kỷ, và nghiên cứu đã tiến xa hơn Mendel có thể tưởng tượng. Tại thời điểm này, các nhà khoa học đã giải quyết trên quan điểm rằng các thông tin được lưu trữ trong các gen, xác định sự tăng trưởng, phát triển và chức năng của cơ thể sống. Và có lẽ thậm chí tử vong của họ.

phân loại

cấu trúc gen không chỉ chứa thông tin về protein, mà còn cho biết khi nào và làm thế nào nó được đọc, và lô sản phẩm nào cần thiết để chia sẻ thông tin về các protein khác nhau và ngăn chặn sự tổng hợp của các phân tử thông tin.

Có hai hình thức của gen:

1. Kết cấu - chúng chứa thông tin về cấu trúc của protein hoặc chuỗi RNA. Trình tự nucleotide tương ứng với các axit amin.
2. gen chức năng chịu trách nhiệm về cấu trúc chính xác của phần DNA còn lại của dãy đồng bộ, và đọc nó.

Cho đến nay, các nhà khoa học có thể trả lời câu hỏi: có bao nhiêu gen trong nhiễm sắc thể? Câu trả lời sẽ làm bạn ngạc nhiên: khoảng ba tỷ đôi. Và đây chỉ là một trong hai mươi ba. Gen là đơn vị cấu trúc nhỏ nhất, nhưng nó có thể thay đổi cuộc sống của một người.

đột biến

thay đổi vô tình hay cố ý của chuỗi nucleotide trong chuỗi ADN, được gọi là đột biến. Nó hầu như không thể ảnh hưởng đến cấu trúc của protein, và hoàn toàn có thể làm sai lệch tính chất của nó. Vì vậy, sẽ ảnh hưởng địa phương và toàn cầu có sự thay đổi như vậy.

Tự, các đột biến có thể gây bệnh, đó là biểu hiện như bệnh hoặc gây chết người, không cho phép cơ thể để phát triển thành một trạng thái khả thi. Nhưng hầu hết các thay đổi này là trong suốt đối với con người. Xóa bỏ sự trùng lặp và không ngừng cam kết trong ADN, nhưng không ảnh hưởng đến quá trình cuộc sống của mỗi cá nhân.

Xóa - một sự mất mát của vùng nhiễm sắc thể có chứa thông tin nhất định. Đôi khi những thay đổi này có lợi cho cơ thể. Họ giúp anh ta bảo vệ chống lại sự xâm lăng từ bên ngoài, chẳng hạn như vi rút suy giảm miễn dịch của con người và vi khuẩn bệnh dịch hạch.

Sao chép - tăng gấp đôi khu vực nhiễm sắc thể, và do đó các bộ gen mà nó chứa, nó cũng được tăng gấp đôi. Bởi vì sự lặp lại của thông tin, nó phụ thuộc vào giống ít hơn, và do đó có thể tích lũy các đột biến và thay đổi cơ thể nhanh hơn.

gen thuộc tính

Mỗi người có một khổng lồ phân tử DNA. Gen - một đơn vị chức năng trong cấu trúc của nó. Nhưng ngay cả những khu vực nhỏ có đặc tính độc đáo của riêng họ cho phép để giữ sự ổn định của cuộc sống hữu cơ:

1. Khả năng đọc - khả năng không pha trộn gen.
2. Ổn định - việc bảo tồn cấu trúc và tài sản.
3. Lability - khả năng thay đổi dưới ảnh hưởng của hoàn cảnh, để thích ứng với một môi trường thù địch.
4. Nhiều allelism - tồn tại trong DNA của gen, mã hóa các protein tương tự có cấu trúc khác nhau.
5. Alen - có hai hình thức của một gen.
6. Đặc hiệu - một dấu hiệu = một gen được thừa hưởng.
7. Pleiotropy - đa dạng của ảnh hưởng của một gen duy nhất.
8. Expressivity - mức độ nghiêm trọng chỉ được mã hóa bởi gen.
9. Penetrance - tần số của kiểu gen trong gen.
10. Khuếch đại - sự xuất hiện của số lượng bản sao gen quan trọng trong DNA.

gen

Bộ gen của con người - là toàn bộ vật liệu di truyền, mà là ở một tế bào con người duy nhất. Mà nó cung cấp hướng dẫn về việc xây dựng cơ thể, các cơ quan, những thay đổi sinh lý. Định nghĩa thứ hai của từ này phản ánh cấu trúc của khái niệm, chứ không phải là một hàm. Bộ gen người - một tập hợp các vật liệu di truyền đóng gói trong một bộ đơn bội của nhiễm sắc thể (23 cặp) và liên quan đến một loại hình cụ thể.

