Bẩm sinh tăng sản thượng thận: chẩn đoán và điều trị

thượng thận tăng sản bẩm sinh - một lượng lớn các rối loạn di truyền phát sinh do hậu quả của backhaul khiếm khuyết protein. Trong bài viết này, chúng ta sẽ nói về các bệnh này, cũng như các phương pháp chẩn đoán và điều trị là gì.

Một vài lời về căn bệnh này

Các tuyến thượng thận tiết ra một loại đặc biệt của kích thích tố, đang tích cực tham gia vào các quá trình phát triển và tăng trưởng của toàn bộ cơ thể. Nói cách khác, rối loạn chức năng thượng thận bẩm sinh gọi hội chứng như adrenogenital hoặc tăng sản thượng thận.

Vì vậy, sự xuất hiện của các bệnh lý tuyến thượng thận nhóm này thường đi kèm với sự sụt giảm trong cortisol. Điều này, đến lượt nó, đang gây ra sự tiết tăng hormone vỏ thượng thận. Do đó, bệnh nhân đã thấy sự phát triển của dày đáng kể của vỏ thượng thận.

Vấn đề của bệnh trong thế giới hiện đại

rối loạn chức năng bẩm sinh của vỏ thượng thận - một căn bệnh mà là do di truyền. Hơn nữa, bệnh lý này xảy ra với tần suất bình đẳng trong nữ giới và ở nam giới. Có một số giống của từng bệnh lâm sàng, và hầu như mỗi một trong số họ là không phù hợp với cuộc sống. Đó là lý do tại sao trẻ em mắc bệnh này thường chết lúc mới sinh.

Như đã trình bày theo thống kê y tế, bẩm sinh tăng sản thượng thận thường xảy ra như là kết quả của các khuyết tật trong hydroxylase XXI. Ngoài ra, sự phổ biến của bệnh phụ thuộc vào cuộc đua. Ví dụ, nếu bạn dành thời đại diện của các chủng tộc da trắng, mà bệnh này sẽ được nhìn thấy trong một con của 14.000. Trong khi người Eskimo sẽ ốm mỗi hai trăm tám mươi em bé.

May mắn thay, hôm nay vấn đề đối phó với những bệnh được hoàn toàn giải quyết, nhưng chỉ ở các nước phát triển nhất trên thế giới. Khi phát hiện bệnh này vẫn còn trong giai đoạn phôi thai viên y tế tiến hành nghiên cứu đặc biệt để giúp xác định các bệnh bẩm sinh càng sớm càng tốt. Do đó, người ta có thể bắt đầu điều trị nội tiết tố phù hợp một cách chính xác trước khi xuất hiện các triệu chứng của suy thượng thận.

Các yếu tố làm tăng nguy cơ

Trong hầu hết các trường hợp, bẩm sinh tăng sản thượng thận xảy ra nếu bệnh được phát hiện ít nhất một phụ huynh, hoặc nếu cha mẹ là người mang gen trực tiếp cho vận chuyển của các protein cần thiết để sản xuất hormone vỏ thượng thận. Nếu một gen như vậy được tìm thấy trong cả cha lẫn mẹ, có một khả năng hai mươi lăm phần trăm của đứa trẻ đó, bệnh này được phát hiện.

Dẫn đến sự phát triển của rối loạn chức năng

Điều quan trọng là phải hiểu như thế nào nó đi cơ chế tăng sản thượng thận. Nó đáng chú ý là do hậu quả của các protein vận chuyển không đúng cách sẽ làm giảm lượng aldosterone thượng thận và cortisol. Điều này gây ra sự gia tăng sản xuất hormone vỏ thượng thận do tuyến yên. hormone này có nhiệm vụ điều tiết các hoạt động đúng đắn của các tuyến thượng thận tự.

