Hội chứng Klinefelter của

Có bệnh mà khó có thể phát hiện và chữa trị thời gian. Một trong số đó là hội chứng Klinefelter. Đây là một rối loạn di truyền gây ra bởi các thiết lập sai của nhiễm sắc thể giới tính. Thông thường, một nhiễm sắc thể con người 46, hai trong số đó xác định XY sàn, trong khi bệnh nhân có thêm một nhiễm sắc thể X và gen như sau: 47 XXY, mặc dù có thể có những biến thể khác, ví dụ, nhiễm sắc thể 48, nơi có XXXY hoặc XXYY. Khảm cũng xảy ra, nó có nghĩa là một số tế bào có một bộ nhiễm sắc thể bình thường của 46 XY và các phần khác - thay đổi đến 47 XXY.

X-chromosome là một phụ nữ và được thừa hưởng từ người mẹ, và Y - nam (từ người cha). nhiễm sắc thể dư thừa của mẹ gây ra những thay đổi trong cơ thể của cậu bé, chủ yếu liên quan đến chức năng sinh sản. Thống kê cho thấy những bất thường di truyền thường gặp ở trẻ em được sinh ra từ những bà mẹ hơn 40 năm, trong khi tuổi của người cha đối với nguy cơ không có tác dụng.

Klinefelter của hội chứng, triệu chứng

Chúng tôi có xu hướng nghĩ rằng các bệnh di truyền được thể hiện khi sinh, chẳng hạn như hội chứng Down. Nhưng đó là hội chứng Klinefelter để thanh niên để phát hiện và khó có thể nghi ngờ. Khoảng 14-15 năm bắt đầu cho thấy những dấu hiệu đầu tiên - tăng trưởng trên mức trung bình, với chân tay không tương xứng dài, lông trên cơ thể vào loại nữ xảy ra ở vùng mu, trong khi ở những nơi khác hầu như không có tóc. Ngực tăng dần, kích thước của tinh hoàn vẫn còn nhỏ.

Tình dục người đàn ông trưởng thành không thể có một cuộc sống tình dục bình thường, ông bị rối loạn cương dương với cực khoái nhẹ. Trong bối cảnh đó, việc phát triển các rối loạn tâm thần, một người trở nên chống đối xã hội, nhưng các bác sĩ từ chối đi, tuyên bố rằng mọi thứ đều theo thứ tự.

Mức độ khuyết tật trí tuệ phụ thuộc vào số lượng không cần thiết X-chromosome. Thông thường có một chút chậm trễ trong việc phát triển tâm thần, nhưng ở người lớn nó có thể hoàn toàn bị bỏ qua. Tuy nhiên, những bệnh nhân này dễ bị động kinh.

Thông thường, tất cả những đặc điểm này được kết hợp với các bệnh hệ thống khác, chẳng hạn như bệnh phổi, đái tháo đường, loãng xương hoặc các vấn đề về tuyến giáp.

hội chứng Klinefelter, chẩn đoán

Sau khi hội chứng nghi ngờ các tính năng bên ngoài, người đàn ông hay vị thành niên là hướng đến một nội tiết. Phân tích cho thấy rằng hormone trong máu của bệnh nhân với nội dung tăng của hormone kích thích nang và testosterone và androsterone sẽ luôn luôn được giảm.

Nếu bạn chỉ cần bỏ ra karyotyping - xác định số lượng nhiễm sắc thể - và để làm hộ chiếu di truyền, không có xét nghiệm khác có thể không vượt qua. Nghiên cứu này cung cấp một kết quả 100%.

Thông thường các tính năng như béo phì, gynecomastia (nở ngực) và loãng xương ở thanh thiếu niên rời đi mà không chăm sóc y tế. Tuy nhiên, ngay cả trên những căn cứ được nghi ngờ bệnh, như tất cả chúng đều liên quan đến việc thiếu testosterone trong cơ thể. Loãng xương thường được coi là một căn bệnh phụ nữ, và căn bệnh của người già.

Klinefelter của hội chứng, điều trị

Phương pháp duy nhất của điều trị căn bệnh này - hormone testosterone thuốc điều trị thay thế. Xử lý là mong muốn để bắt đầu càng sớm càng tốt, nhưng việc chẩn đoán những khó khăn mà xác định bệnh là hầu như không thể dậy thì.

Hormone trả lại người đàn ông đặc điểm tình dục của mình, tăng ham muốn tình dục, nhưng không chữa vô sinh. Đây là điều duy nhất mà vẫn không thay đổi: Đàn ông mắc hội chứng Klinefelter không bao giờ có con, họ không thể sản xuất tinh trùng.

Điều trị được thực hiện cho cuộc sống và mang lại cho tốt tích cực, trả lại sự tự tin con người.

Người ta tin rằng chẩn đoán sớm (lúc 7 tuổi) cho phép thời gian để bắt đầu điều trị và cung cấp một cơ hội để phát triển và vận hành tinh hoàn toàn, có nghĩa là một người đàn ông có thể có con.