Căn cứ vào bộ gen là một phân tử acid deoxyribonucleic cũng được gọi là DNA. Tất cả các bộ gen chứa ít nhất hai loại thông tin: thông tin được mã hóa vào cấu trúc của phân tử trung gian (cái gọi là RNA) và protein (thông tin này được chứa trong gen), cũng như hướng dẫn xác định thời gian và địa điểm hiển thị thông tin này trong sự phát triển của một sinh vật. Gen tự chiếm một phần nhỏ trong bộ gen, nhưng là cơ sở của nó. Các thông tin ghi trong gen - một loại hướng dẫn cho việc sản xuất các protein, các khối xây dựng cơ bản của cơ thể chúng ta.

Tuy nhiên, đối với một đặc tính hoàn chỉnh của bộ gen không đủ tích hợp trong đó thông tin về cấu trúc của các protein. Cần biết thêm thông tin về các yếu tố của bộ máy di truyền, mà tham gia vào công việc của các gen điều hòa biểu hiện của họ ở các giai đoạn phát triển khác nhau và trong những tình huống cuộc sống khác nhau.

Nhưng ngay cả điều này là không đủ cho một quyết tâm hoàn chỉnh của bộ gen. Bởi vì trong đó cũng có những yếu tố góp phần vào sự tự tái tạo của nó (sao chép), gói DNA nhỏ gọn trong nhân, và thậm chí một số khu vực chưa lạ, đôi khi được gọi là "ích kỷ" (có nghĩa là, nếu chỉ dành cho các nhân viên tự). Đối với tất cả những lý do này, tại thời điểm khi nói đến bộ gen, thường có trong tâm trí tổng thể của chuỗi DNA thể hiện trong các nhiễm sắc thể của tế bào hạt nhân của một loại sinh vật, bao gồm cả, tất nhiên, và gen.

Kích thước và cấu trúc của gen

Nó là hợp lý để giả định rằng gen, gen, nhiễm sắc thể là khác nhau ở các đại diện khác nhau của sự sống trên Trái Đất. Họ có thể là vô cùng nhỏ và khổng lồ và chứa hàng tỷ cặp gen. Cấu trúc của gen cũng sẽ phụ thuộc vào việc bạn kiểm tra mà bộ gen.

Bởi tỷ lệ giữa kích thước của bộ gen và số lượng gen thành viên của hai lớp có thể phân biệt:

1. bộ gen nhỏ gọn mà không phải là hơn mười triệu căn cứ. Họ có một bộ gen được liên quan chặt chẽ với kích thước. Các đặc trưng nhất của virus và prokaryote.
2. bộ gen rộng bao gồm hơn 100 triệu cặp base, không có mối quan hệ giữa chiều dài và số lượng gen. phổ biến hơn ở sinh vật nhân chuẩn. Hầu hết các trình tự nucleotide trong lớp này không mã hóa protein hoặc RNA.

Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng có khoảng 28.000 gen trong bộ gen của con người. Chúng được phân bố không đều trên các nhiễm sắc thể, nhưng giá trị của tính năng này vẫn còn là một bí ẩn đối với các nhà khoa học.

nhiễm sắc thể

Nhiễm sắc thể - là một phương pháp bao bì của các vật liệu di truyền. Chúng được tìm thấy trong nhân của tế bào nhân chuẩn, và mỗi bao gồm một phân tử ADN rất dài. Họ có thể dễ dàng được nhìn thấy trong kính hiển vi ánh sáng trong quá trình phân hạch. Karyotype được gọi là một bộ hoàn chỉnh các nhiễm sắc thể, đó là cụ thể cho từng loại. yếu tố bắt buộc đối với họ là những tâm động, telomere và điểm nhân rộng.