Nếu hormone vỏ thượng thận sản xuất về số lượng quá lớn, điều này dẫn đến hiện tượng tăng sản. Nó cũng sẽ được nhìn thấy tăng tiết hoóc môn nam. Nồng độ lớn của nội tiết tố androgen dẫn đến biến dạng của bộ phận sinh dục, cũng như tốc độ tăng trưởng tóc quá mức trên mặt và khắp cơ thể của mình.

hình thức của bệnh

Trong hành nghề y, có ba hình thức của bệnh:

1. Không biến chứng, hoặc hình thức virility. Hình thức này thường xảy ra khi sự thiếu hụt protein nhỏ hydroxylase XXI.
2. Solteryayuschaya dạng bẩm sinh tăng sản thượng thận được đặc trưng bởi sự thiếu hụt sâu sắc của enzyme này.
3. biến tăng huyết áp phát sinh như là kết quả của sự thiếu ý nghĩa 11b enzyme-gidrolaktazy.

triệu chứng

Các hình thức đầu tiên thường được đi kèm bởi sự hiện diện của các triệu chứng như âm vật penisoobrazny, môi âm hộ moshonkoobraznye lớn hoặc xoang niệu sinh dục ở nữ giới. Ở những bệnh nhân, cả nam lẫn nữ nhìn thấy sự phát triển rất nhanh chóng của không chỉ các máy bay về thể chất, mà còn tình dục. Cùng lúc đó các chàng trai quan sát loại izoseksualny phát triển, và các cô gái - một dị tính.

hình thức Solteryayuschaya tăng sản thượng thận bẩm sinh thường gặp ở trẻ em. Ngoài các triệu chứng trên cũng được thêm vào đầu tiên và vi phạm nghiêm trọng nhất của vỏ thượng thận. Đây giảm đáng kể cảm giác ngon miệng, sự trao đổi chất điện phân và không làm tăng trọng lượng cơ thể. Bên cạnh đó, rất thường xuyên nó phát triển hạ huyết áp và mất nước xảy ra. Nếu các triệu chứng không được công nhận ngay cả trong giai đoạn đầu của bệnh, có một nguy cơ lớn gây tử vong ở sự có mặt của hiện tượng sụp đổ. Nếu ngay từ đầu đã chọn điều trị đúng cách, những hiện tượng như vậy tuổi có thể được loại bỏ hoàn toàn.

tăng sản thượng thận bẩm sinh ở phụ nữ dẫn đến một sự thay đổi trong cấu trúc của cơ quan sinh dục bên ngoài. Giải thoát cho một số lượng lớn nội tiết tố androgen kích thích tố nam không ảnh hưởng đến sự khác biệt của bộ phận sinh dục nữ bên trong. Thông thường, buồng trứng và tử cung đèo dòng chảy là hoàn toàn bình thường. cơ quan sinh dục bên ngoài được định hình kém ở bé gái mới sinh. Trong hành nghề y, đã có rất nhiều trường hợp, khi sự ra đời của một cô gái nó được gán một giới tính nam.

Do những tác động tiêu cực của nội tiết tố androgen, bệnh nhân bắt đầu phát triển rất nhanh chóng từ sự ra đời rất. Rất sớm chúng xuất hiện đặc điểm sinh dục thứ phát. Thêm vào đó, tất cả bệnh nhân có vóc người thấp bé và con số khá cân xứng. Xương chậu là rất hẹp và vai - quá rộng. Trong trường hợp này, trong cái không bắt đầu phát triển ngực, và không xuất hiện kinh nguyệt. Đồng thời, các cơ quan sinh dục bên ngoài được sửa đổi, lông trên cơ thể xuất hiện trên cơ thể, và giọng nói của ông nhận được thấp hơn.

bệnh nhân Nam phát triển theo kiểu izoseksualnym. Đã có trong giai đoạn phôi thai có thể được nhìn thấy phì đại dương vật và tinh hoàn cũng thường có kích thước nhỏ. Ở những bệnh nhân tuổi vị thành niên thường phát sinh hình thành khối u ở tinh hoàn. Rất thường xuyên, những người đàn ông trong sự hiện diện của căn bệnh này bị vô sinh.

hình thức tăng huyết áp của bệnh cũng được đặc trưng bởi tất cả các triệu chứng nêu trên, mà còn kèm theo huyết áp cao. Trong việc thực hiện các cuộc điều tra đặc biệt các bác sĩ nhận thấy các yếu tố như: sự hiện diện của protein trong nước tiểu, đường viền trái tim mở rộng và tàu đáy sửa đổi.

Các hình thức phi cổ điển của bệnh

Các hình thức phi cổ điển của tăng sản thượng thận bẩm sinh là quá trình đơn giản nhất và nhẹ của bệnh. Trong trường hợp này, 21-hydroxylase được sản xuất trong một lượng hơi thấp hơn bình thường. Trong trường hợp này, thường là bộ phận sinh dục ở cả nam và nữ để phát triển đúng cách, và những dấu hiệu đầu tiên của bệnh có thể thấy rõ chỉ sau khi trưởng thành. Thông thường, hình thức không cổ điển của tăng sản thượng thận bẩm sinh gặp ở những phụ nữ đang quan tâm về vấn đề như vậy:

• rối loạn kinh nguyệt thường xuyên trong chu kỳ;
• hình thức trung bình hoặc nặng của mụn trứng cá;
• nó là không thể để có được mang thai;
• Một số khu vực trên cơ thể có được da đầu kiểu nam giới.

