Phương pháp nghiên cứu di truyền của con người.

Ngày nay di truyền là có liên quan trong lĩnh vực khoa học để nghiên cứu. Động lực cho sự phát triển của nó là học thuyết nổi tiếng của Charles Darwin trên discreteness của di truyền, chọn lọc tự nhiên và đột biến như là kết quả của những thay đổi trong kiểu gen hãng truyền. Bắt đầu phát triển vào đầu thế kỷ trước, di truyền học, khoa học đã đạt đến một quy mô lớn, các phương pháp nghiên cứu di truyền của con người vào lúc này là một trong những lĩnh vực chính của nghiên cứu như bản chất con người và động vật hoang dã nói chung.

Hãy xem xét các phương pháp cơ bản để nghiên cứu di truyền học, hiện đang được biết đến.

Phương pháp phả hệ nghiên cứu về di truyền học con người đang phân tích và xác định cấu trúc mô hình của gen trong sự kế trong gia phả. Các kết quả và thông tin sử dụng để phòng ngừa, phòng ngừa và khả năng xác định các đặc điểm nghiên cứu trong thế hệ con cháu - bệnh di truyền. Thừa kế có thể NST thường (biểu hiện của tính năng có thể với xác suất như nhau ở cả hai giới) và kết hợp với nhiễm sắc thể giới tính hãng liền kề.

phương pháp NST thường, đến lượt nó, được chia thành thừa kế nổi trội NST thường (alen trội cũng có thể được thực hiện trong đồng hợp tử và dị hợp tử) thừa kế lặn và NST thường (alen lặn có thể được thực hiện chỉ trong trạng thái đồng hợp tử). Trong loại này thừa kế của bệnh được thể hiện qua nhiều thế hệ.

thừa kế Sex liên kết được đặc trưng bởi nội địa hóa của gen tương ứng trong phần tương đồng và nonhomologous Y- hoặc X-chromosome. Theo nền kiểu gen, mà là cục bộ trong NST giới tính, xác định những người phụ nữ hetero- hoặc đồng hợp tử, nhưng người đàn ông chỉ có một số nhiễm sắc thể X chỉ có thể là hemizygous. Ví dụ, phụ nữ dị hợp tử có thể truyền bệnh được di truyền như một đứa con trai và con gái.

phương pháp sinh hóa của nghiên cứu di truyền là do bệnh di truyền được truyền như là kết quả của đột biến gen. Những phương pháp nghiên cứu di truyền học con người bộc lộ khiếm khuyết trao đổi chất di truyền bằng cách xác định cấu trúc protein, enzyme, carbohydrate và các sản phẩm trao đổi chất khác mà vẫn trong dịch ngoại bào của cơ thể (máu, mồ hôi, nước tiểu, nước bọt, vv).

phương pháp nghiên cứu Twin trong di truyền con người tìm ra bệnh di truyền được nghiên cứu các thuộc tính. cặp song sinh giống hệt nhau (hoàn thành cơ thể phát triển từ hai hay nhiều hợp tử nghiền nát phần ở giai đoạn phát triển ban đầu của nó) có kiểu gen giống hệt nhau, có thể phát hiện những khác biệt do ảnh hưởng môi trường bên ngoài trên kiểu hình của con người. cặp song sinh khác trứng (hai hoặc thụ tinh nhiều trứng) có liên quan đến mỗi cá nhân kiểu gen khác, cho phép để đánh giá các yếu tố môi trường và di truyền của nền kiểu gen người.

Phương pháp di truyền tế bào di truyền nghiên cứu được sử dụng trong việc nghiên cứu các hình thái của nhiễm sắc thể và karyotype bình thường, cho phép phát hiện các đột biến gen và nhiễm sắc thể để chẩn đoán bệnh di truyền ở cấp nhiễm sắc thể, và cũng để điều tra về hành động gây đột biến hóa chất, thuốc trừ sâu, dược phẩm vv Kỹ thuật này được sử dụng rộng rãi trong phân tích và xác định tiếp theo của bộ máy tổ chức bất thường di truyền trước khi sinh. chẩn đoán trước khi sinh của nước ối chẩn đoán trong ba tháng đầu của thai kỳ, mà làm cho nó có thể đưa ra quyết định về việc chấm dứt thai nghén.