Nhiễm sắc thể không cần thiết ở người. Bất thường nhiễm sắc thể

Cơ thể con người là một hệ thống phức tạp, đa chiều hoạt động ở các mức độ khác nhau. Để đảm bảo rằng các cơ quan và tế bào có thể hoạt động đúng chế độ, các chất nhất định phải tham gia vào các quá trình sinh hóa cụ thể. Để làm điều này, bạn cần một nền tảng vững chắc, đó là, việc chuyển mã di truyền chính xác. Đó là vật liệu thừa kế này kiểm soát sự phát triển của phôi.

Tuy nhiên, trong thông tin di truyền, đôi khi có những thay đổi xuất hiện trong các hiệp hội lớn hoặc liên quan đến các gen riêng lẻ. Những sai sót như vậy gọi là đột biến gen. Trong một số trường hợp, vấn đề này đề cập đến các đơn vị cấu trúc của tế bào, nghĩa là, đối với toàn bộ nhiễm sắc thể. Theo đó, trong trường hợp này, lỗi được gọi là đột biến nhiễm sắc thể.

Mỗi tế bào người thường có cùng số lượng nhiễm sắc thể. Họ được thống nhất bởi cùng một gen. Bộ hoàn chỉnh là 23 cặp nhiễm sắc thể, nhưng trong các tế bào sinh dục chúng nhỏ hơn 2 lần. Điều này là do thực tế là trong quá trình thụ tinh, sự kết hợp của tinh trùng và ovule nên đại diện cho một sự kết hợp hoàn chỉnh của tất cả các gen cần thiết. Phân phối của họ không phải là ngẫu nhiên, nhưng theo một trật tự xác định chặt chẽ, và một chuỗi tuyến tính là hoàn toàn giống nhau cho tất cả mọi người.

Sự đột biến của nhiễm sắc thể góp phần làm thay đổi số lượng và cấu trúc của chúng. Do đó, một nhiễm sắc thể thêm có thể xuất hiện hoặc, ngược lại, chúng sẽ bị bỏ qua. Sự mất cân bằng này có thể là nguyên nhân phá thai hoặc góp phần vào sự khởi phát của bệnh nhiễm sắc thể.

Các loại nhiễm sắc thể và dị thường của chúng

Nhiễm sắc thể là chất mang thông tin di truyền trong tế bào. Nó là một phân tử DNA tăng gấp đôi trong một phức hợp với histones. Sự hình thành nhiễm sắc thể xảy ra trong tiên đoán (do thời gian phân chia tế bào). Tuy nhiên, trong giai đoạn metaphase, thuận tiện hơn để nghiên cứu chúng. Các nhiễm sắc thể, bao gồm hai nhiễm sắc thể, được nối với sự co thắt cơ bản, nằm trên xích đạo của tế bào. Sự co thắt chính phân chia nhiễm sắc thể thành hai phần có cùng độ dài hoặc khác nhau.

Có các loại nhiễm sắc thể sau đây:

• Metacentric - với vai có chiều dài bằng nhau;
• Submetacentric - với vai có chiều dài không đều;
• Acrocentric (thanh hình) - với một ngắn, và các vai dài khác.

Sự bất thường tương đối lớn và nhỏ. Các phương pháp nghiên cứu khác nhau tùy thuộc vào tham số này. Một số không thể phát hiện bằng kính hiển vi. Trong những trường hợp như vậy, phương pháp nhuộm phân biệt được sử dụng, nhưng chỉ khi vùng bị ảnh hưởng ước tính bằng hàng triệu nucleotide. Chỉ bằng cách thiết lập trình tự nucleotide, các đột biến nhỏ có thể được phát hiện. Và vi phạm lớn hơn dẫn đến một hiệu ứng rõ rệt trên cơ thể con người.

Khi không có một trong các nhiễm sắc thể, dị thường được gọi là đơn thể. Các nhiễm sắc thể bổ sung trong cơ thể là trisomy.

Bệnh nhiễm sắc thể

Bệnh nhiễm sắc thể là bệnh lý di truyền xảy ra như là kết quả của bất thường nhiễm sắc thể. Chúng phát sinh do sự thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể hoặc sắp xếp lại lớn

Khi thuốc vẫn còn xa mức phát triển hiện tại, người ta tin rằng một người có 48 nhiễm sắc thể. Và chỉ trong năm 1956, họ đã có thể tính toán chính xác, số lượng và xác định mối quan hệ giữa sự vi phạm số lượng nhiễm sắc thể và một số bệnh di truyền.

Ba năm sau, nhà khoa học người Pháp J. Lejeune phát hiện ra rằng một hành vi vi phạm trong việc phát triển trí tuệ và đề kháng với các bệnh nhiễm trùng liên quan trực tiếp đến đột biến gen. Đó là khoảng 21 nhiễm sắc thể. Đây là một trong số ít nhất, nhưng nó chứa một số lượng lớn các gen. Các nhiễm sắc thể tăng được quan sát thấy ở 1 trên 1.000 trẻ sơ sinh. Bệnh nhiễm sắc thể này là đến nay được nghiên cứu nhiều nhất và được gọi là hội chứng Down.

