Hội chứng Dravet. động kinh myoclonic nghiêm trọng về thời thơ ấu

Trong số những biểu hiện khác nhau của hội chứng động kinh Dravet thời thơ ấu là một nơi đặc biệt và có lẽ là rối loạn nghiêm trọng và đe dọa tính mạng hầu hết các trẻ em. Hội chứng này thể hiện trong năm đầu tiên của cuộc sống em bé và thường dẫn đến sự gián đoạn nghiêm trọng của sự phát triển tâm thần vận động của mình, và trong một số trường hợp - và cái chết. Điều này khá một căn bệnh hiếm gặp và triệu chứng và phương pháp điều trị chính của nó, và chúng tôi sẽ thảo luận trong bài viết này.

Trong một số trường hợp, chỉ ra sự hiện diện của hội chứng Dravet?

hội chứng Dravet là không phổ biến - lưu ý rằng bệnh này là tùy thuộc vào 1 người mỗi 40.000 trẻ sơ sinh (và chàng trai chiếm khoảng 66% các trường hợp) .. Nhưng điều này, bằng cách này, dẫn đến thực tế là chẩn đoán chính xác, bác sĩ đôi khi cảm thấy khó khăn để cài đặt và, do đó, thời gian quý báu bị mất. Và khi được gọi là hội chứng mà không cần điều trị duy trì tình trạng của trẻ thường xấu đi theo tuổi tác.

Nếu có một bé đã không đạt được năm nay, cơn thường xuyên với sê-ri hoặc tình trạng bên trong (ví dụ. E., Họ theo nhau, và bệnh nhân vào những khoảng trống không đến tâm) và cũng có thể kháng lại tác dụng của thuốc chống co giật, có thể nghi ngờ hội chứng Drava.

Trẻ em bị này thường có nhiều cuộc tấn công vào ban ngày, và tình trạng này kéo dài khoảng một tuần. Sau đó, một thời gian tạm lắng cho một vài tuần, và tất cả mọi thứ được lặp lại một lần nữa.

động kinh trạng thái với hội chứng Dravet - một hiện tượng khá phổ biến. Ông có thể kèm theo co giật hoặc là không co quắp, một cường độ khác nhau xáo trộn của ý thức với myoclonia segmental (nhanh co giật cơ bắp).

hội chứng Dravet: nguyên nhân

Nguyên nhân chính của hội chứng được mô tả bởi các nhà nghiên cứu gọi một khuynh hướng di truyền, cụ thể là - sự hiện diện trong những đột biến gene kênh natri của bệnh nhân.

tình tiết tăng nặng đối với sự khởi đầu của tình trạng được mô tả trong cơn sốt trẻ thường thực hiện trong một căn bệnh, tham gia một tắm nước nóng, quá nóng. Ngoài ra, nó có thể nặng (đèn nhấp nháy, sự chuyển đổi từ một căn phòng tối vào thắp sáng rực rỡ, và vân vân. N.) mệt mỏi hoặc ánh sáng kích thích. Cần lưu ý rằng tất cả điều này và trong những năm tiếp theo cuộc sống của bệnh nhân sẽ nguy hiểm, gây ra các cuộc tấn công khác nhau trên sức mạnh cho nó.

hội chứng Dravet: Các triệu chứng

Các biểu hiện chính của hội chứng Dravet có thể là do, và đầu mối và tổng quát co giật. co giật đầu mối được đặc trưng trong đó khu vực kích thích, kích động khi nó xuất hiện, chỉ là một phần của não. Trong trường hợp hoạt động của tế bào thần kinh bệnh lý ở cả hai bán cầu nó là một cơn động kinh tổng quát.

Co giật trong hội chứng Dravet thường là đa hình trong tự nhiên. Child trong một năm có thể gặp clonic (với sự thay đổi trong giai điệu cơ bắp), thuốc bổ (mà là khá dài co thắt cơ bắp) và co giật myoclonic tổng quát.

Thường cũng có những cuộc tấn công theo hình thức vắng mặt không điển hình - điều kiện trong đó ý thức của trẻ không phải là một phần hoặc hoàn toàn đáp ứng với môi trường. Các bé có thể làm tê vào thời điểm đó, nhìn vào một điểm, cong lưng, giảm đột ngột hoặc chỉ cần thả rằng trong tay mình.

