Mô tả các phương pháp chẩn đoán di truyền preimplantation (PGD): đặc điểm và ý nghĩa

preimplantation phương pháp chẩn đoán di truyền được sử dụng để đánh giá sức khỏe của phôi thu được bằng cách thụ tinh trong ống nghiệm trước khi cấy nó vào trong khoang tử cung. Phương pháp này làm cho nó có thể không chỉ để chọn một tương lai lành mạnh cho các em bé, mà còn làm tăng nguy cơ của thai kỳ. Kỹ thuật này được sử dụng rộng rãi trong tất cả các bệnh viện trên thế giới, tham gia thụ tinh trong ống nghiệm.

khái niệm chung

chẩn đoán di truyền Preimplantation cho phép một cuộc kiểm tra toàn diện và loại trừ sự hiện diện của những bất thường nhiễm sắc thể ở chung hoặc bất kỳ một độ lệch nhất định. Gần đây, song song với các gen tệ nạn đầu tiến hành sàng lọc mà có thể gây sự xuất hiện của các khối u ở tuổi trưởng thành (buồng trứng, ruột kết, ung thư vú).

Trong trường hợp của bệnh di truyền mang sinh thiết mẹ thực hiện một số tế bào trứng cực ngay cả trước khi ngâm tẩm. Các phương pháp được mô tả là một thay thế cho việc chẩn đoán thai sớm cho phép để cảnh báo chống lại sự gián đoạn của thai kỳ, nếu thai nhi đột nhiên sẽ có một căn bệnh di truyền.

chẩn đoán di truyền Preimplantation cho phép để xác định giới tính của bé đã có trong quá trình sàng lọc. Nó được sử dụng để ngăn chặn sự phát triển bất thường liên kết với giới tính.

Như các bệnh di truyền

Phân biệt bệnh di truyền gây ra bởi một loại gen lặn và liên kết với X chi phối.

Được trình chiếu?

Preimplantation chẩn đoán di truyền (PGD) được thực hiện trong các trường hợp sau đây:

1. Sự hiện diện của một hoặc cả hai của các cặp vợ chồng của bệnh di truyền hoặc thay đổi karyotype. đối tác mình thường không biết về vấn đề của họ, ít nhất - biết trong quá trình sàng lọc.
2. Thói quen sẩy thai. Vấn đề với các bất thường như vậy không phải là một phần của cha mẹ (họ có thể không), và các đột biến di truyền của thai nhi gây phá thai.
3. Tuổi của người trải qua chương trình thụ tinh ống nghiệm, hơn 38 năm.
4. Hơn 3 không thành công trong nỗ lực thụ tinh ống nghiệm trong lịch sử.
5. Nam vô sinh.
6. Quay ICSI (tiêm tinh trùng vào bào tương) trong chương trình thụ tinh. Quá trình này là đầy với sự phát triển của những bất thường di truyền trong phôi.
7. Trường hợp nốt ruồi hydatidiform trong lịch sử.

Các tính năng PGA

Nghiên cứu trong lĩnh vực chẩn đoán di truyền preimplantation chỉ ra rằng phương pháp này có quyền tồn tại, để giúp chẩn đoán và ngăn ngừa những bất thường nhiễm sắc thể, tuy nhiên, đòi hỏi phải cải thiện hơn nữa.

Tính năng PGD như sau:

• tỷ lệ sẩy thai cho sàng lọc là thấp hơn so với những người không có nó;
• tại thời điểm này không có bằng chứng cho thấy sự gia tăng khả năng mang thai;
• có khả năng kết quả sai: phôi Negative, và kết quả cho thấy độ lệch phôi bệnh và nghiên cứu gợi ý khác (5-10% các trường hợp).

chẩn đoán di truyền tiến hành preimplantation (sàng lọc phôi bào)

Sau khi thỏa thuận trên in vitro hệ thống sinh sản thụ đánh giá sự cần thiết của cặp đôi PGD. Nếu có những dấu hiệu cho các đối tác có thể chấp nhận hoặc từ chối các thủ tục. Next để ký văn bản xác nhận sự cho phép để tiến hành các cuộc khảo sát.

Vào ngày thứ ba sau khi nhà di truyền thụ phôi mất một trong những tế bào tạo-blastomere để phân tích. Người ta tin rằng thai nhi được không có tác dụng, bởi vì tất cả đều là các tế bào thay thế cho nhau.

Các chuyên gia tiến hành nghiên cứu trên một trong những vùng đã chọn trước đó: việc nghiên cứu các cấu trúc tế bào dưới kính hiển vi huỳnh quang đặc biệt, việc nghiên cứu DNA bằng phản ứng chuỗi polymerase để xác định sự hiện diện của đột biến.

Dựa trên kết quả, các phôi có bất thường sẽ không được sử dụng trong cấy ghép. Chọn khỏe mạnh và chất lượng. Tiếp theo, một trong số họ trở lên được chuyển vào trong khoang của người mẹ tử cung.

Nếu cơ thể cực sinh thiết kiểm tra nhiễm sắc thể xảy ra mẹ. Hiệu chuẩn được thực hiện trong trường hợp của các dòng nữ tiết lộ sự hiện diện của các bệnh gây ra biến đổi gen. Thủ tục cho phép để xác định xem noãn bào khỏe mạnh sẽ được sử dụng để thụ tinh mà không vi phạm cấu trúc của nó. Nếu không có bất thường được phát hiện, nó có thể được sử dụng để thụ tinh và chuyển vào tử cung.

