Hội chứng Di Georgi: nguyên nhân, điều trị

Bệnh của hệ miễn dịch bắt đầu được nghiên cứu tương đối gần đây, vì khoa học này là một trong những người trẻ nhất trong y học. Tuy nhiên, do sự phát triển nhanh chóng, hiện nay có rất nhiều khám phá trong ngành này. Bệnh của hệ thống phòng vệ cơ thể được gọi là trạng thái suy giảm miễn dịch, được chia thành các tổn thương nguyên phát và thứ phát. Một ví dụ về các bệnh lý như vậy là hội chứng Di Georgi, trong đó sự suy giảm bẩm sinh của các tế bào lympho T được quan sát thấy. Ngoài sự thiếu sót của các cơ chế bảo vệ, bệnh này biểu hiện trong nhiều dị thường trong sự phát triển của các cơ quan và hệ thống mà đáng chú ý là trong thời kỳ trẻ sơ sinh, và trong một số trường hợp trong quá trình phát triển trong tử cung.

Cơ chế phát triển bệnh

Hội chứng Georgi được đặc trưng bởi sự phát triển chưa hoàn chỉnh hoặc một phần của tuyến ức (thymus). Cơ quan này nằm trong khoang ngực của trẻ em và là cần thiết cho sự hình thành của một phản ứng miễn dịch tế bào. Trong thời kỳ dậy thì, thymus bắt đầu giảm kích thước và biến thành mô mỡ. Quá trình này là bình thường và không đề cập đến bệnh lý. Với hội chứng của Di Georgi, nó là một câu hỏi về sự vắng mặt bẩm sinh của cơ quan này hoặc sự phát triển không đầy đủ của nó (chứng ù tai). Kết quả là, các tế bào miễn dịch vẫn không đủ và không thực hiện các chức năng của chúng. Ngoài ra, với bệnh này thường được quan sát thấy sự vắng mặt của tuyến cận giáp chịu trách nhiệm trao đổi canxi và phốt pho trong cơ thể. Cơ chế phát triển dị thường của các hệ thống khác nhau có liên quan đến sự vi phạm phát triển trong tử cung của bào thai xảy ra trong giai đoạn đầu của thai kỳ.

Hội chứng Di Georgi: nguyên nhân gây bệnh

Hiện tại chưa có lời giải thích chính xác về lý do tại sao có sự không phát triển của tuyến ức tuyến yên. Trong hầu hết các trường hợp, với bệnh lý này, có một khiếm khuyết di truyền trong nhiễm sắc thể thứ 22, bao gồm sự mất mát của một trong những bộ phận của nó. Người ta tin rằng vi phạm như vậy là liên quan đến di truyền, tuy nhiên, lý thuyết này không được chứng minh. Ngoài ra, khiếm khuyết trong nhiễm sắc thể thứ 22 không thấy ở tất cả các bệnh nhân, nhưng chỉ trong 80% trường hợp. Nguyên nhân của hội chứng Di Georgi cũng liên quan đến các dị tật thai thai thai phát sinh từ các bệnh lý có ở người mẹ. Các nguyên nhân khác của hội chứng Di Georgi là lạm dụng chất (rượu, ma túy) và tiếp xúc với hóa chất trong suốt thời kỳ mang thai Phát triển.

Biểu hiện lâm sàng của chứng nhồi máu tuyến ức

Bệnh này trở nên đáng chú ý trong những ngày đầu tiên của cuộc đời em bé, vì ngoài sự thiếu hụt của hệ thống miễn dịch, nó có biểu hiện nhiều dị dạng. Các nghiêm trọng nhất là các bệnh lý của tim, vì một số trong đó là không tương thích với cuộc sống (tetralogy của Fallot). Các dị tật phát triển có thể ảnh hưởng đến bất kỳ cơ quan và hệ thống nào, nhưng thường hội chứng Di Georgi được thể hiện bằng các triệu chứng sau:

1. Rối loạn của mặt: giảm xương xương sọ và hàm, mắt mở rộng, kém phát triển của tai, "gothic" vòm miệng, "môi ve môi", vv
2. Sự dị thường của đường hô hấp và thực quản.
3. Các khiếm khuyết của sự phát triển của hệ thần kinh - teo của vỏ não hoặc tiểu não. Do những rối loạn, đi tiểu, nhồi máu và liệt, sự thay đổi độ nhạy cảm được quan sát thấy. Sự biểu hiện chính của các dị tật CNS là chậm phát triển trí tuệ, điều này trở nên đáng chú ý trong những năm đầu đời của đứa trẻ.
4. Các dị tật của đường tiêu hóa: hẹp và atresia.
5. Gãy xương bệnh lý của xương, tăng số ngón tay hoặc ngón chân.
6. Sự bất thường của cơ quan thị giác: vết mắt, rối loạn mạch máu của võng mạc.
7. Các dị tật của hệ tiết niệu.