Thông thường co giật nêu xảy ra trong thức dậy, cũng như trong tình trạng tỉnh táo (trong một giấc mơ, họ ghi nhận chỉ có 3% số bệnh nhân bị chẩn đoán này).

Làm thế nào để phát triển những biểu hiện lâm sàng của hội chứng Dravet?

Như một quy luật, hội chứng Dravet được đặc trưng bởi một thực tế rằng các triệu chứng nêu trên xảy ra theo một trình tự nhất định. Các bác sĩ phân biệt giữa ba giai đoạn chính của bệnh tật.

1. Một thời gian tương đối nhẹ, với sự xuất hiện của động kinh clonic (nhanh co giật, một sau khi khác, sau một thời gian ngắn). Như một tình huống khiêu khích, như một quy luật, nó đứng sự gia tăng nhiệt độ ở trẻ em, nhưng trong tương lai họ có thể phát sinh và độc lập của nó.
2. Tăng tích cực - với sự ra đời của nhiều cơn co giật myoclonic. Họ thường là sốt (t. E. Tùy thuộc vào sự gia tăng nhiệt độ) và áp dụng đối với thân và tứ chi. Co giật myoclonic tham gia co giật sự vắng mặt không điển hình và co giật đầu mối phức tạp.
3. thời gian tĩnh trong đó các vụ tấn công yếu, trong khi đứa trẻ vẫn còn là một rối loạn thần kinh và tâm thần nghiêm trọng.

Các dấu hiệu chính của chứng động kinh myoclonic nghiêm trọng của thời thơ ấu

Như chúng ta đã biết, theo quan điểm của một thực tế là hội chứng Dravet - một căn bệnh hiếm gặp, các chuyên gia thường gặp khó khăn trong việc chẩn đoán nó. Vì vậy, các bậc cha mẹ rất quan trọng để cung cấp thông tin chính xác về sự phát triển của tình trạng bệnh lý của trẻ. hội chứng tên là có thể bị nghi ngờ nếu có sẵn các tính năng sau:

• bệnh đã tiến triển đến một năm tuổi;
• co giật có nhiều hình (.. tức là biểu hiện đa dạng của họ);
• tấn công không ngừng tiếp nhận thuốc chống co giật điển hình;
• sự xuất hiện của động kinh gắn liền với sự gia tăng nhiệt độ cơ thể của trẻ em;
• em bé chậm phát triển đáng chú ý (tính năng này có thể được thể hiện bằng mức độ khác nhau);
• triệu chứng mất điều hòa âm (phong trào raskoordinirovannosti);
• bằng chứng MRI không xác nhận sự hiện diện của bệnh (đặc biệt là vào lúc bắt đầu của bệnh);
• EEG - chậm của nhịp điệu nền và vi phạm multifocal nộp gai và sóng chậm.

Ngoài những triệu chứng cho trẻ em mắc hội chứng Dravet thường đặc trưng bởi sự hiện diện của rối loạn tăng động và thiếu tập trung.

Dự báo sự phát triển của hội chứng Dravet

Dự đoán động kinh myoclonic nghiêm trọng thường không thuận lợi. Tất cả bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Dravet quan sát chậm phát triển tâm thần, và một nửa của nó là nặng. Sau khi lên bốn tuổi bệnh nhân có một sự suy giảm liên tục, với sự phát triển của hành vi bất thường, trong đó có rối loạn tâm thần.

Thật không may, gây tử vong tại các bệnh lý mô tả cũng rất cao - lên đến 18%, và nó gây ra các tai nạn thường gặp nhất trong cơn động kinh hoặc tình trạng động kinh.

Để giảm nguy cơ hậu quả nghiêm trọng trong việc bắt giữ của đứa trẻ, cha mẹ cần có một hiểu biết tốt về làm thế nào để cung cấp viện trợ đầu tiên cho co giật.

Làm thế nào để cung cấp viện trợ đầu tiên cho cơn động kinh gây ra bởi nhiệt độ cao?

Nếu đứa trẻ có cơn co giật để đáp ứng với sự gia tăng nhiệt độ (trong đó, như bạn có thể nhớ lại, bệnh này là một trong những tính năng chính), tuân thủ các quy tắc sau đây:

• Đặt em bé trên một mặt phẳng;
• cung cấp không khí trong lành;
• làm sạch miệng của em bé của chất nhầy;
• quay đầu của trẻ sang một bên;
• Dành hoạt động hạ sốt.

