Hội chứng Menkes: Mô tả và chẩn đoán

hội chứng Menkes, mà còn được gọi là bệnh tóc xoăn - một hiếm và rất nghiêm trọng bệnh di truyền. Nó ảnh hưởng đến chàng trai trẻ và, thật không may, không thể được điều trị.

Nguyên nhân của bệnh

hội chứng Menkes là kết quả của gen chức năng ATR7A không đúng. Như một kết quả của cơ thể bất thường không hấp thụ đồng, được lắng đọng trong thận, và tất cả các cơ quan khác đang gặp tình trạng thiếu nước nghiêm trọng, trải qua sự tàn phá nhanh chóng. Trước hết, phải chịu đựng từ trái tim, não, xương, mạch máu, và tóc. Căn bệnh này được thừa hưởng và rất hiếm. Nguy cơ là khoảng 1 trong 50-100 triệu và được phân bố chủ yếu ở nam giới. Trong hội chứng trẻ em nữ thực tế không xảy ra.

Các triệu chứng đầu tiên của hội chứng Menkes

Một đứa trẻ sinh ra với căn bệnh này, trông và cảm thấy hoàn toàn bình thường trong những tuần đầu tiên của cuộc sống. Nó chỉ là tháng thứ ba của các triệu chứng xuất hiện, chỉ ra rằng em bé phát triển hội chứng Menkes:

• tóc xoăn ngay tại chỗ đã giảm xuống một chút trẻ sơ sinh. Họ rất hiếm và tươi sáng. Về kiểm tra chặt chẽ hơn nó là điều hiển nhiên rằng tóc là rất mong manh và đan xen vào nhau. Họ nhìn bối rối. Đan xen vào nhau như sợi lông và lông mày.
• Da là một xanh xao không tự nhiên.
• Bé phải đối mặt với khá đầy đặn.
• Sống mũi bằng phẳng.
• nhiệt độ hạ xuống.
• Thức ăn cho bé trở nên có vấn đề. Thèm ăn là hầu như không tồn tại. Bên cạnh đó, có những khác biệt trong thói quen ruột.
• Kid thụ động, buồn ngủ và chậm chạp, khuôn mặt của mình cho thấy hầu như không có cảm xúc. Có tất cả các dấu hiệu của sự thờ ơ.
• Bé thường hành hạ chuột rút.
• Con tụt hậu đáng kể đằng sau các đồng nghiệp của họ và không còn làm nhiều điều mà đã cố gắng học hỏi.

chẩn đoán hội chứng

Cần lưu ý rằng nhiều căn bệnh hiếm gặp khó để chẩn đoán. Một lý do cho điều này - nhận thức kém của các bác sĩ của trẻ em. Trong trường hợp của Menkes hội chứng bác sĩ nhi khoa có thể cảnh báo một loại bất thường của tóc bé. triệu chứng tiết lộ là vọp bẻ, mà theo định kỳ xuất hiện ở trẻ em.

Nhiều người trong số các triệu chứng trên xảy ra trong, bệnh ít nguy hiểm khác. Vì vậy, để tìm thấy chúng trong hoảng loạn của con quý vị là không cần thiết. Nhưng nó là cần thiết để kiểm tra nó. Các loại chính của hội chứng Menkes chẩn đoán là một xét nghiệm máu cho các cấp về sự hiện diện trong nó đồng và X-quang xương, có thể hiển thị những thay đổi đặc trưng của họ.

phòng chống dịch bệnh

Thật không may, ngăn ngừa hội chứng phương pháp Menkes y học vẫn chưa phát minh ra. Có nguy cơ - trẻ sơ sinh nam đã có người thân bị bệnh này. Xác định bệnh ở giai đoạn đầu của sự phát triển phôi thai, và nhiều hơn nó gần như không thể ngăn chặn. Tất nhiên, một số phụ nữ đang tự hỏi câu hỏi liệu nó có thể có kế hoạch mang thai mắc hội chứng Menkes trong gia đình của chồng? Câu trả lời cho điều này chỉ có thể cung cấp cho nhà di truyền tốt, người sẽ phân tích ưu và nhược điểm, sẽ chẩn đoán, rút ra một "cây di truyền" và chỉ sau đó thông báo mức độ rủi ro. Đó là khuyến khích để có một quyết định về con cái kế hoạch chỉ sau khi tham khảo ý kiến các chuyên gia.

Điều trị bệnh tóc xoăn

Thật không may, hội chứng Menkes là một bệnh nan y. Dự đoán là nó rất cứng. Bệnh tiến triển nhanh chóng, gây ra những thay đổi không thể đảo ngược trong cơ thể. Ngoài chậm phát triển tâm thần, mà là hầu như luôn luôn kèm theo một hội chứng, ức chế sự phát triển của hệ thần kinh, chức năng tim bị suy yếu, thay đổi cấu trúc xương.

Cuộc sống với hội chứng Menkes là ngắn. Hầu hết trẻ em chết sau 2-3 năm sau khi sinh. Thường thì nó sẽ xảy ra đột ngột - trên nền tảng của sự ổn định chung - viêm phổi, nhiễm trùng hoặc vỡ mạch máu.

Mặc dù phương pháp điều trị như thuốc như vậy không biết, có những phương pháp để tạo điều kiện tình trạng bệnh nhân. Đây là một nguồn cung cấp nhân tạo đồng cơ thể, được tiêm tĩnh mạch. Liệu pháp này có phần gây cản trở sự phát triển của căn bệnh này và một phần loại bỏ các triệu chứng. Nhưng chỉ áp dụng khi bắt đầu kịp thời của cô - cụ thể là, từ những ngày đầu tiên hoặc ít nhất tuần của cuộc sống (cho đến khi nó là những thay đổi không thể đảo ngược trong não). Trong đó, than ôi, là hầu như không thể - trong thực tế hình ảnh triệu chứng chỉ xuất hiện tháng đến ba. Trong trường hợp khác, các bác sĩ có thể cung cấp điều trị chỉ hỗ trợ.

Rất hiếm khi, nhưng nó sẽ xảy ra hội chứng Menkes xảy ra trong một hình thức nhẹ. Đây là loại bệnh được gọi là hội chứng sừng chẩm và được đặc trưng bởi sự tàn phá của mô liên kết. Những bệnh nhân với chẩn đoán này không tụt hậu so với sự phát triển tâm thần, nhưng kết quả cuối cùng vẫn là đáng tiếc. Bệnh chỉ bắt đầu phát triển rất lâu sau: khoảng mười tuổi.