Làm thế nào để bệnh Von Hippel-Lindau?

Các bệnh tật, mà sẽ được thảo luận sau trong bài viết, thường do nhóm các rối loạn di truyền phức tạp. Tính năng chính của nó là sự hình thành của nhiều khối u trong cơ thể có nguồn gốc từ các mô của các cơ quan khác nhau. Những loại cơ thể sẽ bị ảnh hưởng khó khăn hơn, nó phụ thuộc, như hội chứng von Hippel-Lindau hiện.

Tuy nhiên, trường hợp nổi tiếng liên quan đến tám bệnh nhân, có nguồn gốc từ gia đình giống như triệu chứng duy nhất là bệnh thận đa nang. Việc chẩn đoán trong trường hợp này đã được thiết lập bằng cách sử dụng xác định các khuyết tật di truyền (đột biến).

bệnh Von Hippel-Lindau có liên quan đến căn bệnh hiếm gặp, và tần số xuất hiện của nó - một trong những trường hợp mỗi 36.000 ca sinh.

Cơ chế phát triển bệnh

Cơ sở bệnh von Hippel Lindau là di truyền tự nhiên khái quát hóa rối loạn đặc trưng bởi sự tăng sinh quá mức của vải mao quản và sự xuất hiện kết quả là một số lượng lớn các khối u ung thư.

Bệnh lây truyền cho thế hệ sau một cách chi phối NST thường, tức là sự hiện diện của một gen mã hóa một bệnh lý, một trong những bậc cha mẹ, khả năng con mắc bệnh là 50%.

Các khiếm khuyết (đột biến) kết quả trong ức chế của gen, đó là một chất kiềm chế tăng trưởng khối u.

Biểu hiện - quá trình ung thư

Các biểu hiện chính của hội chứng von Hippel Lindau - khối u tuyến yên, tiểu não, tủy sống, võng mạc, cơ quan nội tạng. Danh sách neoplasms thể:

• Hemangioblastoma - có nội địa hóa trong tiểu não và võng mạc; có nguồn gốc từ mô thần kinh. CNS u có tần số xuất hiện của bệnh ở những bệnh nhân với von Hippel-Lindau ít nhất 60%. Tuổi trung bình của bệnh nhân đã tìm thấy loại này của các khối u hệ thống thần kinh trung ương, 42 tuổi.
• -u mạch - một khối u có nguồn gốc mạch máu, với nội địa hóa trong tủy sống.
• U nang. u này có bên trong một khoang chứa đầy chất lỏng. các yếu tố này có thể được hình thành trong gan, thận, tinh hoàn và tuyến tụy. Cụ thể, thận và tuyến tụy nang được tìm thấy trong 33-54% các trường hợp.
• Pheochromocytoma - khối u có nguồn gốc từ các tế bào tủy thượng thận. Tỷ lệ mắc - khoảng 7% số bệnh nhân. Tuổi trung bình của bệnh nhân với pheochromocytoma - khoảng 25 năm.

• ung thư biểu mô tế bào. Đặc biệt, tuổi trung bình của các trường hợp với khối u này - 43 năm.
• Ở nam giới với căn bệnh Von Hippel-Lindau có thể phát triển u thiên nhiên lành tính ở tinh hoàn (ví dụ, nhú cystadenoma).
• Phụ nữ đã tìm thấy tổn thương u của dây chằng tử cung.

Các tiêu chí mà chẩn đoán là

Việc chẩn đoán "bệnh von Hippel-Lindau" có thể được cung cấp trong trường hợp phát hiện của ít nhất một trong những thể hiện trong danh sách sau đây của các triệu chứng. Nhưng có thể nếu bạn có một lịch sử của ít nhất một trong các thành viên gia đình của hệ thần kinh trung ương hemangioblastoma của bệnh nhân, hemangioblastoma võng mạc, hình thành nang thận hoặc ung thư tuyến:

• hemangioblastoma có nội địa hóa trong mô tiểu não cũng như trong các bộ phận khác của hệ thống thần kinh trung ương;
• hemangioblastoma của tủy sống;
• hemangioblastoma với nội địa hóa trong tủy xương;
• hemangioblastoma trên võng mạc;
• tổn thương mô thận nang;
• adenocarcinoma thận;
• u nang tụy;
• tsistadenokartsinoma;
• pheochromocytoma;
• adenoma mào tinh.

Cần lưu ý rằng nghề y tế mà các thành viên đang tham gia vào các vấn đề của hội chứng von Hippel-Lindau - thần kinh, nhãn khoa, tiết niệu, nội khoa.

CNS hemangioblastoma

Các triệu chứng thường gặp nhất hội chứng von Hippel-Lindau hemangioblastoma là sự phát triển của tiểu não, tủy sống, hoặc võng mạc. Là khối u tiểu não có các triệu chứng sau đây:

• Nhức đầu Expander thiên nhiên.
• Buồn nôn, ói mửa.
• Không chắc chắn trong đi bộ, do sự phối hợp kém.
• Chóng mặt.
• Suy giảm ý thức (đặc trưng của giai đoạn sau của bệnh).

Khi nội địa hóa hemangioblastoma trong tủy sống, các triệu chứng lâm sàng chủ yếu là làm giảm độ nhạy, liệt và tê liệt, rối loạn tiểu tiện và quá trình đại tiện. Hội chứng đau được ghi nhận chỉ thỉnh thoảng.

