Hội Chứng Down: dấu hiệu của trẻ sơ sinh, chẩn đoán và bệnh lý

Cho đến nay, hội chứng Down là dị thường di truyền phổ biến nhất. Nền tảng của bệnh này được đặt ngay cả trong thời điểm sự hình thành của trứng hoặc tinh trùng. Một đứa trẻ có vấn đề này có một bộ nhiễm sắc thể hơi khác nhau. Nó là bất thường. Nếu con thông thường có 46 nhiễm sắc thể, thì đứa trẻ dưới 47 tuổi.

Yếu tố Nguy cơ

Nguyên nhân của sự xuất hiện của bệnh vẫn chưa được khám phá đầy đủ. Tuy nhiên, các bác sĩ từ khắp nơi trên thế giới đã đưa ra một quyết định nhất trí. Họ lập luận rằng: Người phụ nữ lớn tuổi sinh ra, nguy cơ sinh con bị bệnh này càng cao. Trong trường hợp này, giới tính của đứa trẻ, tuổi của cha và môi trường cư trú không quan trọng.

Tuổi nguy hiểm nhất đối với một phụ nữ là sau ba mươi lăm năm. Xác suất sinh của một đứa trẻ với một bộ nhiễm sắc thể sai tăng lên nhiều lần. Điều này đặc biệt đúng với các gia đình đã có một "đứa trẻ nắng". Các triệu chứng của hội chứng Down ở trẻ sơ sinh xuất hiện trong tử cung. Vào tuần thứ mười hai của thai kỳ, siêu âm có thể cho thấy bệnh lý. Nhưng đây không phải là một đảm bảo rằng em bé sẽ được sinh ra không lành mạnh. Kết quả chính xác chỉ có thể học được sau khi sinh. Nhưng điều này là không đủ. Để xác nhận chẩn đoán hoặc loại trừ nó, bạn cần tiến hành kiểm tra đặc biệt. Các dấu hiệu bên ngoài của hội chứng Down ở trẻ sơ sinh không phải lúc nào cũng là sự xác nhận sai lệch.

Hội chứng Down: dấu hiệu ở trẻ sơ sinh

Thuật ngữ "hội chứng" trong y học có nghĩa là sự kết hợp của các triệu chứng biểu hiện trong một tình trạng cụ thể của một người. Năm 1866, nhà khoa học và bác sĩ John Down đã nhóm các triệu chứng phức tạp trong một nhóm người mắc bệnh này. Để vinh danh người này, gọi đó là hội chứng.

Thông thường, các dấu hiệu của hội chứng Down ở trẻ sơ sinh được thấy rõ ngay sau khi sinh. Những đứa trẻ như thế, không may, lại được sinh ra khá thường xuyên. Đối với mỗi 700 trẻ sơ sinh, có một trẻ bị hội chứng Down. Đồng thời, hầu hết trẻ em đều nhận thấy cùng một dấu hiệu:

• Khuôn mặt phẳng và phẳng. Hình dạng giống nhau có mặt sau của đầu.
• Một làn da được nhìn thấy trên cổ.
• Có một giai điệu cơ thấp hơn.
• Em bé có khe hẹp, và góc của chúng được nâng lên. Hình thành một "Mông Cổ gấp", hay cái gọi là mí mắt thứ ba.
• Các chi trong trẻ sơ sinh là ngắn, nếu bạn so sánh với các trẻ khác.
• Ông có khớp rất linh hoạt.
• Các ngón tay có cùng chiều dài, vì vậy lòng bàn tay có vẻ rộng và phẳng.
• Đứa trẻ có một sự tăng trưởng nhỏ. Thông thường nhất với tuổi, thừa cân xuất hiện.

Những đặc điểm này được đặc trưng bởi hội chứng Down. Hầu như tất cả các dấu hiệu có liên quan đến sự biến dạng của sọ và mặt, cũng như các rối loạn của xương và mô cơ. Tuy nhiên, có những dấu hiệu khác. Họ thường không gặp nhau.

Những dấu hiệu ít phổ biến hơn

Hội chứng Down (dấu hiệu của trẻ sơ sinh thường được biểu hiện ở thời thơ ấu) có thể được chẩn đoán, tập trung vào các chỉ số khác. Trong số đó:

1. Miệng nhỏ và vòm miệng hẹp.
2. Mối yếu của lưỡi: nó liên tục nhô ra từ miệng. Theo thời gian, nó có thể tạo thành các nếp nhăn.
3. Cằm nhỏ, cũng như mũi ngắn và cây mũi rộng.
4. Cổ ngắn.
5. Trên lòng bàn tay có thể được hình thành theo chiều ngang.
6. Ngón chân cái lớn ở khoảng cách rất xa những ngón tay khác. Và trên chân dưới nó có một nếp gấp.