Những thay đổi của nhiễm sắc thể trong quá trình phân chia tế bào

Gene, gen, nhiễm sắc thể - một sê-ri đơn vị mạch truyền dữ liệu, trong đó mỗi bao gồm trước sau. Nhưng họ trải qua những thay đổi nhất định trong quá trình cuộc sống của tế bào. Ví dụ, trong interphase (giữa các bộ phận) trong nhiễm sắc thể nhân được sắp xếp một cách lỏng lẻo, mất nhiều không gian.

Khi các tế bào chuẩn bị cho quá trình nguyên phân (m. E. Để một quá trình tách trong hai), các nhiễm sắc thể ngưng tụ và được xoắn vào nhiễm sắc thể, và bây giờ nó trở nên rõ ràng trong kính hiển vi ánh sáng. Trong metaphase nhiễm sắc thể tương đồng thanh xử lý gần nhau và kết nối với thắt tiểu học hoặc tâm động. Nó chịu trách nhiệm cho sự hình thành của trục chính phân bào, khi một nhóm các nhiễm sắc thể xếp hàng. Tùy thuộc vào vị trí của tâm động, tồn tại một phân loại nhiễm sắc thể:

1. Acrocentric - trong trường hợp này, tâm động nằm đối với các trung tâm của nhiễm sắc thể xuyên tâm với.
2. Submetacentric khi vai (có nghĩa là, các trang web đó là trước và sau khi tâm động) có độ dài bất bình đẳng.
3. Metacentric nếu tâm động chia nhiễm sắc thể chính xác ở giữa.

Cách phân loại này của các nhiễm sắc thể đã được đề xuất vào năm 1912 và được sử dụng bởi các nhà sinh học đến ngày hôm nay.

bất thường nhiễm sắc thể

Như với các yếu tố hình thái khác của một cơ thể sống, nhiễm sắc thể cũng có thể xảy ra những thay đổi về cấu trúc có ảnh hưởng đến chức năng của chúng:

1. Thể dị bội. Sự thay đổi này trong tổng số nhiễm sắc thể trong karyotype bằng cách thêm hoặc loại bỏ một trong số họ. Ảnh hưởng của đột biến như vậy có thể gây tử vong cho thai nhi trong bụng, nhưng cũng gây ra dị tật bẩm sinh.
2. Đa bội. Nó biểu hiện như tăng số lượng nhiễm sắc thể, nhiều nửa số họ. thường xuyên nhất được tìm thấy trong thực vật, chẳng hạn như tảo và nấm.
3. quang sai nhiễm sắc thể, hoặc tái cơ cấu, - một sự thay đổi trong cấu trúc của nhiễm sắc thể dưới ảnh hưởng của yếu tố môi trường.

di truyền học

Di truyền học - khoa học nghiên cứu về pháp luật của di truyền và biến thể, cũng như đảm bảo cơ chế sinh học của họ. Không giống như nhiều ngành khoa học sinh học khác nó từ khi ra đời, nó đã tìm cách để trở thành một khoa học chính xác. Toàn bộ lịch sử của di truyền học - là câu chuyện về việc tạo ra và sử dụng hơn và chính xác hơn các phương pháp và cách tiếp cận. Những ý tưởng và phương pháp di truyền đóng một vai trò quan trọng trong y học, nông nghiệp, kỹ thuật di truyền, công nghiệp vi sinh.

Yếu tố di truyền - khả năng của cơ thể để cung cấp trong một loạt các tính liên tục giữa các thế hệ về đặc điểm và đặc tính hình thái, sinh hóa và sinh lý. Trong quá trình thừa kế chơi đặc hiệu loài lớn, nhóm (dân tộc, dân số) và đặc điểm gia đình của cấu trúc và chức năng của sinh vật và ontogeny của họ (phát triển cá nhân). Không chỉ thừa hưởng một số đặc điểm về cấu trúc và chức năng của cơ thể (đặc điểm khuôn mặt, một số tính năng của các quá trình trao đổi chất, khí et al.), Nhưng cũng các tính năng hóa lý của cấu trúc và hoạt động của các tế bào cơ bản của polyme sinh học. Biến đổi - một loạt các triệu chứng giữa các loài nhất định, cũng như tài sản của con cháu mua khác với các hình thức của cha mẹ. Biến đổi có tính di truyền là hai thuộc tính không thể tách rời của cơ thể sống.

