Hội chứng Klippel-Trenaunay-Weber là gì?

Như bạn đã biết, dị tật bẩm sinh được truyền trên gen từ bố mẹ hoặc phát sinh từ việc vi phạm của phôi. Bất thường có thể được tạo ra từ bất kỳ mô hoặc cơ quan. Thông thường chúng được tìm thấy ngay sau khi sinh, nhưng đôi khi biểu hiện bản thân nhiều hơn. Một ví dụ là một dị tật bẩm sinh , hội chứng Klippel-Trenaunay-Weber. Các bệnh liên quan đến bệnh lý của hệ thống mạch máu, nó ảnh hưởng chủ yếu là tĩnh mạch chi dưới.

Ngược lại với nhiều dị tật bẩm sinh khác, hội chứng Klippel-Trenaunay-Weber có thể có một tiên lượng thuận lợi cho cuộc sống. Ông đạt được bằng cách điều trị phẫu thuật kịp thời của bệnh.

Bệnh học: hội chứng, Klippel-Trenaunay-Weber - đó là những gì?

Các bệnh đã được biết đến từ đầu thế kỷ 20, khi nó được mô tả lần đầu tiên bởi hai nhà khoa học - và Klippel Trenaunay. Sau đó, Tiến sĩ Weber thêm đã có thông tin về căn bệnh này. Được biết, căn bệnh này có tên khác - osteogipertrofichesky nevus tĩnh mạch.

Hội chứng Klippel-Trenaunay-Weber tìm thấy chủ yếu trong nhóm dân số nam. Tại thời điểm này, thông tin về nguyên nhân gốc rễ của bệnh và dịch tễ học của nó là không đủ. Các triệu chứng chính của bệnh lý được mở rộng "nốt ruồi" (nevi) trên chân, đường kính thấp khác nhau chi varicosity. Mặc dù sự phát triển sớm các dấu hiệu lâm sàng và mức độ nghiêm trọng của tổn thương, trong một số trường hợp, hội chứng có thể điều trị. Lợi thế này được thực hiện nhờ vào sự xuất hiện của mới trong lĩnh vực kỹ thuật phẫu thuật mạch máu.

Nguyên nhân của vấn đề

Kể từ khi bệnh đã được mô tả tương đối gần đây (khoảng 100 năm trước), hiện nay chưa có thông tin đáng tin cậy về nguyên nhân của nó. Tuy nhiên, có một số lý thuyết, theo đó phát triển hội chứng Klippel-Trenaunay-Weber. Nguyên nhân của bệnh liên quan đến tiền sử gia đình. Điều này được hiểu rằng các yếu tố yếu tố gây bệnh chính là đột biến gen. Theo lý thuyết khác, nguyên nhân của căn bệnh này nằm trong phạm phôi vào đầu thời kỳ mang thai. Dưới ảnh hưởng của yếu tố môi trường (ngộ độc hóa chất, căng thẳng tâm lý tình cảm, tiếp xúc với bức xạ) xảy ra hệ thống tĩnh mạch bất sản. kém phát triển của nó cũng liên quan với các tác nhân lây nhiễm. Theo lý thuyết này, nguyên nhân của bệnh là vi khuẩn hoặc virus bị mắc kẹt trong cơ thể của người mẹ trong quá trình mang thai.

Các hình ảnh lâm sàng của bệnh

Những biểu hiện đầu tiên của hội chứng Klippel-Trenaunay-Weber đã đáng chú ý trong giai đoạn sơ sinh. Trong trường hợp hiếm hoi, chúng xuất hiện sau này - trong thời thơ ấu. các triệu chứng điển hình của bệnh là những triệu chứng sau đây:

1. đốm nhện - -u mạch. Thông thường, chúng có sẵn trên một chân và bao gồm một vùng rộng lớn. Angiomas màu sắc có thể khác nhau từ nhạt đến màu tím sẫm. Dưới ảnh hưởng của các yếu tố vật lý (ma sát, tác động) da trong "vết bớt" của dễ dàng bị hư hỏng, có chảy máu.
2. giãn tĩnh mạch ở chân của bề mặt. Biểu hiện lâm sàng của nhân vật này - tình trạng khúc khuỷu, dày lên, tăng tỷ lệ mắc bệnh và hết thảy vật chi dưới.
3. Phì đại của chân bị ảnh hưởng. Do chấn thương của tĩnh mạch sâu và chân tay phổ biến vũ khí của họ tăng đường kính. Trong một số trường hợp, quá trình xương và hệ thống là trên. Sau đó, chân bị ảnh hưởng có thể dài hơn so với chi lành mạnh.

Đôi khi một trong những điểm nổi bật của căn bệnh này không được thể hiện trong hoặc bên ngoài (ví dụ, tĩnh mạch nông giãn tĩnh mạch). Trong một số trường hợp, các bệnh lý tiến triển nhanh chóng, và sự thất bại của tiền thu được từ tứ chi để thân cây và trên cơ thể.

chẩn đoán

Hội chứng Klippel-Trenaunay-Weber nghi ngờ là có thể bằng cách -u mạch mở rộng. Triệu chứng này xuất hiện đầu tiên. Sau đó tham gia của giãn tĩnh mạch và phì đại của chân tay. Tính năng đặc trưng của bệnh này - thất bại một chiều. Nếu bạn nghi ngờ một bệnh tiến hành trong phòng thí nghiệm và chẩn đoán cụ. Đầu tiên thực hiện siêu âm và siêu âm Doppler của chi dưới. Một đặc điểm của hội chứng này là thiếu sự tương quan giữa áp lực tĩnh mạch và hoạt động của tim. Đặc điểm này được thể hiện qua một đường thẳng trong venography.

Trenaunay Hội chứng Klippel-Weber: điều trị các bệnh

Loại bỏ căn bệnh này phụ thuộc vào mức độ tàn phá của tĩnh mạch sâu. Với một thu hẹp đáng kể của các bypass được thực hiện. Nếu Vienna chính tấn công một vùng rộng lớn, các tàu đã cấy ghép vật liệu tổng hợp. Là một điều trị bổ sung áp dụng liệu pháp xơ hoá (thuốc "Trombovar", "Wayne Fibro"), mặc đồ lót nén. Cũng đòi hỏi một tiếp tân liên tục của thuốc chống đông máu (thuốc "Warfarin"). Trong một số trường hợp, phẫu thuật mạch máu có thể được thực hiện với một laser.