Thông thường, từ chối nhỏ, vì vậy không ảnh hưởng đến chức năng sinh sản không cung cấp. Phụ nữ tìm thấy khi cố gắng để có thai cho bệnh "tăng sản thượng thận bẩm sinh". Các hình thức phi cổ điển điều trị được tiến hành chỉ ở những phụ nữ có con đực thường không gây ra bất kỳ rối loạn nghiêm trọng. Do đó, điều trị là hành vi không phù hợp.

chẩn đoán bệnh

Nó là rất quan trọng đối với một đứa trẻ để xác định sự hiện diện của các bệnh như tăng sản thượng thận bẩm sinh. Chẩn đoán cho phép bạn xác định các hình thức của bệnh, và giúp để đối phó với điều trị thêm.

Tất cả các em bé sinh ra với những bất thường rõ rệt trong cấu trúc của cơ quan sinh dục bên ngoài, các bác sĩ thực hiện chẩn đoán đặc biệt, cho phép xác định nhiễm sắc thể giới tính, cũng như để xác định karyotype. Thông thường, khi một hình thức bẩm sinh của bệnh này ở những bệnh nhân trẻ được quan sát thấy trong số tiền máu quá nhiều hormone nam. Để xác định mức độ cần thiết để thực hiện một thử nghiệm sàng lọc. Thông thường, xét nghiệm như vậy đã cho thấy rằng nồng độ của hormone này trong máu vượt quá nhiều lần.

Như được biết, tăng sản thượng thận bẩm sinh ở trẻ em được đi kèm với sự phát triển rất nhanh chóng của mô xương. Để nghiên cứu cấu trúc và kết cấu của nó, các bác sĩ sử dụng một phương pháp chẩn đoán cụ. Trong trường hợp này, một X-quang thực hiện, và đã từ những hình ảnh chúng ta có thể xác định tuổi xương của bệnh nhân. Nếu có bệnh, nó thường là một điều kiện của tất cả các khớp và tuổi xương đang vượt xa tuổi của bệnh nhân.

Nếu sự ra đời của bé gái đã được nhìn thấy dấu hiệu lưỡng tính, các bác sĩ tiến hành siêu âm cắt âm vật. Trong trường hợp này, cấu trúc của chúng thường là không có khác biệt so với chuẩn mực.

Cũng trong năm đầu tiên của trẻ sơ sinh Bác sĩ chẩn đoán phân biệt. Nó cho phép bạn xác định lưỡng tính sai hoặc đúng là. Trong trường hợp này, phương pháp chẩn đoán được karyotyping. Và, tất nhiên, hãy chắc chắn để xác định mức độ androgen kích thích tố nam.

Bên cạnh những phương pháp trên cũng phân tích dữ liệu anamnestic. Các tiêu chí chính và quan trọng nhất có thể được gọi là mức độ 17-hydroxyprogesterone.

tăng sản thượng thận bẩm sinh ở trẻ em có thể được tìm thấy vào ngày thứ tư hoặc thứ năm sau khi sinh với sự giúp đỡ của một thủ tục như sàng lọc sơ sinh. Phân tích này bao gồm việc kiểm tra 17-hydroxyprogesterone trong máu lấy từ gót chân. Phân tích này sẽ giúp xác định sự hiện diện của bệnh trong những ngày đầu tiên của cuộc sống. Điều này sẽ giúp điều trị sớm.

phương pháp điều trị

Bẩm sinh tăng sản thượng thận, các triệu chứng được mô tả ở trên, do bản chất bẩm sinh phải được xử lý với một liệu pháp thay thế ma túy thường xuyên như "prednisolone" và sắp xếp tương tự của nó. giao hàng liên tục của glucocorticoid trong cơ thể tác động ảnh hưởng rất tích cực. Một mặt, các chất này có khả năng loại bỏ suy thượng thận bẩm sinh gốc. Mặt khác, các chế phẩm chứa hormon, có khả năng ngăn chặn sự tiết quá nhiều hormone vỏ thượng thận. Thêm vào đó, nó bắt đầu cơ chế phản hồi điều chỉnh, và do đó làm giảm mức tối đa của thủy điện.