hội chứng Down

Hội chứng Down - một căn bệnh di truyền, trong đó karyotype gồm 47 nhiễm sắc thể trong con người thay vì thông thường 46. Đây là một hình thức của thể dị bội, như đã trình bày ở trên. Trong cặp XXI của nhiễm sắc thể có thêm có thêm thông tin di truyền phụ trong bộ gen của con người.

hội chứng Tên của nó được đặt theo tên của bác sĩ, Don Down, người phát hiện và mô tả nó trong văn học như một hình thức rối loạn tâm thần vào năm 1866. Nhưng nền tảng di truyền đã được phát hiện gần một trăm năm sau.

dịch tễ học

Tại thời điểm này, karyotype 47 nhiễm sắc thể ở người xảy ra một lần trong một ngàn trẻ sơ sinh (trước đây là thống kê là khác nhau). Này được thực hiện nhờ vào việc chẩn đoán sớm bệnh lý này. Các bệnh không phụ thuộc vào chủng tộc, nguồn gốc dân tộc hoặc mẹ của địa vị xã hội của mình. Bị ảnh hưởng bởi tuổi tác. Khả năng có một em bé bị hội chứng Down tăng sau ba mươi lăm năm, và sau bốn mươi tỷ lệ trẻ em khỏe mạnh cho bệnh nhân đã tương đương với 20 đến 1. Độ tuổi của người cha hơn bốn mươi năm cũng làm tăng khả năng có một em bé bị dị bội.

Hình thức hội chứng Down

Các biến thể phổ biến nhất - sự xuất hiện của một nhiễm sắc thể phụ trong cặp XXI của cách không di truyền. Đó là do thực tế rằng trong vài phân bào giảm nhiễm không đồng ý trên trục phân chia. Lăm phần trăm các trường hợp quan sát được khảm (thêm nhiễm sắc thể chứa không phải tất cả các tế bào của cơ thể). Họ cùng nhau tạo nên chín mươi lăm phần trăm của tổng số những người bị khuyết tật bẩm sinh này. Còn lại lăm phần trăm của hội chứng gây ra bởi một tam nhiễm di truyền nhiễm sắc thể XXI. Tuy nhiên, sự ra đời của hai đứa con với bệnh trong cùng một gia đình chỉ hơi.

dưỡng đường

Một người bị hội chứng Down có thể được công nhận bởi các tính năng bên ngoài đặc trưng, đây là một số trong số họ:

- san phẳng mặt;
- một rút ngắn sọ (chiều ngang lớn hơn chiều dọc);
- da gấp trên cổ;
- gấp của da bao gồm các góc bên trong của mắt;
- di động quá mức của khớp;
- giảm trương lực cơ;
- làm phẳng mặt sau của người đứng đầu;
- chân tay ngắn và các ngón tay;
- sự phát triển của bệnh đục nhân mắt ở trẻ lớn hơn tám năm;
- bất thường của răng và vòm miệng;
- bệnh tim bẩm sinh;
- có thể là một hội chứng động kinh;
- bệnh bạch cầu.

Nhưng rõ ràng là một chẩn đoán chỉ dựa trên biểu hiện bên ngoài, tất nhiên, không thể. Cần thiết để karyotyping.

phần kết luận

Gene, gen, nhiễm sắc thể - có vẻ như nó chỉ là một từ có ý nghĩa chúng ta hiểu chung và rất xa. Nhưng trên thực tế, họ mạnh mẽ ảnh hưởng đến cuộc sống và thay đổi của chúng tôi, và chúng tôi buộc phải thay đổi. Người đàn ông biết làm thế nào để thích ứng với hoàn cảnh, bất cứ điều gì họ, và ngay cả đối với những người có bất thường về di truyền luôn luôn có một thời gian và địa điểm nơi họ sẽ có thể thay thế.