Bệnh Urbach-Vite của: triệu chứng, điều trị, tiên lượng

Bệnh Urbach-Vite - một rối loạn di truyền rất hiếm, truyền một cách lặn NST thường. Nguyên nhân gây ra căn bệnh này - một đột biến trên nhiễm sắc thể đầu tiên trong gen ECM1. Trong y văn có tên gọi khác của bệnh - proteinosis Lipoid.

Lịch sử phát hiện

Trường hợp đầu tiên của bệnh, có triệu chứng phù hợp với bệnh Urbach-Vite, đã được đăng ký vào năm 1908. Nó mô tả các giáo sư Thụy Sĩ và thính học Friedrich SIEBENMANN. Năm 1925 một bác sĩ da liễu của Thụy Sĩ và histologist Iogann Misher mô tả ba trường hợp tương tự.

Tuy nhiên, chính thức nó là một rối loạn di truyền lặn hiếm đã được báo cáo chỉ vào năm 1929 bởi một bác sĩ da liễu và Urbach otolagingologom Vita. Nó Erich Urbach gọi là bệnh lý Lipoid proteinosis, bởi vì ông tin rằng nó có liên quan đến sự mất cân bằng của các khoản tiền gửi lipid và protein trong các mô của cơ thể.

Kể từ khi mở cửa đã được đăng ký theo các nguồn tin khác nhau 300-400 trường hợp của bệnh trên toàn thế giới.

triệu chứng

Trong số các triệu chứng phổ biến nhất của bệnh - phát ban xung quanh mí mắt như sẩn (họ cũng có sẵn trên Luba và cổ), bệnh nhân trở nên giọng nói khàn, có một giảm khả năng tái sinh của da, dày niêm mạc và sự cứng rắn của mô não ở vùng thái dương. Các triệu chứng cuối cùng là nguy hiểm nhất vì nó có thể dẫn đến động kinh thùy thái dương.

Bệnh đầu tiên thể hiện ở tuổi detstkom (3-7 năm). Đó là lúc có phát ban trên da, và khản giọng.

Cần lưu ý rằng các triệu chứng này là không rõ ràng và có thể khác nhau rất nhiều từ bệnh nhân để bệnh nhân. Khi bệnh NST thường Urbach-Vite được truyền lặn, nó không biểu hiện chính nó nếu kiểu gen của một alen trội bình thường. Thường thì mọi người thậm chí không nhận ra rằng họ là những người mang gen đột biến. Một số phương tiện truyền thông là một bệnh hiếm không có triệu chứng. Và chỉ khi cả cha lẫn mẹ có gen chịu trách nhiệm về proteinosis Lipoid, bệnh có thể biểu hiện chính nó trong con cái.

chẩn đoán

bệnh Urbach-Vite là khó khăn để được chẩn đoán vì các triệu chứng đó không phải là phổ biến. Trong trường hợp phát ban (papules) trên mí mắt, phát ban có mụn nhỏ ở da trên da cổ và trán, chẩn đoán bao gồm thăm bác sĩ da liễu.

Đối với bệnh nghi ngờ Urbach-Vite giao MRI mà không tương phản có thể phát hiện sự tích tụ canxi trong cơ thể. Tuy nhiên, triệu chứng này không nhất thiết chỉ proteinosis Lipoid. Vôi hóa cũng là đặc trưng của viêm não herpes simplex và.

Một vai trò quan trọng trong việc chẩn đoán lượt nghiên cứu di truyền. Mà nó làm cho nó có thể để xác định chắc chắn liệu có một gen đột biến ECM1, và nếu như vậy, cho dù đột biến này đã dẫn đến bệnh Urbach-Vite.

điều trị

Mặc dù thực tế rằng proteinosis Lipoid đã được mở trong một thời gian dài, đó là một căn bệnh hiếm gặp, như hầu hết các bất thường về di truyền không thể chữa khỏi. Tuy nhiên, những diễn biến mới nhất trong lĩnh vực hóa sinh cho phép giảm bớt nhiều triệu chứng của căn bệnh này.

Do đó, một xu hướng tích cực đã được quan sát thấy khi nhận "heparin" và "dimethyl sulfoxide", mặc dù không phải trong mọi trường hợp. uống liều nhỏ "Dimethylsulfoxide" (Dimexidum) do đặc tính chống viêm của thuốc, làm giảm biểu hiện bệnh dermotropic.

Việc sử dụng "D-penicillamine" cũng là một thành công, nhưng không được sử dụng rộng rãi. Đăng ký và các trường hợp bệnh nhân "Tigasonom", mà thường được quy định đối với bệnh vẩy nến.

Kể từ canxi lắng đọng trong các mô não có thể dẫn đến việc tạo ra các xung điện dư thừa và các cuộc tấn công kinh, thuốc chống co giật bệnh nhân theo quy định ( "Metindion" "ethosuximide").

triển vọng

bệnh với điều trị thích hợp Urbach-Vite, như một quy luật, là không nguy hiểm. Những người bị bệnh này có thể sống một cuộc sống lâu dài và đầy đủ. Nhưng chúng ta không nên bỏ qua đi khám bác sĩ thường xuyên. Do sự dày lên của màng nhầy trong một số trường hợp phát triển tắc nghẽn đường thở. Những bệnh nhân này để khôi phục lại sự rỏ ràng của đường hô hấp được yêu cầu khí quản hoặc sử dụng một laser carbon dioxide.

Trong trường hợp tiền gửi canxi dẫn đến chứng động kinh, nó là cần thiết để gặp bác sĩ chuyên-epileptolog mà lựa chọn điều trị thích hợp, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.