Cùng năm 1959, nghiên cứu và chứng minh rằng sự hiện diện của một nhiễm sắc thể X ở nam giới dẫn đến bệnh Kleinfelter, trong đó một người bị chậm phát triển tâm thần và vô sinh.

Tuy nhiên, bất chấp những bất thường về nhiễm sắc thể được quan sát và nghiên cứu trong một thời gian dài, ngay cả y học hiện đại cũng không có khả năng điều trị các bệnh di truyền. Nhưng các phương pháp chẩn đoán những đột biến như vậy là khá hiện đại.

Nguyên nhân của nhiễm sắc thể vượt quá

Bất thường là lý do duy nhất cho sự nổi lên của 47 nhiễm sắc thể thay vì 46 quy định. Các chuyên gia trong lĩnh vực y học đã được chứng minh rằng lý do chính cho sự xuất hiện của một nhiễm sắc thể thêm là tuổi của người mẹ tương lai. Khi mang thai càng lớn, xác suất không phân tách nhiễm sắc thể càng lớn. Chỉ vì lý do này, phụ nữ nên được sinh ra trong vòng 35 năm. Trong trường hợp mang thai sau khi tuổi này cần được kiểm tra.

Các yếu tố góp phần vào sự xuất hiện của một nhiễm sắc thể thêm bao gồm mức độ bất thường đã tăng lên trên toàn thế giới, mức độ ô nhiễm môi trường và nhiều hơn nữa.

Có một ý kiến cho rằng một nhiễm sắc thể thêm xảy ra nếu có trường hợp tương tự trong chi. Đó chỉ là một huyền thoại: các nghiên cứu đã chỉ ra rằng cha mẹ có con bị bệnh nhiễm sắc thể có một karyotype khỏe mạnh hoàn toàn.

Chẩn đoán sự xuất hiện của một đứa trẻ có bất thường về nhiễm sắc thể

Sự công nhận sự vi phạm số lượng nhiễm sắc thể, cái gọi là sàng lọc dị ứng, cho thấy sự thiếu hụt hoặc một lượng lớn các nhiễm sắc thể trong phôi. Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi được đề nghị phải trải qua một thủ tục lấy mẫu nước ối. Nếu phát hiện có vi phạm kyrotype, người mẹ cần phải chấm dứt thai kỳ vì đứa trẻ sẽ bị bệnh nghiêm trọng trong suốt thời gian không có phương pháp điều trị hiệu quả.

Rối loạn nhiễm sắc thể chủ yếu là nguồn gốc của người mẹ, do đó cần phân tích không chỉ các tế bào của phôi, mà cả các chất được hình thành trong quá trình trưởng thành. Thủ tục này được gọi là chẩn đoán rối loạn di truyền ở các cơ quan phân cực.

Hội chứng Down

Nhà khoa học đầu tiên mô tả Mông Cổ là Down. Các nhiễm sắc thể thêm, bệnh của các gen trong sự hiện diện của nó nhất thiết phải phát triển, được nghiên cứu rộng rãi. Với Mông Cổ, trisomy xảy ra trên 21 nhiễm sắc thể. Tức là, thay vì quy định 46, bệnh nhân sẽ nhận được 47 nhiễm sắc thể. Dấu hiệu chính là sự chậm trễ trong phát triển.

Trẻ em có sự hiện diện của một nhiễm sắc thể thêm gặp những khó khăn nghiêm trọng trong việc đồng hóa vật liệu trong môi trường trường học, do đó, họ cần một phương pháp giảng dạy thay thế. Ngoài tâm trí, có một sự sai lệch trong sự phát triển thể chất, đó là: đôi mắt nghiêng, mặt phẳng, môi rộng, lưỡi phẳng, chân tay và chân ngắn hoặc mở rộng, tích tụ da ở cổ. Tuổi thọ bình quân đạt 50 năm.

Hội chứng Patau

Trisomy cũng bao gồm hội chứng Patau, trong đó có 3 bản sao của 13 nhiễm sắc thể. Một tính năng đặc biệt là một sự vi phạm của hệ thống thần kinh trung ương hoặc kém phát triển của nó. Ở bệnh nhân, nhiều dị tật được quan sát, bao gồm bệnh tim bẩm sinh . Hơn 90% số người có hội chứng Patau chết trong năm đầu tiên của cuộc đời.

Hội chứng Edwards

Sự bất thường này, giống như những gì trước đây, thuộc về trisomy. Trong trường hợp này chúng ta đang nói về 18 nhiễm sắc thể. Hội chứng Edwards được đặc trưng bởi các rối loạn khác nhau. Về cơ bản, bệnh nhân gặp biến dạng xương, hình hộp sọ thay đổi, các vấn đề với các cơ quan hô hấp và hệ thống tim mạch. Tuổi thọ thường là khoảng 3 tháng, nhưng một số em bé sống đến một năm.

