Bệnh Friedreich: triệu chứng, chẩn đoán, điều trị, mã ICD-10

Rối loạn điều phối động có xảy ra trong các bệnh CNS khác nhau. Tất cả chúng đều có liên quan đến rối loạn trong cấu trúc của tiểu cầu. Thông thường, các bệnh lý như vậy có tính chất di truyền và được thừa kế. Một trong những dị thường như vậy là bệnh Friedreich. Bệnh lý này được xem là khá phổ biến so với các khuyết tật nhiễm sắc thể khác. Ngoài hệ thống thần kinh, nó còn kéo dài đến các cơ quan khác. Trước hết, nó liên quan đến trái tim và cơ bắp. So với các chứng thiếu máu khác, bệnh này không thể được chẩn đoán ở tuổi sớm, vì nó chỉ ảnh hưởng đến 20 năm.

Bệnh Friedreich - nó là gì?

Bệnh Friedreich là một rối loạn thần kinh có liên quan đến bệnh lý di truyền. Rất khó để nghi ngờ sự bất thường này trước, như nó không tự biểu hiện trong thời thơ ấu. Bệnh thường có tính chất gia đình. Vì vậy, với những vi phạm như vậy, phụ nữ mang thai cần phải trải qua cuộc kiểm tra di truyền hoàn chỉnh.

Lịch sử và sự lây lan của bệnh học

Bệnh mất thẩm mỹ của Friedreich lần đầu tiên được phân lập như một căn bệnh độc lập vào những năm 60 của thế kỷ XIX. Đồng thời, phát hiện ra rằng dịch tễ học của dị thường này không đồng đều. Cũng có thể theo dõi mối quan hệ giữa bệnh và dân tộc của bệnh nhân. Thông thường, bệnh này xảy ra ở những người sinh ra từ hôn nhân trong máu. Cũng vì lý do đó, các nhóm dân tộc thiểu số thường gặp hơn. So với các chứng mất ngủ khác, bệnh Friedreich khá phổ biến. Nó xảy ra trong 1-7 người trên 100 ngàn dân số. Hiện tại, người ta đã biết những rối loạn di truyền nào dẫn đến bệnh lý này, do đó, với lịch sử di truyền nặng, nó có thể được chẩn đoán ở giai đoạn phát triển tử cung của tử cung.

Nguyên nhân của bệnh Friedreich

Để hiểu được nơi Friedreich bệnh xuất phát, làm thế nào nó được lây truyền và lây lan, nó là cần thiết để biết nguyên nhân của sự bất thường này. Bệnh lý học này đề cập đến các khiếm khuyết về nhiễm sắc thể di truyền di truyền Nó được truyền qua một đặc điểm recesive autosomal qua các thế hệ. Do đó, bệnh thường có thể được tìm thấy ở một số thành viên trong gia đình. Theo quan niệm của trẻ em từ các cuộc hôn nhân có liên quan, tần suất xuất hiện của bệnh lý này tăng lên. Vì vậy, những gia đình như vậy cần được kiểm tra kỹ lưỡng hơn khi lập kế hoạch cho một đứa trẻ. Các nhà khoa học nhận thấy rằng tất cả các bệnh nhân mắc bệnh này đều có khiếm khuyết di truyền trong nhiễm sắc thể thứ chín. Nếu một trong hai cha mẹ đã tìm thấy một sự bất thường, thì cơ hội đứa trẻ sẽ bị bệnh là 50%. Mặc dù có tính di truyền của bệnh, có những yếu tố môi trường gây ra có khả năng gây ra đột biến nhiễm sắc thể trong quá trình phát triển phôi thai. Bao gồm: thói quen xấu (nghiện ma túy, nghiện rượu), bức xạ, tình huống căng thẳng.

Sinh bệnh học của dị tật Friedreich

Biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu não. Nó phát sinh từ sự thoái hóa dần dần của các tế bào của hệ thần kinh. Cơ chế gây thiệt hại là do gen đột biến có trong nhiễm sắc thể thứ 9, chất frataxin - không còn sản sinh ra trong cơ thể nữa. Do đó, tế bào tích tụ một lượng sắt tăng lên. Điều này gây nên quá trình bệnh lý sau đây - tích tụ các gốc tự do và oxy hóa peroxit lipid. Kết quả là các tế bào và các mô thần kinh bị phá hủy. Thông thường quá trình này ảnh hưởng đến sừng của tủy sống và hệ thống hình chóp. Những cấu trúc này chịu trách nhiệm về chức năng vận động của cơ thể, do đó có một sự rối loạn phối hợp. Trong một số trường hợp, các cấu trúc não khác bị ảnh hưởng: sừng trước, các sợi ngoại biên, thần kinh trung ương. Thông thường thoái hóa không bao gồm các dây thần kinh sọ và các trung tâm sống (hô hấp, mạch). Trong một số ít trường hợp, có rối loạn thị giác và thính giác.