Nếu đứa trẻ đã bày tỏ sự sốt, có nghĩa là, trán nóng, mặt đỏ gay, sau đó viện trợ đầu tiên cho co giật nên được nhằm giảm nhiệt độ (nén ướt lạnh trên trán, lạnh đến nách và ở vùng háng, các rubdown cơ thể bằng nước và giấm theo tỉ lệ 1 1, thuốc hạ sốt).

Nếu đứa trẻ trên một nền tảng của làn da nhiệt độ cao là nhợt nhạt, đôi môi hơi xanh và móng tay, ớn lạnh, chân lạnh và lòng bàn tay, các rubdown và gạc lạnh không nên được thực hiện. trẻ ấm nên cho thuốc hạ sốt, và máy tính bảng "No-spa" hoặc "papaverine" tỷ lệ 1 mg mỗi 1 kg trọng lượng cơ thể cho giãn mạch.

Giúp khi triển khai chứng động kinh

Trong trường hợp có một cơn co giật động kinh co giật triển khai với clonic và thuốc bổ tổng quát của trẻ em phải là:

• đặt trên một mặt phẳng;
• dưới đầu để gửi kèm theo một cái gì đó mềm mại, em bé đã không chống lại nó;
• cung cấp lượng không khí trong lành;
• làm sạch miệng và cổ họng của chất nhầy;
• quay đầu sang một bên;
• liên kết bất kỳ mảnh vải vào một nút và chèn nó giữa hai hàm răng để ngăn chặn cắn lưỡi và môi, là con của một năm có thể là một đối tượng rắn (một muỗng, một cây gậy) để phá vỡ răng;
• lau xuất hiện bọt miệng khăn;
• để đảm bảo rằng trong cuộc tấn công em bé không đánh vào một cái gì đó.

Nếu co giật mang hình thức của trạng thái, hãy chắc chắn gọi là "xe cứu thương."

Nguyên tắc cơ bản của điều trị trẻ em bị hội chứng Dravet của

điều trị trẻ ốm bệnh giảm tốc mô tả được giảm để ngăn chặn sự phát triển của động kinh và hình thức tình trạng của họ.

Khi chẩn đoán điều trị "hội chứng Dravet" không bao gồm việc sử dụng các thuốc chống động kinh được biết đến rộng rãi: "Carbamazepine", "Finlepsin", "Phenytoin" và "lamotrigine" vì chúng chỉ làm trầm trọng thêm tình trạng bệnh nhân và làm trầm trong hình thức hiện co giật.

Ngoài điều trị bằng thuốc bắt buộc, điều quan trọng là để ghi nhớ công tác phòng chống sốt, vì nó là một trạng thái đặc biệt nguy hiểm cho bệnh nhân. Để loại trừ các cuộc tấn công Provoke kích thích ánh sáng đã được cung cấp để đeo kính với ống kính màu xanh hoặc một ly ghi âm.

Liệu pháp Dravet hội chứng Dược

Nếu chẩn đoán được xác nhận, điều trị bắt đầu với sự bắt đầu của ma túy "Topiramate". Nó được quy định liều 12,5 mg / ngày., Dần dần tăng lên ở mức 3-10 mg / kg / ngày. (Y học thực hiện hai lần một ngày). Công cụ này đặc biệt hữu ích trong trường hợp trẻ em được mô tả động kinh xuất hiện co giật khái quát hóa và paroxysms co giật với chuyển đổi từ một nửa của cơ thể khác (gemikonvulsiyami).

Các công thức sau đây để đơn trị liệu - một dẫn xuất của acid valproic (xi-rô "Konvuleks", "Konvulsofin", vv ...) - đặc biệt hiệu quả trong việc vắng mặt không điển hình và giật rung cơ, và acid barbituric ( "Phenobarbital") sử dụng trong co giật tổng quát với xu hướng tới tình trạng hiện. Ngẫu nhiên, trong trường hợp này, và ghi nhận hiệu quả cao của bromua.

Nếu cần thiết, sử dụng một sự kết hợp của các loại thuốc. Hiệu quả nhất trong số họ là sự kết hợp của valproate với nghĩa là "topiramate".