Bệnh nội tiết trong bất thường nhiễm sắc thể

Ngoài các hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể này, có một số khác, trong đó một dị thường về số và cấu trúc cũng được quan sát thấy. Các bệnh như vậy bao gồm:

1. Triploidy là một rối loạn khá hiếm của nhiễm sắc thể, trong đó số phương thức của họ là 69. Mang thai thường kết thúc với một sẩy thai sớm, nhưng sự sống còn của một đứa trẻ sống không quá 5 tháng, nhiều khuyết tật bẩm sinh được quan sát thấy.
2. Hội chứng Wolff-Hirschhorn cũng là một trong những bất thường nhiễm sắc thể hiếm nhất phát triển do sự xóa bỏ đầu xa của cánh tay ngắn của nhiễm sắc thể. Các khu vực quan trọng của rối loạn này là 16,3 trên nhiễm sắc thể 4p. Các tính năng đặc trưng - các vấn đề phát triển, chậm phát triển, động kinh và các đặc điểm khuôn mặt điển hình
3. Hội chứng Prader-Willi - căn bệnh rất hiếm. Với các nhiễm sắc thể bất thường như vậy, 7 gen hoặc một số bộ phận của chúng trên 15 nhiễm sắc thể của người cha không hoạt động hoặc bị loại bỏ hoàn toàn. Triệu chứng: chứng vẹo cột sống, vết rộp, chậm phát triển thể chất và trí tuệ, mệt mỏi nhanh.

Làm thế nào để nâng cao một đứa trẻ với một bệnh nhiễm sắc thể?

Nuôi con bằng các bệnh nhiễm sắc thể bẩm sinh không dễ. Để tạo thuận lợi cho cuộc sống của bạn, bạn phải tuân theo các quy tắc nhất định. Thứ nhất, chúng ta phải ngay lập tức vượt qua nỗi tuyệt vọng và sợ hãi. Thứ hai, không cần phải lãng phí thời gian để tìm kiếm tội lỗi, nó chỉ đơn giản là không tồn tại. Thứ ba, điều quan trọng là xác định loại trợ giúp cần thiết cho đứa trẻ và gia đình, và sau đó chuyển sang các chuyên gia về trợ giúp y tế và tâm lý-sư phạm.

Trong năm đầu tiên của cuộc đời, chẩn đoán là vô cùng quan trọng, vì trong giai đoạn này, chức năng vận động phát triển. Với sự giúp đỡ của các chuyên gia, đứa trẻ sẽ nhanh chóng có được khả năng vận động. Cần phải kiểm tra khách quan về bệnh lý của thị lực và nghe. Trẻ cũng nên quan sát ở bác sĩ nhi khoa, nhà nghiên cứu thần kinh học và nhà nội tiết học.

Cha mẹ được khuyến khích tham gia vào một Hiệp hội đặc biệt để có được lời khuyên thiết thực có giá trị từ những người đã vượt qua được tình huống này và sẵn sàng chia sẻ.

Người mang của nhiễm sắc thể không cần thiết thường là người thân thiện, tạo điều kiện cho việc học hành của anh ta, và anh ta cũng cố gắng kiếm được sự chấp thuận của người trưởng thành càng nhiều càng tốt. Mức độ phát triển của một em bé đặc biệt sẽ phụ thuộc vào mức độ khó khăn để dạy cho anh những kỹ năng cơ bản. Trẻ bị bệnh mặc dù tụt lại phía sau những người khác, nhưng đòi hỏi rất nhiều sự chú ý. Cần phải khuyến khích sự độc lập của đứa trẻ. Để thấm nhuần các kỹ năng tự phục vụ theo sau bởi ví dụ, và sau đó kết quả không mất nhiều thời gian để chờ đợi.

Trẻ bị các bệnh nhiễm sắc thể được ban cho những tài năng đặc biệt cần được tiết lộ. Đây có thể là âm nhạc hoặc bản vẽ. Điều quan trọng là phát triển bài phát biểu của em bé, chơi các trò chơi động cơ tích cực và phát triển, đọc, và cũng thích nghi với chế độ và tính chính xác. Nếu bạn cho thấy tất cả sự dịu dàng, chăm sóc, sự chú ý và tình cảm của bạn đối với đứa trẻ, cậu ấy sẽ trả lời như cũ.

Cho dù đó là có thể chữa bệnh?

Đến nay, không thể chữa lành bệnh nhiễm sắc thể; Mỗi phương pháp được đề xuất là thử nghiệm, và hiệu quả lâm sàng của họ không được chứng minh. Đạt được sự thành công trong việc phát triển, xã hội hoá và mua lại các kỹ năng được trợ giúp có tính hệ thống về y tế và sư phạm.

Một đứa trẻ bị bệnh phải luôn luôn được quan sát bởi các chuyên gia, vì thuốc đã đạt đến mức mà nó có thể cung cấp các thiết bị cần thiết và các loại trị liệu khác nhau. Giáo viên sẽ sử dụng phương pháp hiện đại trong việc đào tạo và phục hồi chức năng của em bé.