Nếu bệnh là solteryayuschuyu hình thức, mà cũng được đặc trưng bởi sự thiếu hụt của mineralocorticoid, việc điều trị cũng sẽ được thêm vào dung dịch muối và deoxycorticosterone axetat. Thêm vào đó, tất cả các cô gái cũng cần can thiệp phẫu thuật, mà bạn có thể loại bỏ âm vật hypertrophied.

Phương pháp điều trị bảo tồn

Bẩm sinh tăng sản thượng thận, điều trị mà thực sự có thể đối phó với bệnh lý này, nên bắt đầu trong thời thơ ấu. Điều này nên được thực hiện ngay sau khi bệnh đã được phát hiện.

Thông thường, mục đích của các bác sĩ được khuyến cáo sử dụng ma túy là "Prednisolone" liệu pháp thay thế. Nó có tất cả các thuộc tính cần thiết cho việc điều trị bệnh này, và ở liều lượng đúng được chọn sẽ không có trên cơ thể con người có ảnh hưởng tiêu cực.

quá trình xử lý riêng của mình nên bắt đầu bằng việc tiến hành xét nghiệm chẩn đoán. Trong trường hợp này, các bác sĩ kê toa thuốc này trong tuần 15-20 mg một hoặc hai ngày - Bốn miligam "Dexamethasone", mà nên mất hai đến ba ngày. Nếu thử nghiệm này đã cho thấy kết quả tốt, vì vậy bạn có thể bắt đầu việc chữa trị lâu dài "prednisone". Trong hầu hết các trường hợp, liều lượng hàng ngày là khoảng 10-15 mg mỗi ngày. Tuy nhiên, mỗi trường hợp là hoàn toàn độc lập, vì vậy trong bài viết được liệt kê chỉ khuyến nghị chung. Nó phụ thuộc vào độ tuổi của trẻ em, cũng như về mức độ hormone trong máu và mức độ nam hóa.

Kể từ khi liều giảm dần theo thời gian. Này được thực hiện bằng cách 2-2,5 mg mỗi tuần. Liều cuối cùng có thể được xác định chỉ sau một hoặc hai tháng sau khi bắt đầu điều trị. Theo các chuyên gia, liều lượng hàng ngày cho trẻ em ở độ tuổi dưới một năm phải được lựa chọn chỉ riêng, phù hợp với các dữ liệu lâm sàng trên hơn thông số hormon. Trong thực tế, để chọn liều tối ưu của đứa trẻ là khá khó khăn. Nó là cần thiết để tiến hành kiểm tra thường xuyên, để tránh nguy cơ quá liều. tỷ lệ tối thiểu hàng ngày của chỉ 2,5 mg, và trong khi tối đa - 15 mg.

Hãy ghi nhớ rằng dùng thuốc này nên luôn. Này được thực hiện tốt nhất vào buổi sáng và vào buổi chiều, sau bữa ăn. Nếu bạn có nhu cầu thay đổi thuốc, nó là cần thiết để xem xét hoạt động sinh lý của nó.

Trong một số trường hợp, thuốc "cortisone" dùng để điều trị bệnh này. Tuy nhiên, nó có thể cung cấp những tác động yếu và ngắn hạn về sự đàn áp của hormone vỏ thượng thận. Thuốc này là yếu "Prednisolone" hơn năm lần, và do đó đòi hỏi một liều lượng đủ lớn. Trẻ loại thuốc này thường được quản lý bởi tiêm bắp vào buổi sáng.

Một trong những hiệu quả nhất glucocorticoid được coi là "Dexamethasone". Ông có khả năng ngăn chặn việc sản xuất hormone vỏ thượng thận hiệu quả hơn gấp mười lần hơn là "Prednisolone". Nhưng nó là cần thiết để đưa vào tài khoản mà nó đã gần như không ảnh hưởng đến sự trao đổi chất muối, và thường đóng góp vào quá liều. tiêu hàng ngày của các chất nói chung là 0,25-0,5 mg.

