Hội chứng Turner không can thiệp vào cuộc sống bình thường

Đôi khi chúng ta gặp những người trông rất lạ lùng. Tuy nhiên, chỉ có các chuyên gia thường có thể xác định đó là gì. Không phải tất cả bác sĩ trong cả nước thuộc lòng nhớ các triệu chứng và biểu hiện của một bệnh di truyền. Đặc biệt là giáo dân gọi là "Hội chứng Turner" nói ít. Vâng, chúng tôi cho bạn biết về tình trạng này.

Lý do nằm ở sự bất thường nhiễm sắc thể của nó, bệnh này ảnh hưởng đến phụ nữ. Tần số - một cô gái tại 2500 thai. Trong thực tế, các bệnh nhân đang mang thai bé gái nhiều hơn nữa, nhưng, như một quy luật, bản chất tự nó không xuất hiện để họ ra ánh sáng, thường xuyên nhất nó kết thúc bằng sẩy thai hoặc thai chết lưu.

Các nhà khoa học vẫn chưa xác định được gen cụ thể chịu trách nhiệm về vấn đề này. Tuy nhiên, có một số nghi ngờ về một gen duy nhất. Nếu anh ta không có mặt trong hai nhiễm sắc thể giới tính, các cô gái đã quan sát những bất thường về cấu trúc xương, đó là điển hình cho căn bệnh này.

các triệu chứng là gì?

• Bệnh nhân nữ không phát triển lên đến mức bình thường. Trong cuộc sống sớm đến ba năm, họ phát triển bình thường nhưng sau đó tốc độ tăng trưởng chậm lại. vị thành niên không điển hình "phát triển mạnh mẽ."
• buồng trứng không hoạt động - các triệu chứng thứ hai. Trong gian khổ, mà không cần bất kỳ điều trị nội tiết tố không làm tăng vú và không bắt đầu có kinh nguyệt.
• Mặc dù thực tế rằng những cô gái bị vô sinh, họ có khá tử cung bình thường và âm đạo.
• Khi còn nhỏ, đặc trưng bởi viêm tai giữa.
• Cô gái trí tuệ bình thường, nhưng đôi khi có những vấn đề với kỹ năng toán học và chuyển động của tay tốt.
• Rộng cổ với một nếp da
• thường xuyên hơn những cô gái bình thường, đáp ứng vẹo cột sống
• Xu hướng tăng huyết áp và đái tháo đường
• Khả năng của bệnh loãng xương (do estrogen), nhưng nếu được thực hiện liệu pháp thay thế, thì đây có thể tránh được.

Làm thế nào để chẩn đoán hội chứng Turner?

Thông thường các bác sĩ, đủ để nhìn thấy những dấu hiệu vật lý đặc trưng của da "dư thừa" trên cổ, ngực rộng, tay chân sưng. Tuy nhiên, đặc điểm lâm sàng chính - vóc người thấp bé và buồng trứng không làm việc.

Hầu hết các cô gái được chẩn đoán trong thời thơ ấu, khi họ thấy rằng sự tăng trưởng của họ đã chậm lại. Đôi khi Turner hội chứng thông báo sau, do thực tế rằng không đến tuổi dậy thì.

Căn bệnh này có thể được nghi ngờ trong các kỳ thi siêu âm thai. Việc chẩn đoán có thể được khẳng định khi tham gia một mẫu nước ối. Trong trường hợp này, ngay lập tức sau khi sinh, các cô gái sẽ trở thành một chuyên gia.

Sau khi sinh, đứa trẻ được điều tra karyotype - do đó dứt khoát khẳng định hội chứng Turner.

Điều trị giữ một nội tiết nhi khoa.

• Hãy chắc chắn để nhập một hormone tăng trưởng, dẫn đến tốc độ tăng trưởng cao hơn 5-7 cm, hơn nếu nó bị bỏ lại không được điều trị.
• Bổ nhiệm bởi progesterone với estrogen. Progesterone - để có một tử cung khỏe mạnh, estrogen - để bảo vệ xương và gây ra sự hình thành của bộ ngực. Bắt đầu điều trị trong 12 năm.
• Nếu cần thiết, hãy tham khảo LORu và chuyên khoa tim để tránh biến chứng thường gặp. Yêu cầu giám sát liên tục của huyết áp, nó phải được đo và ghi lại mỗi ngày. Khi một xu hướng tăng với các loại thuốc tăng huyết áp chiến đấu.

Làm mẹ câu hội chứng Turner? IVF giúp người phụ nữ bị ốm, nhưng toàn bộ thời kỳ mang thai phải bỏ ra dưới sự giám sát của bác sĩ. Vâng, và phôi là nhà tài trợ. Có lẽ việc thông qua - sự thay thế tốt nhất cho bệnh nhân nữ.

Nếu một cô gái được xem bởi một bác sĩ và tuân thủ các khuyến nghị, nó cũng có thể sống và bỏ qua căn bệnh này. Tuy nhiên, một kỷ luật tự giác rất nghiêm trọng. Sau đó, bạn có thể quên đi những hội chứng và cảm thấy khỏe mạnh. Sau khi tất cả, những cô gái này là trí tuệ và đôi khi thậm chí vượt trội so với bình thường.