Những dấu hiệu của hội chứng Down ở trẻ sơ sinh không thể biểu hiện ngay lập tức, nhưng khi nó lớn lên. Nhân tiện, với tuổi tác, đứa trẻ thường có vấn đề với hệ thống tim mạch.

Điều gì là không đáng chú ý ngay từ cái nhìn đầu tiên

Ngay cả những dấu hiệu trên cũng không thể đảm bảo rằng đứa trẻ có hội chứng Down. Triệu chứng ở trẻ sơ sinh có thể không chỉ rõ ràng. Các bác sĩ chẩn đoán cũng những khác biệt nội bộ mà không thể phát hiện ngay khi sinh em bé. Trong tương lai, các bác sĩ nên chú ý đến các yếu tố như:

• Động kinh epileptic;
• Bệnh bạch cầu bẩm sinh;
• Độ mờ của lớp lót và sắc tố trên các học sinh;
• Cấu trúc không đều của ngực;
• Bệnh của hệ tiêu hóa và hệ cơ quan sinh dục.

Tất cả đều có thể nói về bất thường về nhiễm sắc thể. Những dấu hiệu của hội chứng Down ở trẻ sơ sinh chỉ được phát hiện trong 10 trường hợp trong một trăm. Ngoài ra, một số trẻ nhận thấy sự hiện diện của hai fontanelles. Ngoài ra, họ không đóng rất lâu. Người ta xác định rằng tất cả trẻ em có dị tật này đều rất giống nhau. Và đặc điểm của cha mẹ trong sự xuất hiện thường không nhìn thấy được.

Chẩn đoán

Có một số phương pháp để xác định dị thường này:

1. Với sự trợ giúp của siêu âm, kích cỡ "cổ áo" của bào thai được xác định. Nếu giữa tuần thứ 11 và thứ 13 của thai kỳ ở khu vực này xuất hiện dịch dưới da, thì nguy cơ có bất thường về nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, phương pháp luận không phải lúc nào cũng cho thấy kết quả chính xác.
2. Phương pháp kết hợp. Bản chất của nó nằm ở thực tế là siêu âm được thực hiện và một xét nghiệm máu đặc biệt được thực hiện cùng một lúc.
3. Nghiên cứu dịch màng. Phụ nữ, với sự trợ giúp của thao tác này, đã có nguy cơ cao mắc phải hội chứng Down, nên tiếp tục nghiên cứu để xác định kết quả chính xác.

Các loại lệch

Triệu chứng và triệu chứng của hội chứng Down ở trẻ sơ sinh có thể khác nhau. Người ta thường chấp nhận rằng độ lệch được xác định không bằng hai, nhưng bằng ba bản sao của nhiễm sắc thể 21 đầu tiên. Nhưng cũng có những hình thức bệnh lý khác. Về họ cũng rất quan trọng để biết. Thứ nhất, đây là cái gọi là hội chứng gia đình Down. Nó được đặc trưng bởi sự gắn kết của nhiễm sắc thể thứ 21 với bất kỳ một nhiễm sắc thể nào khác. Độ lệch này khá hiếm. Nó xảy ra trong khoảng ba phần trăm các trường hợp.

Hội chứng Mosaic tự biểu hiện trong trường hợp nhiễm sắc thể phụ không chứa tất cả các tế bào của cơ thể. Sự dị thường này xảy ra ở năm phần trăm bệnh nhân. Một dạng hội chứng khác là trùng lặp một phần của nhiễm sắc thể 21-đầu tiên. Xảy ra bệnh lý thường xuyên. Độ lệch này được đặc trưng bởi sự phân hạch của một số nhiễm sắc thể.

Triệu chứng của bào thai

Trẻ sơ sinh bị hội chứng Down thường gặp. Dấu hiệu có thể được nhận biết không chỉ từ đứa trẻ đã xuất hiện, mà còn từ bào thai. Độ lệch này, như đã đề cập, có thể thấy trên siêu âm giữa tuần thứ mười hai và mười bốn của thai kỳ. Trong trường hợp này, kiểm tra không chỉ độ dày của vùng cổ, mà còn kích thước của xương mũi. Nếu nó quá nhỏ hoặc vắng mặt hoàn toàn, điều này cho thấy sự hiện diện của hội chứng. Cũng có thể nói về khu vực cổ áo, nếu nó rộng hơn 2,5 mm.

