Hội chứng Martina-Bella: dấu hiệu, triệu chứng và chế độ điều trị

Sự phát triển nhanh chóng của y học hiện đại giúp chúng ta khám phá ra nhiều loại bệnh chưa biết trước đây của con người. Đặc biệt quan trọng trong thế kỷ XX là việc giải mã mã di truyền, nó cho phép xác định nguyên nhân gây ra nhiều bệnh lý gen và nhiễm sắc thể. Có hơn 3.000 bệnh liên quan đến sự thay đổi về số lượng và chất lượng trong vật liệu di truyền. Một bệnh lý tương đối mới là hội chứng Martin-Bella, có tỉ lệ khuyết tật về tuổi thơ rất cao.

Bệnh Martin-Bella có phải là hội chứng hay rối loạn thần kinh?

Hội chứng Martin-Bell là một bệnh lý bẩm sinh kết hợp với sự mỏng manh của nhiễm sắc thể X. Khái niệm "sự mỏng manh" có nghĩa là sự thu hẹp sắc nét của các đầu của nhiễm sắc thể X. Những thay đổi này xác nhận hội chứng Martin-Bella. Các hình ảnh của trẻ em ở bên trái cho thấy một sự chậm trễ trong sự phát triển tâm thần, có xu hướng tiến bộ từ thời thơ ấu.

Nguyên nhân

Như đã biết, kiểu gen của con người là bình thường - có 46 nhiễm sắc thể, trong đó có hai giới là X và Y. Đối với phụ nữ, nhóm nhiễm sắc thể sẽ xuất hiện - 46 XX, và ở nam giới - 46 XY. Những người vận chuyển thông tin di truyền bao gồm các chuỗi lặp đi lặp lại của amino acid, chứa thông tin về cấu trúc và chức năng của sinh vật trong tương lai.

Bệnh Martin-Bell (hội chứng vỡ nhiễm sắc thể X) phát triển do thay đổi nhiễm sắc thể X, vì vậy nó có thể làm tổn thương cả phụ nữ và nam giới. Sự pha loãng của vị trí nhiễm sắc thể X là do sự gia tăng bệnh lý trong các lặp lại đặc biệt các dư lượng amino acid-cytosine-guanine-guanine (C-G-G). Sự kết hợp lặp lại này hiện diện nhiều lần ở các gen khác, nhưng điều quan trọng là, trên thực tế, số lần lặp lại này. Thông thường, nó nằm trong khoảng từ 29 đến 31. Trong trường hợp hội chứng Martin-Bell, số lượng này tăng lên nhanh chóng và có thể xảy ra từ 230 đến 4000 lần, dẫn đến sự gia tăng nhiễm sắc thể và sự hoạt động gián đoạn của gen đặc biệt - FMR1, nó là nguyên nhân của sự hoạt động và sự phát triển thần kinh Hệ thống. Kết quả trở nên rõ ràng sau một thời gian ngắn sau khi sinh của đứa trẻ và được thể hiện bởi sự chậm trễ trong sự phát triển tâm thần.

Các biến thể của các biểu hiện

Số lần lặp lại cytosine-guanine-guanine gây ra các biến thể khác nhau của biểu hiện lâm sàng của bệnh Martin-Bell. Hội chứng có thể có các dạng tiềm ẩn. Nếu nghiên cứu cho thấy từ 55 đến 200 lần lặp đi lặp lại, sẽ có những thay đổi biên giới - tạo ra một người vận chuyển, nhưng không có sự thay đổi rõ rệt trong hệ thần kinh. Ở tuổi trưởng thành và tuổi già, hội chứng ataxic và sự thất bại của buồng trứng ở phụ nữ có thể phát triển. Trong trường hợp này, xác suất lây truyền của hội chứng là cao. Cũng có một trạng thái trung gian - đó là từ 40 đến 60 lần lặp lại của nucleotide, mà không phải là lâm sàng thể hiện và do thừa kế có thể xuất hiện sau nhiều thế hệ.