Ngoài các triệu chứng thần kinh, có những thay đổi trong hệ thống xương. Thông thường ở những bệnh nhân có bất thường Friedreich, độ cong xương sống và sự biến dạng của bàn chân được quan sát. Ngoài ra, quá trình bệnh lý bắt cơ tim. Trong trường hợp này, các tế bào tim mạch bình thường được thay thế bằng mô sợi và mô mỡ.

Hình ảnh lâm sàng của bệnh

Dựa vào sự sinh bệnh của bệnh, hình ảnh lâm sàng phụ thuộc vào sự phổ biến của tổn thương cấu trúc của tủy sống và não. Một hội chứng điển hình là thiếu máu. Nhưng trong một số trường hợp, có những vi phạm khác. Nếu bệnh Friedreich được chẩn đoán, các triệu chứng của bệnh học như sau:

1. Mất cân não. Hội chứng này xảy ra ở bệnh nhân khoảng 20 năm. Các biểu hiện chính của nó là một sự thay đổi trong lối đi, sự run rẩy, nystagmus. Trong một cuộc kiểm tra thần kinh, bệnh nhân không thể thực hiện một bài kiểm tra gối gót và không ổn định ở vị trí của Romberg.
2. Hạ huyết áp cơ. Cùng với sự thay đổi trong lối đi, có một điểm yếu ở chân. Sau đó, quá trình đi đến các cơ của tràng xương trên. Bệnh nhân khó nắm chân tay ở một vị trí nhất định. Điều này dẫn đến sự yếu của khớp và sự mở rộng bệnh lý của chân tay ("chân của Friedreich"). Ở một số bệnh nhân, hiện tượng ngược lại được quan sát thấy - co thắt cơ, nhai.
3. Hyperkinesis. Bởi vì sự thất bại của hệ thống kim tự tháp của bộ não ở bệnh nhân bị bệnh Friedreich, một chứng run run của đầu và chân tay. Đôi khi có những hành vi vi phạm các biểu hiện trên khuôn mặt - tics.
4. Các rối loạn của hệ thống xương. Bệnh nhân thường thấy chứng vẹo cột sống và các đường cong khác của cột sống. Do sự "lỏng lẻo" của các khớp ở các chi dưới, nên sự biến dạng của bàn chân là đặc trưng cho bệnh lý này. Đồng thời, vòm vòm sâu hơn, và các đầu xương gần lại được bật lên.
5. Giảm dần phản xạ gân.
6. Thay đổi chữ viết tay.
7. Bệnh lý cơ tim phì đại. Hội chứng này được quan sát thấy ở hầu hết các bệnh nhân (90% trường hợp). Về mặt lâm sàng, nó biểu hiện bằng sự điếc của tim trong giai đoạn nghe nhậu, sự gia tăng kích cỡ của tim và sự xuất hiện của tiếng thổi tâm thu. Vì vậy người đó phàn nàn về những cơn đau ở vùng ngực, khó thở hoặc gió ngắn.

Các triệu chứng ít điển hình hơn là rối loạn cảm giác, đau mắt, bỏng. Đôi khi các quy trình thoái hóa thu nhận được dây thần kinh thính giác và thị giác. Trong trường hợp này, sẽ có sự giảm sút về thính giác, chứng mù.

