Peutz hội chứng - Jeghers - Touraine: Mô tả, triệu chứng và điều trị

Hội chứng Peutz - Jeghers - Touraine - bệnh di truyền hiếm gặp gây ra bởi đột biến của nhiễm sắc thể gene STK 11 19. truyền là tính trạng trội.

câu chuyện

Năm 1921, lần đầu tiên được báo cáo trường hợp của bệnh, bây giờ được gọi là hội chứng Peutz - Touraine - Jeghers. Mô tả đã được thực hiện bởi bác sĩ người Hà Lan Johannes Peutz, nghiên cứu hội chứng Dutch dụ gia đình. Năm 1949, nghiên cứu khoa học của ông đã thêm một bác sĩ người Mỹ Harold Jeghers.

triệu chứng

Peutz - Jeghers hội chứng được đặc trưng bởi sự tăng trưởng trong polyp gamartomnyh đường tiêu hóa (do đó tên khác cho bệnh này - gamartomny polyposis). Họ được phổ biến nhất được tìm thấy trong ruột non hay lớn, hiếm hơn - trong dạ dày và trực tràng. Ban đầu, polyp không làm cho mình được biết đến, nhưng khi chúng lớn có táo bón, đầy hơi, chảy máu trực tràng, ép đau ở bụng. Khoảng một nửa số bệnh nhân bị biến chứng như tắc ruột. Ẩn chảy máu nguy hiểm vì chúng có thể dẫn đến thiếu máu, và kết quả yếu kém chung, chóng mặt, giảm hiệu quả. Bệnh nhân không chỉ chú ý đến các triệu chứng đặc trưng của bệnh - tiêu chảy thường xuyên và đau bụng, vì điều này có thể là một dấu hiệu của nhiều người khác bệnh tiêu hóa. Tuy nhiên, hội chứng Peutz - Jeghers có thể dẫn đến hậu quả rất nghiêm trọng trong trường hợp không điều trị, vì vậy đừng ngần ngại đến thăm một chuyên gia.

Bệnh đốm nâu trên da, màng nhầy (môi, lòng bàn tay, lòng bàn chân đến mắt) cũng nói về sự hiện diện khả năng của hội chứng Peutz-Egersa.

Các đốm xuất hiện ở độ tuổi sớm, đôi khi trẻ sơ sinh. Họ là bằng phẳng, màu nâu sẫm, khác nhau về kích thước 1-5 mm. Qua thời gian môi đốm có thể làm sáng và mờ dần, nhưng họ lại thường trú tại miệng. Đây là một triệu chứng quan trọng trong chẩn đoán, vì 98% bệnh nhân với hội chứng Peutz - Jeghers có sắc tố của màng nhầy.

Kể từ khi hội chứng Peutz - Jeghers - Touraine - một căn bệnh di truyền ở chuyên gia chẩn đoán phải đưa vào tài khoản lịch sử của tất cả các thành viên trong gia đình. Nếu một trong số họ phải chịu đựng căn bệnh này, sau đó tất cả người thân của mình có gen đột biến.

chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng Peutz - Jeghers qua sinh thiết. Nếu lấy để phân tích các polyp được tìm thấy thành phần gamartomnaya, nó là một triệu chứng điển hình của bệnh này. Polyp khác nhau, kích thước 1-5 mm thường không ảnh hưởng đến hoạt động bình thường của đường tiêu hóa. Nhưng khi chúng lớn, chúng có thể dẫn đến chảy máu, vì các nốt có dung lượng lớn hơn 1 cm, phải được loại bỏ. Đối với polyp được đặc trưng bởi sự tăng trưởng vừa phải, họ có thể được cả hai nhiều và duy nhất. Khi có nhiều điều trị nhiều khó khăn hơn. Họ có thể không được gỡ bỏ khi áp dụng vì một chế độ ăn uống và thuốc điều trị ánh sáng nhằm làm chậm sự phát triển của khối u.

tiêu chí khác quan trọng để chẩn đoán - di truyền và sắc tố của nhầy. Bởi vì polyp được tìm thấy ở những bệnh nhân trên 10 tuổi, cho trẻ em trong các sắc tố nhầy là triệu chứng chính lúc chẩn đoán. Petz - hội chứng Jeghers cũng thường kèm theo một hội chứng của Mac-Kyung - Albright (phát triển tình dục sớm). Nếu một đứa trẻ trước tuổi dậy thì, khả năng phát triển nó gamartomnogo polyposis là khá cao.