Chuyển nhượng theo di sản

Genetics đề cập đến căn bệnh này với một nhóm bệnh lý liên quan đến giới tính, nghĩa là với nhiễm sắc thể X. Ở nam giới, bệnh này biểu hiện chính xác hơn và rõ ràng hơn, vì kiểu gen của chúng chứa một nhiễm sắc thể X. Ở phụ nữ, bệnh lý học phát triển với sự hiện diện của cả X-autosomes "bệnh lý". Rất hiếm khi một người đàn ông có một biến thể hoán vị và vận chuyển. Phụ nữ thường xuyên mang bệnh và truyền nhiễm sắc thể "bệnh lý" với cùng một xác suất cho cả con gái và con trai. Người cha bị bệnh có thể truyền nhiễm sắc thể X cho con gái. Sự kế thừa của hội chứng dần dần gia tăng từ thế hệ này sang thế hệ, được gọi là nghịch lí Sherman. Các khóa học lâm sàng của hội chứng là nặng hơn nhiều ở nam giới.

Triệu chứng

Hội chứng Martin-Bella, có các triệu chứng giống như chứng tự kỷ, không phải lúc nào cũng được nhận ra bởi một bác sĩ nhi khoa hay bác sĩ thần kinh có kinh nghiệm.

Hình ảnh lâm sàng có thể khác nhau tùy thuộc vào số lần lặp lại của CG-G.

Trong phiên bản cổ điển, sự chậm trễ trong sự phát triển tâm thần chỉ ra một hội chứng Martin-Bell tiềm năng. Hình ảnh của đứa trẻ cho phép bạn xem các dấu hiệu đặc trưng đầu tiên của bệnh. Có sự chậm lại và mất đi sự vận động, sự suy nhược cơ phát triển. Khá thường trẻ em bị chứng tự kỷ. Khi kiểm tra, nhà thần kinh học khám phá ra những rối loạn trong công việc của các dây thần kinh vận động và một số sai lệch trong công việc của não. Với tuổi tác, tình hình tồi tệ hơn, và dần dần hình ảnh về chậm phát triển trí tuệ tăng lên .

Luôn luôn có những rối loạn về tâm thần: đứa trẻ thường lẩm bẩm với chính mình, nhăn nhó không được kích động, thường vỗ tay, đôi khi hành xử rất dữ dội. Một triệu chứng tương tự như bệnh tâm thần phân liệt. Một lựa chọn khác là chứng tự kỷ, bắt đầu phát triển trong thời thơ ấu.

Hội chứng Martin-Bell: dấu hiệu

Một tính năng đặc biệt ở trẻ em trai là kích cỡ tinh hoàn tăng lên (thần kinh vĩ mô), nhưng điều này chỉ có thể được phát hiện trong giai đoạn pubertal. Trong trường hợp này, bất kỳ rối loạn nội tiết nào cũng vắng mặt.

Những thay đổi về diện mạo tương đối không đặc hiệu, nhưng họ có thể thúc đẩy bác sĩ tìm ra chẩn đoán đúng. Đứa trẻ thường có một cái đầu lớn, một khuôn mặt dài và một mũi khoằm hơi cong. Có bàn chải và bàn chân có kích thước lớn, ngón tay có khối lượng chuyển động đáng kể. Thường thì da đã tăng tính đàn hồi.

Các biểu hiện của biến thể premutational của bệnh có đặc điểm đặc trưng nhất định. Hội chứng ataxic được đặc trưng bởi sự xuất hiện của run và suy giảm trí nhớ, đặc biệt là ngắn hạn, thay đổi tâm trạng và sự phát triển dần dần của chứng mất trí với giảm chức năng nhận thức (không thể đọc và hiểu lời nói). Triệu chứng phát triển thường xuyên hơn ở nam giới và có một khóa học nghiêm trọng hơn so với phụ nữ.

Sự thất bại chính của chức năng buồng trứng được đặc trưng bởi sự xuất hiện của thời kỳ mãn kinh sớm và sự gián đoạn hoạt động của hệ thống buồng trứng và pituitary. Hormon kích thích nang trứng tăng lên, dẫn đến sự biến mất của kinh nguyệt và sự xuất hiện của các triệu chứng thực vật. Bệnh dần dần tiến triển và đòi hỏi liệu pháp thay thế hormone.