Rối loạn có thể xảy ra đơn lẻ hoặc kết hợp với nhau. Trong một số trường hợp, sự bất thường về sự phát triển đã vắng mặt, và hội chứng của Di Georgi chỉ bao gồm sự thiếu hụt cơ chế miễn dịch. Sự thiếu hụt các tế bào lympho T được thể hiện bởi xu hướng nhiễm virut và vi khuẩn, các quá trình u tuyến. Trong trường hợp này, các bệnh do suy giảm miễn dịch không phù hợp với điều trị kháng khuẩn và chống viêm. Sự xuất huyết của tuyến cận giáp được thể hiện bằng điều kiện co giật.

Tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh

Chẩn đoán được thực hiện khi các triệu chứng sau được kết hợp: tính nhạy cảm cao với các bệnh truyền nhiễm, bất thường phát triển và co giật. Trong các thử nghiệm trong phòng thí nghiệm, bạn có thể thấy sự giảm số lượng lympho bào và sự giảm mức canxi. Để xác nhận chẩn đoán, cần tiến hành các nghiên cứu về tình trạng miễn dịch. Những thay đổi sau được quan sát: không có đáp ứng với tiêm phòng và các xét nghiệm tiêu cực cho quá mẫn và chuyển đổi lymphoblastic. Số lượng bạch cầu lympho B không thay đổi. Khi nghiên cứu các cấu trúc của miễn dịch tế bào, giảm, giảm hoạt động được ghi nhận. Siêu âm của khoang ngực cho thấy sự vắng mặt hoặc giảm tuyến ức và tuyến cận giáp. Điều tra cơ cấu DNA cho phép bạn tìm hiểu về những thay đổi trong nhiễm sắc thể thứ 22.

Hội chứng Di Georgi: điều trị bệnh lý

Điều trị bệnh lý phụ thuộc vào mức độ xáo trộn. Với sự vắng mặt đầy đủ của tuyến ức, cấy ghép nội tạng được chỉ định . Phẫu thuật điều trị là cần thiết cho dị dạng nặng của các cơ quan và hệ thống. Trong giai đoạn không biến chứng của bệnh và không có các dị tật nghiêm trọng, điều trị hỗ trợ được quy định. Các thuốc chính là thuốc kích thích miễn dịch. Trong suốt cuộc đời, cần thay thế sự thiếu hụt canxi trong cơ thể. Trong các bệnh truyền nhiễm, điều trị triệu chứng được sử dụng: kháng sinh, thuốc kháng vi-rút. Ngoài việc dùng thuốc, cần tránh tình trạng giảm nhiệt, các tình huống căng thẳng và các yếu tố không thuận lợi khác.

Hậu quả của chứng nhồi máu tuyến ức

Hội chứng của Di Georgi rất nguy hiểm vì nó gây ra nhiều biến chứng. Bệnh nhân bị bệnh này dễ bị các khối u, các quá trình nhiễm trùng nghiêm trọng. Hậu quả thường gặp của hội chứng là sự phát triển các rối loạn tự miễn dịch. Điều này là do cơ thể bệnh nhân cảm nhận tế bào của mình cho các tác nhân nước ngoài và bắt đầu chiến đấu chống lại chúng. Do đó, có những bệnh như lupus ban đỏ hệ thống, viêm da, viêm khớp dạng thấp. Trong những dị tật nghiêm trọng của sự phát triển, có thể quan sát được các biến chứng sau: chậm phát triển tâm thần, liệt chân tay, mù lòa. Với hội chứng co giật, có thể phát triển suy hô hấp do ngạt thở.

Tiên lượng cho hội chứng của Di Georgi

Khi một sự kết hợp của sự thiếu hụt miễn dịch và các khuyết tật có thể nhìn thấy trong sự phát triển của hộp sọ mặt được chẩn đoán: hội chứng Di Georgi. Hình ảnh của những người bị bệnh này có thể được nhìn thấy trong văn học y tế đặc biệt. Với sự kết hợp của các triệu chứng này, tiên lượng cuộc sống thường không thuận lợi, vì những bất thường về phát triển cho thấy một hình thức bệnh lý nghiêm trọng. Thông thường, trẻ em có hội chứng Di Georgi không sống đến 10 tuổi do các bệnh truyền nhiễm hoặc ung thư nghiêm trọng. Trong trường hợp nhẹ hơn, không có dị tật và điều trị thay thế đầy đủ, dự đoán có thể là thuận lợi.

Phòng ngừa hội chứng Di Georgi

Phòng ngừa cụ thể bệnh này không tồn tại. Để ngăn ngừa sự phát triển phôi thai bào thai, người mẹ tương lai nên hạn chế các yếu tố căng thẳng, từ bỏ những thói quen xấu, và ngăn ngừa nhiễm trùng các bệnh do vi khuẩn và virut gây ra. Bất thường sự phát triển có thể được phát hiện trên siêu âm kế hoạch, được thực hiện trong mỗi tam cá nguyệt của thai kỳ.