Nguy cơ ung thư

Những bệnh nhân với hội chứng Peutz - Jeghers nguy cơ cao hơn đáng kể mắc bệnh ung thư dạ dày hơn ở những người khỏe mạnh. Thông thường, ung thư ảnh hưởng đến ruột già, ruột non và tuyến tụy. Phụ nữ ung thư vú thường được quan sát (45% các trường hợp). Đó là một khả năng cao mắc bệnh ung thư và là sự nguy hiểm của bệnh, Peutz - Jeghers hội chứng nên được điều khiển thông qua một số thủ tục lâm sàng.

Do tăng nguy cơ ung thư, tất cả bệnh nhân nên trải qua chụp X-quang của ruột non khoảng mỗi 2 năm một lần.

Nội soi dạ dày và nội soi sẽ giúp bác sĩ theo dõi tình trạng của dạ dày và ruột, cũng như theo dõi kích thước của polyp. Ngay cả với phẫu thuật thành công để loại bỏ một khả năng polyp tái phát là rất cao, bởi vì những cuộc thanh tra là hoàn toàn cần thiết.

Phụ nữ từ 25 năm cần nhũ ảnh mỗi năm để quan sát ung thư ở giai đoạn sớm.

Các chẩn đoán ung thư đóng một vai trò quan trọng trong việc điều tra sự hiện diện của Kháng nguyên CEA trong máu. chất hóa học này tạo ra khi ung thư ruột, ung thư vú hay phổi.

Cũng quan trọng đối với định nghĩa của kháng nguyên khác ung thư (còn gọi là kháng nguyên khối u) - chất được sản xuất trong các tế bào bị nhiễm bệnh của bất kỳ ung thư nội tạng. nhân vật của họ phụ thuộc vào vị trí của khối u, đó là lý do các chất này đóng một vai trò quan trọng trong chẩn đoán.

Hầu hết bệnh nhân Peutz Syndrome - Egersa không đạt được 60 năm, chết vì ung thư tuyến tụy (11%), dạ dày (57%), dấu hai chấm (85%), vú (45%). Tăng nhẹ nguy cơ phát triển ung thư phổi, tinh hoàn, cổ tử cung và buồng trứng. Nếu phát hiện Ung thư ở giai đoạn muộn, nó là gây tử vong. Đó là lý do tại sao nó là chẩn đoán kịp thời rất quan trọng.

điều trị

Mặc dù thực tế rằng năm 1921 đã mô tả hội chứng Peutz Peutz - Jeghers - Touraine, triệu chứng và điều trị căn bệnh này vẫn chưa được hiểu rõ. Hiện nay điều trị toàn diện của căn bệnh này vẫn chưa được phát triển. Kể từ khi hội chứng trong ruột phát triển hàng trăm khối u, phòng ngừa loại bỏ tất cả trong số họ là không thể vì có nguy cơ cao của một hoạt động như vậy. Bởi vì bệnh nhân bị hội chứng Peutz - Jeghers đời mang theo rất nhiều phẫu thuật để cắt bỏ các polyp khi chúng đạt đến một kích thước tới hạn.

kết quả

Mặc dù hoàn toàn chữa khỏi bệnh không phải là hiện nay có thể, điều trị bằng thuốc sẽ làm chậm đáng kể sự phát triển của khối u, bình thường hóa chức năng ruột và dạ dày. Chẩn đoán ở giai đoạn sớm của ung thư cũng làm tăng cơ hội chữa bệnh sau khi loại bỏ khối u.