Hội chứng Bloom: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

hội chứng Bloom - một căn bệnh bẩm sinh hiếm gặp, trong đó các tế bào của con người biểu hiện không ổn định gen. Nó được thừa hưởng một cách lặn NST thường.

Vi phạm mới được chẩn đoán và mô tả vào năm 1954 bởi một bác sĩ da liễu có nguồn gốc Mỹ Devid Blum. Thay mặt các nhà khoa học và là tên của căn bệnh này. Từ đồng nghĩa - bẩm sinh teleangiektaticheskaya ban đỏ.

hội chứng Bloom phổ biến nhất ảnh hưởng đến người quốc tịch của người Do Thái (khoảng 1 trong số 100 người). Bệnh có thể được cả phụ nữ và nam giới, nhưng các triệu chứng thứ hai là rõ rệt hơn. Đây là lý do tại sao phụ nữ có rối loạn này thường được chẩn đoán nhầm.

Một đứa trẻ là người hội chứng bệnh Bloom, cả cha và mẹ là người mang đột biến tiềm ẩn trong một alen của gen BLM. Người ta cho rằng một loạt các triệu chứng phụ thuộc vào những loại đột biến hiện diện trong gen của bệnh nhân. Tuy nhiên, điều này vẫn chưa được chứng minh.

hình ảnh lâm sàng

Bệnh nhân có hội chứng Bloom khi sinh có chút trọng lượng (khoảng 1.900-2.000 g). Trong tương lai, họ cũng chậm trồng và kém tăng cân. Tuổi dậy thì bị chậm trễ, và thậm chí nếu nó đi, nó bị lỗi. Ở nam giới, vô sinh là phổ biến, và phụ nữ - một cách bất thường mãn kinh sớm. Mặc dù vậy, sự phát triển tinh thần của họ tương ứng với định mức tuổi.

Trong những tuần đầu tiên của cuộc sống của bệnh nhân trên má, tai, mũi và mặt sau của bàn tay có bong bóng, ban đỏ và vỏ. Khá thường xuyên có tăng nhạy cảm với ánh sáng tia cực tím. Ngay cả bệnh nhân phát hiện ngắn dưới ánh mặt trời có thể dẫn đến hình thành các mạng lưới mạch máu và tổn thương cho da của mức độ nghiêm trọng khác nhau. Sau khi phục hồi của da được chiếu xạ vào nó có thể tạo thành điểm quá tối hoặc sáng, khu vực có teo.

Bệnh nhân có khả năng miễn dịch giảm và do đó thường phải đối mặt với các bệnh truyền nhiễm, mà còn tái diễn.

hội chứng Bloom thường gắn liền với sự không đối xứng của các cổ xương đùi và bệnh tim bẩm sinh.

xuất hiện

bệnh nhân xuất hiện bất thường. Họ có một hộp sọ khá hẹp, cằm nhỏ và mũi nổi bật ( "chim mặt"). Điều này đặc biệt rõ ràng nếu bạn nhìn vào các bức ảnh của hội chứng Bloom.

Bệnh nhân thường tăng trưởng thấp, có tiếng nói cao. Ở một số bệnh nhân, có những dị tật chân và những bất thường của răng. Bệnh nhân thường phàn nàn về tình trạng viêm và sưng môi, lột họ. Trong một số trường hợp, có vi phạm của quá trình keratin của da và sự tắc nghẽn của nó (trông giống như "rung động").

chẩn đoán

Chẩn đoán "Bloom Hội chứng" đưa bác sĩ, dựa trên hình ảnh lâm sàng của dữ liệu và phòng thí nghiệm kết quả y tế của bệnh nhân.

Về kiểm tra cần thiết để đánh giá tình trạng của hệ thống miễn dịch. Trong một phân tích về những bệnh nhân bị hội chứng Bloom là giảm đáng kể số lượng immunoglobulin và T-lymphocyte. Bên cạnh đó, nó được khuyến khích để đánh giá trao đổi sister chromatid.

Khi chẩn đoán là rất quan trọng để không nhầm lẫn với hội chứng Bloom hội chứng lupus ban đỏ, Dingwall Nile hội chứng Rotmunda-Thomson và chuyển hóa porphyrin da.

ung thư

khả năng miễn dịch thấp và sự hiện diện của một số lượng lớn các đột biến khác nhau dẫn đến một thực tế là bệnh nhân tăng đáng kể khả năng ung thư. Bị cùng một lúc có thể được cả cơ quan nội tạng và máu, bạch huyết, mô xương.

Các bệnh lý thường gặp nhất xảy ra ở những bệnh nhân, bao gồm:

• bệnh bạch cầu myeloid;
• u lympho;
• bệnh bạch cầu lymphocytic;
• các khối u ác tính của thực quản, lưỡi và ruột;
• ung thư phổi;
• ung thư biểu mô của vú.

Nhiều ít có khả năng đã được chẩn đoán u nguyên bào tủy và ung thư thận.

điều trị

Một bệnh nhân bị hội chứng Bloom, việc điều trị sẽ có triệu chứng. Giảm mức độ nghiêm trọng của hiệu ứng khó chịu có thể đạt được với sự giúp đỡ của các loại thuốc và các thủ tục y tế. lựa chọn của họ được thực hiện bởi các bác sĩ trên cơ sở những gì các triệu chứng làm ảnh hưởng đến bệnh nhân. Ví dụ, trong ung thư có thể cần phải hóa trị, xạ trị hoặc phẫu thuật, các bệnh răng - .. thủ tục nha khoa, vv Chữa hoàn toàn bởi các bệnh lý không phải là hiện nay có thể.

Trong mọi trường hợp, bệnh nhân thường xuyên phải sử dụng phương tiện đó đáng tin cậy bảo vệ da khỏi bức xạ cực tím, sử dụng các chất bổ sung vitamin và khoáng chất (họ phải là một phần của vitamin E), carotenoid (chẳng hạn như trong các hình thức của phụ gia thực phẩm và thực phẩm) và y học, công việc khắc phục hệ miễn dịch. Trong một số trường hợp, có thể tiến hành điều trị nội tiết tố.

Những bệnh nhân hội chứng Bloom, học tập suốt đời nên được nhìn thấy bởi một bác sĩ da liễu và bác sĩ ung thư để biết những dấu hiệu sớm của ung thư da. Nếu bất kỳ thay đổi đáng ngờ mà họ cần trong thời gian ngắn nhất có thể nhìn thấy một bác sĩ.

Bệnh nhân, trên cơ thể, nơi có rất nhiều nốt ruồi, nó rất hữu ích để được trong bóng râm và tránh ánh sáng mặt trời trực tiếp, mặc quần áo càng nhiều càng tốt che giấu cơ thể.

triển vọng

Tiên lượng của bệnh nhân bị hội chứng Bloom phụ thuộc vào loại bệnh lý kèm theo chúng. Thông thường, bệnh nhân chết do hậu quả của quá trình oncological cấp tính hoặc viêm phổi.

Cần lưu ý rằng bệnh nhân đang điều trị triệu chứng và đang chịu sự giám sát của một bác sĩ, có tuổi thọ cao hơn so với những bệnh nhân không có.

phòng ngừa

hội chứng ngăn ngừa Bloom ở trẻ em sẽ bao gồm trong việc tránh cuộc hôn nhân với người thân. Nó là một trong những quốc gia, trong truyền thống trong đó cuộc hôn nhân liên quan chặt chẽ, căn bệnh này thường lây lan nhất.

Bên cạnh đó, cặp vợ chồng trẻ trước khi thụ thai được khuyến cáo phải trải qua một cuộc kiểm tra y tế kỹ lưỡng.