Hội chứng Franceschetti: gây ra, triệu chứng và điều trị bệnh

Franceschetti Hội chứng là một bệnh trội NST thường đặc trưng bởi diện tích mặt dị dạng-fascial. Nó được mô tả lần đầu tiên vào năm 1900 bởi bác sĩ nhãn khoa người Anh Treacher Collins.

đặc điểm bệnh lý

Bệnh được đặc trưng bởi sự hiện diện của nhiều dị tật vùng mặt của bệnh nhân. Kể từ khi bệnh phát triển trong tử cung, sau khi sinh có thể được thiết lập hội chứng Treacher Collins, Franceschetti.

Căn bệnh này có các triệu chứng riêng của mình và gần như hoàn toàn cắt đứt các con từ xã hội, làm cho cuộc sống của mình khó khăn hơn và đau đớn. rối loạn phát triển của mô xương và hóa xương nguyên nhân nghiêm trọng không đối xứng trên khuôn mặt, do đó hỗ trợ thính giác và thị giác trở thành bất biến bệnh lý cơ cấu.

hội chứng Franceschetti - một rối loạn di truyền hiếm gặp xảy ra ở 1 trong 50.000 ca sinh. Trong khi kiểm soát thuốc nepodvlasten các đột biến di truyền, vì vậy nếu bạn có bất kỳ bất thường trong gia đình, bạn phải chắc chắn đến thăm di truyền, mà sẽ giúp đỡ để tính toán xác suất của sự phát triển của thai nhi của bất kỳ bất thường di truyền.

Nguyên nhân của bệnh

Phát triển của căn bệnh này có liên quan với sự phát triển của thai nhi bị suy yếu trong giai đoạn 6-7 tuần. Vi phạm được khoanh vùng trong các yếu tố phôi người đầu tiên vòm mang.

hội chứng Franceschetti có thể có mức độ khác nhau của các triệu chứng, từ tối nghĩa để bày tỏ mạnh mẽ vô lý của hộp sọ. Hội chứng này được thừa hưởng trong một NST thường đặc điểm nổi trội và có một tỷ lệ cao trong những biểu hiện kiểu hình của bệnh lý như vậy ở trẻ em.

Các dấu hiệu của hội chứng

Bên ngoài hội chứng mắt được thể hiện bằng khe xiên, các góc bên ngoài trong số đó được bỏ qua thỉnh thoảng quan sát thế kỷ coloboma (không có phần nào của mi mắt dưới hoặc phía trên), đục thủy tinh thể bẩm sinh, microphthalmia, cơ bắp liệt trách nhiệm chuyển động mắt.

Trong hệ thống hàm-mặt quan sát hypoplasia của xương gò má, trên và dưới quai hàm. Kết quả là, một sự bất đối xứng quan trọng của khuôn mặt, đôi khi có mặt ở bệnh nhân hở hàm ếch, có lẽ đẩy ngôn ngữ, góp phần tắc nghẽn của hầu họng và gây ra các bệnh về đường hô hấp.

Răng thường kém phát triển, thiết lập rộng rãi, có một vấn đề với một vết cắn. Hypoplasia của phần dưới của khuôn mặt cung cấp cho nó một loại chim. Trong trường hợp hiếm hoi, có sự hủy diệt của thùng lớn máu, tim, kém phát triển, não úng thủy nội.

hội chứng Franceschetti có thể được phân biệt từ loạn sản Goldenhaara. Đối với bệnh lý này tăng đặc trưng về số lượng các đốt sống ngực hoặc thắt lưng, các synostosis cổ, mất thính lực, bệnh lý về cấu trúc của miệng sáo thính giác, lưỡi chia hai, hở hàm ếch.

Hội chứng nhẹ hầu như không có thay đổi cấu trúc trong khu vực trên khuôn mặt, với một lực hấp dẫn trung bình - triệu chứng liệt kê được thể hiện một cách chọn lọc. hội chứng nghiêm trọng được đặc trưng bởi sự vắng mặt hoàn toàn của các đặc điểm khuôn mặt được lựa chọn ở trẻ em. Theo thống kê, hội chứng vừa phải thường biểu hiện, nhưng trong nhiều trường hợp có thể để loại bỏ các khiếm khuyết do phẫu thuật thẩm mỹ.

hội chứng Franceschetti: Điều trị

Để điều trị bệnh nhân đòi hỏi phải có cách tiếp cận y tế liên ngành. Vấn đề chính là sự vi phạm của đường thở, nuốt, tầm nhìn và thính giác. Trong một số trường hợp có thể cần mở khí quản - hoạt động của tường khí quản bóc tách trước.

Sau khi dạ dày (lỗ rò thành lập) thực hiện chế độ dinh dưỡng và hô hấp của bệnh nhân. Có thể cải thiện sự xuất hiện của phẫu thuật thẩm mỹ, nhưng nó được thực hiện theo yêu cầu và chỉ khi đạt đến một độ tuổi nhất định.

Phẫu thuật đòi hỏi phải có một sự thay đổi dần dần xuất hiện và bước điều trị. Khuyết tật có thể được loại bỏ trong một vài năm, hoặc thậm chí nhiều thập kỷ. Trong một số trường hợp, nó là không thể để hoàn chỉnh của dị tật vùng mặt, vì vậy các bác sĩ thông qua phẫu thuật chỉ có thể làm giảm nhẹ các triệu chứng và cải thiện chất lượng của bệnh nhân của cuộc sống.

Những nỗ lực để khôi phục lại nghe qua phẫu thuật (cấu trúc chính xác của các xương nhỏ thính giác) ở những bệnh nhân không có một tác động tích cực, vì vậy nó là tốt hơn cho mục đích này để sử dụng máy trợ thính, lựa chọn dựa trên bệnh lý cá nhân và cấu trúc bên trong của tai giữa.

hội chứng Franceschetti: hình ảnh của bệnh nhân

Bức ảnh cho thấy rằng những người có hội chứng Treacher Collins không sống ít hoạt động hơn người khỏe mạnh. Họ học cách chấp nhận chính mình, yêu khuôn mặt của bạn, sẵn sàng giúp đỡ trong những đứa trẻ cùng một người không có ham muốn sống và polontsenno sợ đi ra ngoài vì sự nhạo báng của những đứa trẻ khác.

Ngay cả một bậc cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh có thể nhận một đứa trẻ với một căn bệnh di truyền.

Trên bức ảnh trước và sau khi phẫu thuật thẩm mỹ, cô gái nhìn thấy một sự khác biệt đáng kể. Do đó, đừng thất vọng trước khi thời gian để đặt bàn tay của bạn. Bạn luôn có thể tìm thấy một cách để cải thiện sự xuất hiện của họ.