Hội chứng Prader-Willi

Hội chứng Prader-Willi là một bệnh lý di truyền hiếm gặp, loại lây truyền di truyền chưa được xác lập cho đến nay. Lần đầu tiên hội chứng Prader-Willi được mô tả vào năm 1959 bởi các bác sĩ nhi khoa Thụy Sĩ H. Willi và A. Prader, những người còn nợ tên của họ. Bệnh lý này còn được gọi là hội chứng của ba "hypo" (hypotonia, hypogonadismus, hypomentia): hạ huyết áp cơ, sa sút trí tuệ và suy nhược thần kinh. Ngoài ra, trong hình ảnh lâm sàng, có một sự phát triển nhỏ và nhịp điệu - một kích thước nhỏ của bàn tay và bàn chân. Bệnh này là một phức hợp các dị thường di truyền được truyền qua loại lặn thuộc type autosomal, hội chứng thường gặp nhiều lần, nhưng có dữ liệu về các trường hợp trong gia đình. Theo quy định, các nghiên cứu tế bào học về độ lệch không tiết lộ.

Đối với bệnh lý này, kết hợp với các bệnh như chậm phát triển trí tuệ trầm trọng với bệnh béo phì não, tăng trưởng nhỏ, hypogenitalism và dysplastic hiện tượng là điển hình. Tầm quan trọng lớn trong sinh bệnh học của rối loạn này là do rối loạn chức năng dưới đồi. Các phương pháp phòng ngừa hiệu quả và điều trị cụ thể của hội chứng Prader-Willi hiện không tồn tại.

Có hai giai đoạn trong sự phát triển của bệnh. Ngay sau khi sinh, đứa trẻ bị tụt huyết áp nặng. Các triệu chứng rất nghiêm trọng đến mức các em bé không thể thực hiện các cử động tự phát và, tồi tệ nhất, không thể bú được, vì vậy chúng phải được cho ăn từ pipet hoặc qua thăm dò. Kết quả của hạ huyết áp cơ nặng là sự chậm trễ trong việc hình thành chức năng vận động và tĩnh - trẻ em không thể giữ đầu, ngồi, vv Ngoài ra, có xu hướng hạ thân nhiệt.

Sự phát triển của giai đoạn tiếp theo xảy ra trong vài tuần (vài tháng), thường là vào cuối năm đầu tiên của năm thứ hai của cuộc đời. Các triệu chứng hạ huyết áp giảm, và bulimia phát triển, trong đó trẻ em trải qua cảm giác đói khát, tích cực tìm kiếm thực phẩm. Kết quả là sự béo phì bắt đầu phát triển, có một hình thức phân bố chất béo dưới da rất đặc trưng - phần lớn nằm ở các chi gần (bắp đùi và thân) và thân cây, khiến bàn tay và bàn chân trở nên nhỏ hơn một cách không cân đối. Ngoài ra, trong giai đoạn này của bệnh, chậm phát triển trí tuệ thể hiện bản thân: bài phát biểu trở nên khó khăn, từ vựng trở nên cực kỳ hạn chế. Đặc trưng của sự nổi lên của chủ nghĩa đồi mồi: ở nam giới, nó thể hiện bản thân ở tình trạng giảm thể tích dương vật, ở trẻ gái - ở chứng giảm thị lực ở môi. Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Prader-Willi được kèm theo bệnh đái tháo đường.

Cơ sở để chẩn đoán bệnh lý này là xác định một phức tạp của các triệu chứng điển hình, vì các nghiên cứu tế bào học và karyotyping không tiết lộ bất kỳ đặc điểm nào. Nó được chấp nhận để phân biệt hai nhóm chính các dấu hiệu lâm sàng: những người được quan sát từ lúc sinh đến ba năm và biểu hiện ở tuổi hơn ba năm. Nhóm đầu tiên của các dấu hiệu bao gồm: trẻ sơ sinh nhẹ cân, hạ huyết áp cơ, và ăn khó. Khá thường các bà mẹ lưu ý đến việc nhún vai yếu ớt, khó nhìn thấy được của thai nhi trong giai đoạn chu sinh. Đôi khi đến sáu tháng tuổi có tăng tình trạng buồn ngủ, các cuộc tấn công của sự thờ ơ và ngưng thở. Đặc điểm trì hoãn sự phát triển tâm thần và dysmorphia ( mắt hình quả hạnh , đường kính rộng hai mặt và góc dưới của miệng).

Hội chứng Prader-Willi có một số điểm tương đồng về kiểu hình với một bệnh bẩm sinh như chứng suy giáp, đặc trưng bởi hạ huyết áp cơ, tích tụ chất béo quá mức ở những nơi điển hình, chậm phát triển và sự phát triển thần kinh.

Với sự hiện diện của rất nhiều loại bệnh, lần đầu tiên được mô tả bởi nhà khoa học của họ, có một số nhầm lẫn. Rất hiếm khi hội chứng Pruder-Willy được gọi là "bệnh của Willie Brandt", mặc dù bệnh này hoàn toàn không liên quan gì đến chính sách của Đức Willy Brandt, người là Chancellor của Liên bang Đức thứ tư (1969-1974).