Vào những ngày sau, bạn không chỉ thấy được bệnh lý này, mà cả những người khác. Nhưng bệnh nhân nên hiểu rằng không thể phát hiện chính xác bệnh ở bào thai. Nó đã chứng minh rằng 5% các dấu hiệu thấy trên siêu âm có thể là sai.

Trẻ sơ sinh bị hội chứng Down: dấu hiệu của một đứa trẻ

Nhiều cha mẹ quá bối rối bởi sự xuất hiện của em bé. Tuy nhiên, điều này có thể ẩn nhiều vấn đề nghiêm trọng khác. Những đứa trẻ đó dễ bị nhiều bệnh tật. Họ có thể bị những bệnh như vậy:

• Sự chậm trễ trong sự phát triển tinh thần và thể chất.
• Tầm nhìn và khiếm khuyết có thể xảy ra hoàn toàn bất ngờ.
• Chậm trễ trong việc phát triển các kỹ năng vận động tốt.
• Di chuyển quá mức xương, khớp và cơ.
• Rất miễn dịch.
• Các vấn đề với phổi, gan và hệ tiêu hóa.
• Bệnh tim bẩm sinh và các bệnh về máu, bao gồm bệnh bạch cầu.

Quyết định đúng đắn

Nhờ công nghệ hiện đại, một phụ nữ học về sự hiện diện của bệnh lý nhiễm sắc thể ở thai nhi. Trong giai đoạn đầu, người mẹ có thể làm gián đoạn việc mang thai, do đó tước đi cuộc sống của một đứa trẻ chưa sinh. Hội chứng Down không phải là bệnh gây tử vong. Nhưng mẹ của đứa trẻ có thể xác định trước số phận của mình và số phận của mình. Đến nay, bất thường nhiễm sắc thể này là một hiện tượng khá phổ biến. Bạn có thể gặp một người và thậm chí không tin rằng mình có hội chứng Down. Dĩ nhiên, khó mà nuôi một đứa trẻ như vậy được. Cuộc sống của anh ta sẽ khác với cuộc sống của những đứa trẻ khác. Nhưng không ai nói rằng anh ta sẽ không vui. Chỉ có mẹ mới có quyền quyết định số phận của mình.

Đề xuất cho phụ huynh

Điều quan trọng đối với cha mẹ của "em bé năng lượng mặt trời" là hãy nhớ những sự thật sau:

1. Trẻ bị hội chứng Down được huấn luyện đầy đủ, mặc dù chúng có sự chậm phát triển. Để làm điều này, bạn cần phải sử dụng các chương trình đặc biệt.
2. Những đứa trẻ đó phát triển nhanh hơn nếu chúng tập chung với những người bình thường. Tốt hơn nếu chúng được nuôi trong gia đình, chứ không phải ở các trường nội trú chuyên biệt.
3. Sau giờ học, những bệnh nhân có dị dạng của nhiễm sắc thể 21 tuổi cũng có thể có được trình độ học vấn cao hơn. Đừng tập trung quá nhiều vào bệnh tật của đứa trẻ.
4. "Trẻ em của ánh mặt trời" rất tử tế và thân thiện. Họ có thể thực sự yêu thương và tạo ra gia đình. Tuy nhiên, họ có nguy cơ cao có con bị hội chứng Down.
5. Nhờ những phát minh y khoa mới, những người như vậy có thể kéo dài cuộc sống đến năm mươi năm.
6. Đừng đổ lỗi cho sự ra đời của một "đứa trẻ nắng." Ngay cả những phụ nữ khá khỏe mạnh cũng có thể sinh con như vậy.
7. Nếu gia đình bạn có một đứa trẻ có bất thường này, thì nguy cơ xuất hiện của cùng một đứa bé là khoảng một phần trăm.

Hội chứng Down (dấu hiệu của trẻ sơ sinh đã được chỉ ra trong bài viết này) cho phép trẻ phát triển, phát triển và tận hưởng cuộc sống. Nhiệm vụ của chúng tôi là hỗ trợ họ, cho họ sự chú ý và tình yêu.