Bệnh Pick của

bệnh Pick được chẩn đoán trong tuần đầu tiên của cuộc sống. Bệnh được đặc trưng bởi giảm cân đáng kể, và tất cả sưng bụng tiến bộ. Những dấu hiệu này được dựa trên việc mở rộng của gan và lá lách. bệnh Niemann-Pick gây sưng hạch bạch huyết, và vàng da, trong một số trường hợp, có tăng bạch cầu và tăng cholesterol máu. tử vong bệnh nhân xảy ra như là kết quả của sự cạn kiệt ngày càng tăng và tiêu chảy. Các khám nghiệm tử thi cho thấy gan phình to, lá lách, hạch to kích thước. bệnh Pick của gây màu thượng thận và tất cả các cơ quan nội tạng trong một màu vàng tươi. Điều này là do sự lắng đọng của phosphatides trong các mô tế bào. Lipid có thể bị trì hoãn trong sợi tim, tế bào thần kinh, cơ xương, biểu mô và các cơ quan nội tiết.

bệnh Pick là ở cơ sở và các rối loạn của phosphatide chuyển hóa lipid của nó. Bệnh là chàng trai bẩm sinh và gia đình
và trẻ em gái phải chịu đựng như nhau thường xuyên. bệnh Niemann-Pick là thường gặp nhất
trong Ashkenazi Do Thái, trong những trường hợp khác, bệnh xảy ra ở
1: 100 000 trẻ đẻ sống.

Các bệnh kèm theo tổn thương nghiêm trọng của hệ thần kinh, chậm phát triển nói chung. bệnh Pick đầu tiên được mô tả vào năm 1922, cho đến nay khoảng 100 mô tả trường hợp. lý do
bệnh chưa được biết rõ, nhưng một trong những yếu tố tiêu cực là tự nhiên
mối quan hệ của cha mẹ của đứa trẻ.

Các biểu hiện lâm sàng của bệnh nhận được trong giai đoạn phôi thai, thường xuyên nhất trong nửa đầu của cuộc sống trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, giới thiệu rải rác các dấu hiệu lâm sàng của bệnh trong thời thơ ấu và thậm chí còn rất trẻ. Dần dần, các cổ trướng bệnh nhân phát triển, tăng đáng kể các hạch bạch huyết. Da trông sáng bóng và sáp, có những vùng sắc tố.

Vào giai đoạn đầu của căn bệnh này xuất hiện rối loạn vận động - dấu hiệu hình chóp, tăng phản xạ gân và trương lực cơ,
chi liệt. Trong giai đoạn sau của bệnh Pick được đặc trưng bởi
giảm trương lực cơ bắp và sự vắng mặt của phản xạ gân. Đứa trẻ một cách nhanh chóng
phát triển điếc, mù và ngu ngốc. Trên đáy thường được tìm thấy
teo thần kinh thị giác và vị trí trong khu vực điểm vàng. Khi nghiên cứu post-mortem thường cài đặt giảm bạch cầu và thiếu máu hypochromic.

Dự báo cho cuộc sống tiêu cực - một căn bệnh đặc trưng bởi quá trình ác tính. Hầu hết bệnh nhân chết trong vòng hai năm đầu tiên của cuộc sống. Nguyên nhân của cái chết là tim phổi và nhiễm trùng suy intercurrent.

phương pháp điều trị hiệu quả cho bệnh Niemann-Pick cho ngày hôm nay không tồn tại. Đối với các hormon điều trị áp dụng, các enzym, chiết xuất gan, truyền máu. Tuy nhiên, tất cả những phương pháp tích cực
kết quả không cho, cũng như cắt lách. Để ngăn chặn căn bệnh này,
cha mẹ của một đứa trẻ bị bệnh Pick, nó được khuyến khích để tránh
sinh sản tiếp theo.

loại thừa kế của bệnh vẫn chưa được thiết lập, như bệnh nhân chết trong giai đoạn phôi thai. Căn bệnh này có lẽ được truyền một cách lặn NST thường. Điều này dẫn đến sự tích tụ trong các mô và các cơ quan của sphingomyelin, và da của trẻ trở thành màu nâu vàng. Trong hiện thân khác nhau, dòng chảy các bệnh của hệ thần kinh bị ảnh hưởng ở mức độ khác nhau. Tiết lộ giảm tiểu cầu, thiếu máu, làm mềm các mô xương. Trẻ em bị bệnh này không có tổn thương đáng kể của hệ thần kinh, có một tiên lượng thuận lợi hơn cho cuộc sống.