Tiêu chuẩn chẩn đoán của Friedreich ataxia

Không nghi ngờ gì về căn bệnh Friedreich cho một nhà thần kinh học giàu kinh nghiệm. Trước tiên, bác sĩ chú ý đến thực tế là các vi phạm bắt đầu ở một độ tuổi nhất định. Thông thường trong thời thơ ấu và thanh thiếu niên, khiếu nại là hoàn toàn vắng mặt. Ngoài ra, trong lịch sử của nghiên cứu, thường có một mối liên hệ giữa bệnh và các yếu tố di truyền (hôn nhân giữa các người thân, mất ngủ ở người từ các thành viên trong gia đình). Nếu bệnh Friedreich được phát hiện, chẩn đoán của bác sĩ thần kinh sẽ được thực hiện theo chương trình sau (điểm mà bác sĩ quan tâm):

1. Cơ bắp yếu (thường ở phần dưới).
2. Giảm phản xạ gân.
3. Vị trí run rẩy trong tư thế Romberg.
4. Chảy nảy ngang.
5. Không thể thử nghiệm đầu gối.
6. Chứng liệt và tê liệt (hiếm).
7. Hyperkinesis.

Ngoài ra, cần khám sức khoẻ của bác sĩ phẫu thuật. Bác sĩ xác định sự vi phạm hệ thống xương của các chi dưới, độ cong của cột sống. Nếu nghi ngờ bệnh lý này, bác sĩ nhãn khoa và bác sĩ tim mạch cũng cần được kiểm tra.

Phương pháp chẩn đoán chính là phân tích di truyền, trong đó phát hiện một bất thường về nhiễm sắc thể. MRI của não cũng được thực hiện.

Bệnh Friedreich: mã ICD 10

Mặc dù chẩn đoán lâm sàng, mỗi bệnh lý phải được đăng ký theo danh pháp quốc tế. Bệnh Friedreich theo ICD-10 có mã G11.1. Điều này có nghĩa là, theo quy mô quốc tế, bệnh lý này có tên sau: thiếu máu não ở giai đoạn sớm

Bệnh Friedreich: điều trị bệnh lý

Mặc dù thực tế khoa học thần kinh là một khoa học hiện nay đã được phát triển khá tốt nhưng bệnh này không thể được chữa khỏi hoàn toàn. Điều này là do thực tế là nguyên nhân của nó là một đột biến di truyền, mà không thể bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, các bác sĩ đang điều chỉnh các rối loạn thần kinh, làm cho cuộc sống dễ dàng hơn cho bệnh nhân. Được sử dụng các chất chống oxy hoá (thuốc "Mexidol"), phương tiện để cải thiện tuần hoàn não (các chế phẩm "Piracetam", "Cerebrolysin"). Những loại thuốc này có thể làm chậm quá trình thoái hóa. Để cải thiện chức năng vận động được thực hiện vật lý trị liệu, sửa chữa chỉnh hình, xoa bóp. Trong một số trường hợp, điều trị phẫu thuật là cần thiết (với độ cong đáng kể của bàn chân).

Phòng bệnh và biến chứng

Thật không may, không thể đoán trước được sự phát triển của bệnh Friedreich. Tuy nhiên, bệnh lý học không áp dụng cho các dị tật rất hiếm. Do đó, với di truyền thừa kế di truyền ở phụ nữ có thai, cần phải có phân tích di truyền về bào thai.

Để ngăn ngừa sự phát triển của các biến chứng ở bệnh nhân bị bệnh lý của Friedreich, việc theo dõi bác sĩ thường xuyên là cần thiết. Mặc dù sự vi phạm liên quan đến các vấn đề về thần kinh, cũng rất quan trọng để theo dõi các bác sĩ phẫu thuật, bác sĩ tim mạch, bác sĩ nhãn khoa và di truyền học. Để tránh tiến triển nhanh chóng của bệnh, liệu pháp hỗ trợ được tiến hành. Ngoài ra, bệnh nhân cần sự chăm sóc và hỗ trợ đặc biệt từ những người thân yêu.

Dự báo bệnh Friedreich

Do bệnh lý học đề cập đến sự tiến triển chậm của các bất thường về nhiễm sắc thể, bệnh nhân sẽ sống sót trung bình đến 30-40 năm. Hầu hết các rối loạn thần kinh không ảnh hưởng đến khả năng tinh thần và cấu trúc quan trọng của não. Tuy nhiên, bệnh nhân cần theo dõi thường xuyên bác sĩ. Ngoài ra, bệnh nhân nên tham gia vào liệu pháp tập thể dục để duy trì cơ bắp. Nguyên nhân gây tử vong thường gặp nhất là rối loạn tim mạch. Bệnh lý cơ tim phì đại kéo dài dẫn đến suy tim sung huyết, kết quả là bệnh Friedreich. Hình ảnh bệnh nhân có bệnh lý này có thể được nhìn thấy trong bài viết này và tài liệu đặc biệt.