Tất cả sản phẩm được liệt kê ở trên sẽ có trên cơ thể ảnh hưởng tiêu cực chỉ trong trường hợp lựa chọn các liều lượng sai. Điều này cho thấy uống trong nhiều tiền hơn là yêu cầu của cơ thể, sẽ có tác động tàn phá đối với anh ấy. Nếu sử dụng quá nhiều bất kỳ các loại thuốc bệnh nhân sẽ được theo dõi đỏ và khuôn mặt tròn, tăng sự thèm ăn, và đôi khi việc đình chỉ tăng trưởng và phát triển. Tuy nhiên, tất cả những tác động của quá liều rất nhanh chóng biến mất nếu bit của nó để giảm, hoặc chuyển sang một loại thuốc yếu.

phương pháp điều trị phẫu thuật

Thông thường, tăng sản thượng thận bẩm sinh là do di truyền trong một NST thường loại lặn. Trong trường hợp này, nó không có vấn đề gì hình thức có bệnh này.

Một trong những giai đoạn của việc điều trị thích hợp của cô gái là phẫu thuật thẩm mỹ. Hầu hết thường được thực hiện phẫu thuật trên sự hình thành của các hình thức đúng đắn về môi nhỏ, một cắt bỏ âm vật và khai mạc xoang niệu sinh dục. một hoạt động như vậy là điều bắt buộc, vì nó giúp để khôi phục lại tất cả các chức năng sinh lý đúng của các cô gái cơ thể, cũng như một ý nghĩa xã hội và tâm lý. Như vậy, em bé không cảm thấy mặc cảm của họ, vì vậy nó có thể được trao cho các nhà trẻ hoặc mục thể thao. Tuy nhiên, lưu ý rằng bạn cần phải thực hiện các hoạt động trong vòng ít nhất một năm sau khi bắt đầu điều trị với các thuốc nội tiết tố.

Điều quan trọng là nghiên cứu tất cả các khía cạnh của bệnh như tăng sản thượng thận bẩm sinh. ICD-10 - một phân loại quốc tế về bệnh, trong đó bệnh có E.25.0 đang

tăng sản thượng thận bẩm sinh và mang thai

Nếu bệnh nhân có hình thức sau dậy thì của bệnh, có một xác suất cao của thai nhi chưa phát triển, phá thai, sẩy thai và phá thai nội khoa. Rất thường phụ nữ có thai phàn nàn về sức sống kém và mất tuyệt đối cảm giác ngon miệng. Không loại trừ, và sự mất cân bằng điện giải. Thông thường với các tuần 28 của thai kỳ, tình trạng bệnh nhân được cải thiện đáng kể. Hãy chắc chắn để ghi nhớ rằng ngay cả khi chứa một đứa bé không thể chịu đựng được ngưng thuốc hormon. Việc làm này sẽ có sự sống.

Sinh sản và giai đoạn sau họ - đây là rất căng thẳng đối với toàn bộ cơ thể, và toàn diện của vỏ thượng thận. Do đó, khi căn bệnh "bẩm sinh tăng sản thượng thận", về tình trạng của phân tích sức khỏe sẽ cần phải dành thời gian. Một người phụ nữ nên kiểm soát các chỉ số kích thích tố.

Dự báo cho tương lai

Virilnoe hình thức tăng sản thượng thận bẩm sinh, cũng như bất kỳ hình thức nào khác có thể cung cấp những dự đoán tốt chỉ khi bắt đầu điều trị kịp thời và đúng đắn. Tất nhiên, nó là rất quan trọng để thiết lập chẩn đoán chính xác hoàn toàn.

Thông thường, khi một sự khởi đầu kịp thời điều trị có thể ngăn ngừa rối loạn trong cấu trúc của cơ quan sinh dục bên ngoài nữ. Điều rất quan trọng để lựa chọn liều lượng chính xác. Nếu đây được thực hiện không đúng cách, nó sẽ ngăn chặn sự phát triển của cơ thể, và phụ nữ sẽ masculinization con số.

rối loạn chức năng bẩm sinh của nonclassical vỏ thượng thận không phải là hình thức như nguy hiểm của căn bệnh này, nhưng quá trình điều trị trong khi bỏ qua người phụ nữ có khả năng không có con.

Tuy nhiên, với điều trị thích hợp, thậm chí phụ nữ với hình thức solteryayuschey của bệnh, có tất cả các cơ hội có thai. Điều quan trọng - không chạy bản thân, không ngừng dùng thuốc bác sĩ theo quy định, và duy trì một lối sống tốt. Và sau đó bạn sẽ không phải sợ bất kỳ bệnh. Giữ gìn sức khỏe.