Làm thế nào để Chẩn đoán Hội chứng

Đối với một định nghĩa gần đúng của bệnh ở giai đoạn đầu của đứa trẻ, phương pháp nhân tế bào là phù hợp. Vật liệu tế bào của bệnh nhân được thu thập và vitamin B₁₀ (axit folic) được thêm vào như là một provoker của sự thay đổi trong nhiễm sắc thể. Sau một thời gian, nghiên cứu cho thấy một phần của nhiễm sắc thể với sự suy yếu đáng kể, cho thấy một bệnh Martin-Bell, một hội chứng phá vỡ nhiễm sắc thể X. Phương pháp xét nghiệm này không đủ chính xác ở giai đoạn sau, có liên quan đến việc sử dụng đa vitamin, bao gồm axit folic.

Cụ thể là phản ứng chuỗi polymerase (PCR), cho phép chúng ta giải mã cấu trúc của dư lượng axit amin trong nhiễm sắc thể X và chỉ ra hội chứng Martin-Bell. Một bức ảnh chụp bằng kính hiển vi điện tử cho thấy diện tích cắt tỉa tự động.

Một biến thể riêng biệt, thậm chí còn cụ thể hơn là sự kết hợp của PCR với sự phát hiện trên điện di mao mạch. Khám nghiệm này với độ chính xác cao cho thấy bệnh lý của nhiễm sắc thể ở bệnh nhân có hội chứng ataxic và thất bại buồng trứng chính.

Điều trị

Sau khi PCR và chẩn đoán "Hội chứng Martin-Bell", nên bắt đầu điều trị càng sớm càng tốt.

Vì bệnh này có bẩm sinh và có nguồn gốc nhiễm sắc thể nên phương pháp điều trị giảm để làm giảm các triệu chứng cơ bản của bệnh.

Chương trình điều trị nhằm mục đích giảm thiểu các biểu hiện của sự phát triển tâm thần chậm trễ, điều chỉnh sự thay đổi trong hội chứng ataxic và hỗ trợ hoocmon trong thất bại chính của buồng trứng.

Trẻ bị chậm phát triển trí tuệ và kết quả PCR được xác nhận được chẩn đoán bằng "hội chứng Martin-Bella". Nga không có cơ sở y tế nơi phục hồi chức năng được thực hiện cho trẻ em đó, do đó các bác sĩ nhi khoa và các chuyên gia liên quan được tham gia điều trị. Ngay lập tức đáng chú ý là việc điều trị trẻ em hiệu quả hơn người lớn. Áp dụng các phương pháp trị liệu nhận thức-hành vi, đào tạo với một nhà tâm thần học riêng biệt, liệu pháp tập thể dục, các dạng tinh thần nhẹ. Một hướng tương đối mới là việc sử dụng thuốc dựa trên axit folic, nhưng kết quả lâu dài vẫn đang được nghiên cứu.

Đối với người lớn, điều trị liệu pháp bao gồm các liệu pháp trị liệu tâm thần và thuốc chống trầm cảm, giám sát năng động liên tục bởi bác sĩ tâm thần và nhà tâm lý học được thực hiện. Trong các phòng khám tư nhân, các thuốc nhỏ "Cerebrolysin" và các dẫn xuất của nó, cytomedins (thuốc "Lidase", "Solcoseryl") được tiến hành.

Sử dụng các hội chứng ataxic, nootropics và thuốc giảm loãng máu, angioprotectors và hỗn hợp axit amin. Thất bại chính của buồng trứng ở phụ nữ có thể được điều chỉnh bằng estrogen và phytopreparations.

Hiệu quả điều trị tương đối thấp, nhưng cho phép một thời gian để làm chậm sự phát triển của bệnh.

Phòng ngừa

Cách duy nhất để ngăn ngừa là để sàng lọc phụ nữ mang thai. Trong phát triển
Các nước trên thế giới đã đưa ra các xét nghiệm có thể xác định hội chứng Martin-Bell trong giai đoạn đầu và làm gián đoạn thai nghén. Một lựa chọn khác là thụ tinh ngoài cơ thể, có thể giúp đảm bảo rằng một đứa trẻ trong tương lai kế thừa một nhiễm sắc thể X "khỏe mạnh".