Có trường hợp một sàng lọc của cơ quan cực, và sau đó là phôi bào. Điều này cho phép để có được kết quả đáng tin cậy hơn. Đề án sẽ được trình chiếu, chọn một nhà di truyền học chuyên khoa.

phương pháp sử dụng

Các bất thường về số và cấu trúc của nhiễm sắc thể được xác định bằng lai huỳnh quang. Phương pháp này cho phép bạn xác định trình tự DNA của tế bào. Sử dụng đầu dò DNA đặc biệt, đó là cấu trúc trải dài bổ sung các khu DNA blastomere.

Các thăm dò có một thành phần nucleotide và huỳnh quang (phân tử có khả năng huỳnh quang). Sau khi sự tương tác DNA mục tiêu với đầu dò được chiếu sáng phần DNA được hình thành được xem dưới kính hiển vi huỳnh quang.

Ngoài ra, bằng cách sử dụng phương pháp PCR (polymerase chain reaction). Đó là để sao chép vùng DNA sử dụng enzym trong điều kiện phòng thí nghiệm nhất định.

chẩn đoán của thể dị bội

Đây là một phương pháp chẩn đoán di truyền preimplantation, cho phép để xác định sự hiện diện của những bất thường nhiễm sắc thể số (xác định thêm hoặc mất tích nhiễm sắc thể).

Các vật liệu di truyền gồm 46 nhiễm sắc thể, một nửa trong số đó mang lại cho người cha và một nửa còn lại - người mẹ. Nếu phôi nhận một nhiễm sắc thể thêm, nó được gọi là tam nhiễm, và sự mất mát của bất kỳ - đơn nhiễm. Những khiếm khuyết có thể dẫn đến hậu quả:

• thiếu cấy phôi;
• sẩy thai tự nhiên;
• bệnh lý (hội chứng Down, Klinefelter của, Turner) cha truyền con nối.

Nam vô sinh và tuổi các cặp vợ chồng là những yếu tố chung trong sự phát triển của những bất thường.

bệnh lý monogenic PGD

chẩn đoán di truyền Preimplantation của phôi để xác định sự hiện diện của bệnh monogenic thực trong gia đình nơi di truyền thành lập sự hiện diện của dị thường. Nếu cặp vợ chồng đã có một đứa trẻ với một căn bệnh đồng nhất, cơ hội để có một đứa trẻ khác bị ảnh hưởng làm tăng nhiều lần.

Nguyên nhân là một sự xáo trộn của các chuỗi nhiễm sắc thể cụ thể trong phần DNA. Đối với bệnh này bao gồm:

• xơ nang;
• hội chứng adrenogenital;
• phenylketonuria;
• bệnh ưa chảy máu;
• thiếu máu hồng cầu hình liềm;
• hội chứng Wernig-Hoffmann.

Lợi ích và rủi ro của phương pháp này

Preimplantation di truyền chẩn đoán, đánh giá trong số đó được coi là mơ hồ, có lợi thế nhất định trong lĩnh vực kiểm tra trước khi sinh:

• chuyển vào tử cung chỉ có chất lượng cao và phôi khỏe mạnh;
• Nó làm giảm nguy cơ ra đời của một em bé với khuyết tật di truyền;
• nửa làm giảm nguy cơ sẩy thai;
• nửa làm giảm nguy cơ của nhiều;
• 10% cơ hội cấy phôi tăng;
• 20% tăng cơ hội cho một sinh an toàn của em bé.

Nguy cơ thiệt hại do tai nạn để phôi thai khi PGA là 1%. Xác suất dương tính giả - 01:10 Bên cạnh đó, 3% khả năng rằng các phôi với bất kỳ bất thường được đánh giá là lành mạnh.

Xác suất mà một phôi thai khỏe mạnh sẽ có kết quả sai lệch - 1:10. Chance lệ 1: 5, mà việc chuyển phôi vào khoang tử cung sẽ bị hủy bỏ vì các bất thường được tìm thấy trong mỗi người.

Chống chỉ định

Preimplantation chẩn đoán di truyền (PGD), hậu quả trong đó phôi là không chính xác được xác định, có một số chống chỉ định:

• phân mảnh phôi lớn hơn 30% (tiêu chuẩn là sự hình thành các mảnh lên đến 25%);
• sẵn có của phôi bào đa lõi trong phôi;
• phôi còn ít hơn 6 phôi bào vào ngày thứ ba của sự phát triển.

phương pháp bảo mật

Chẩn đoán được thực hiện ở giai đoạn đầu của việc tạo ra tương lai của cơ thể, khi tất cả các tế bào của nó là đa năng, có nghĩa là, mỗi có thể tạo thành một cơ thể hoàn chỉnh lành mạnh.

Tất cả các bước thực hiện PGD không được áp dụng trong phôi, thai nhi và trẻ em trong tương lai. Sau khi mẫu cho nghiên cứu này được thu thập, nó được chuẩn bị một cách đặc biệt. Các tế bào được đặt trên một slide kính, trên đó là cố định, hoặc một dung dịch đệm.

Chi phí của thủ tục

chẩn đoán di truyền Preimplantation, chi phí trong đó thay đổi từ 50-120.000 rúp, thoạt nhìn, có vẻ như thao tác tốn kém. Tuy nhiên, sức khỏe và điều trị của một đứa trẻ với một bất thường về xác định gen sẽ có giá nhiều hơn nữa.

Thủ tục mang đến cho tất cả các lợi ích cho những phụ nữ đã có thể thụ thai một đứa trẻ một cách tự nhiên, bởi vì họ là một phương pháp chẩn đoán như vậy là không có sẵn. chẩn đoán di truyền Preimplantation, mà giá là ít ỏi so với chính mình trong thụ tinh ống nghiệm, là sự bổ sung duy nhất cho chương trình tổng thể, cho phép không chỉ để thực hiện và cung cấp cho sinh, mà còn để phát triển một đứa con khỏe mạnh.