Đây là loại khối u thuộc về một tiến triển chậm. Một thông tin nhất cho việc chẩn đoán và kiểm soát phương pháp kiểm tra được công nhận, Chụp cộng hưởng từ (MRI), độ tương phản phần mẫu nâng cao.

Cách hiệu quả duy nhất để điều trị một tiểu não hemangioblastoma hôm nay là phẫu thuật cắt bỏ. Việc sử dụng bức xạ và các phương pháp y học của kết quả dương tính thuyết phục không được hiển thị.

Sau hemangioblastoma loại bỏ vi phẫu, như một quy luật, nó không tái diễn, nhưng có thể xuất hiện trong các khối u khác. Trong điều trị phẫu thuật khối u là cần thiết để đưa vào tài khoản đa của nó, đó là đặc trưng của bệnh Von Hippel-Lindau.

angiomatosis võng mạc

Đối nội địa hóa mắt của quá trình đặc trưng bệnh lý là tính năng bộ ba:

• sẵn có của -u mạch;
• giãn mạch ở đáy;
• sự hiện diện của tiết dịch subretinal (tích tụ của chất lỏng - viêm của sản phẩm - dưới giác mạc), mà có thể gây ra sự phát triển của bong võng mạc exudative trong một giai đoạn tiên tiến của bệnh.

Đối với giai đoạn đầu của căn bệnh này thường làm giảm sắc tố ở đáy, tăng tình trạng khúc khuỷu của các mạch máu. Khi nhấn vào nhãn cầu và được đánh dấu pulsation của các động mạch và tĩnh mạch.

Trong giai đoạn sau của giãn mạch và tiến bộ tình trạng khúc khuỷu mạch, sự hình thành của túi phình và angiomas, có một cái nhìn tiểu cầu vòng đặc biệt - đây là một dấu hiệu cụ thể của bệnh Von Hippel-Lindau.

pheochromocytoma

Nếu nó ảnh hưởng đến tuyến thượng thận, bệnh von Hippel-Lindau là hình thức được biểu hiện của pheochromocytoma. u này xảy ra chất của tủy thượng thận thường là lành tính trong tự nhiên. Trong hầu hết các trường hợp được chẩn đoán ở tuổi khoảng 30 năm và được đặc trưng bởi một hai mặt, nhiều đơn vị và khả năng di chuyển đến các mô lân cận.

Pheochromocytoma thể hiện các tính năng sau:

• Đề kháng với điều trị hạ huyết áp, tăng huyết áp động mạch.
• Gắn liền với cranialgia huyết áp.
• da nhợt nhạt.
• Xu hướng hyperhidrosis.
• Nhịp tim nhanh.

Ung thư tuyến tụy thất bại

Tụy biến bệnh lý ung thư: khối u có thể là bản chất lành tính hay ác tính. Một cấu trúc theo một trong hai u nang hoặc khối u thần kinh nội tiết.

các quá trình khác nhau của ung thư ảnh hưởng đến tuyến tụy, được tìm thấy trong một nửa số bệnh nhân bị bệnh Von Hippel-Lindau. Các triệu chứng liên quan đến, thường có chức năng tuyến tụy bị suy giảm.

Tuổi trung bình của bệnh nhân tại thời điểm phát hiện các khối u của 33-35 năm. Trong trường hợp của quá trình di căn quá trình ác tính là hướng đến gan.

khối u sac Endolymphatic

Phát triển với hội chứng tên là, quá trình oncologic luôn có một diễn tiến lành tính và được trình bày như sau:

• Nghe rối loạn, lên đến tổng cộng mất thính.
• Chóng mặt.
• Diskoordinatornye vi phạm.
• Ù tai.
• Liệt của cơ mặt.

chẩn đoán

Việc chẩn đoán sơ bộ được thực hiện trên cơ sở kiểm tra nói chung và khoa mắt của bệnh nhân, tiền sử bệnh, trong đó có gia đình cha truyền con nối.

Rất nhiều thông tin là nghiên cứu về máu, để xác định nội dung của glucose, và catecholamine.

Hình ảnh của các khối u nên được thực hiện theo phương pháp chụp cộng hưởng từ (MRI).

Các nguồn thông tin có giá trị để phát hiện sớm các bệnh về mắt là chụp mạch huỳnh quang. Kỹ thuật chẩn đoán này tạo điều kiện cho việc xác định các biểu hiện ban đầu của bệnh ở đáy máu mà không được ghi lại trong soi đáy mắt (như telangiectasia, tàu mới được thành lập). Trong trường hợp của sự tiến triển của quá trình bệnh lý, kỹ thuật này cho thấy một tàu ăn các khối u sớm hơn nhiều so với soi đáy mắt.

Hoàn thành một cuộc kiểm tra toàn diện bao gồm các thủ tục chẩn đoán sau đây:

1. Máy tính và chụp cắt lớp cộng hưởng từ. Thông qua việc sử dụng những kỹ thuật này có tăng đáng kể số lượng được chẩn đoán ở giai đoạn sớm của bệnh. Và trong trường hợp này, họ thường rất khó để điều trị.
2. Siêu âm hình ảnh.
3. Angiography là nguồn cung cấp thông tin khách quan về những gì đang xảy ra từ những gì cơ quan khối u.
4. Pneumoencephalography.

Điều quan trọng là phải biết rằng trong trường hợp phát hiện các khối u ở một trong những cơ quan, nó là cần thiết để dẫn dắt một cuộc kiểm tra đầy đủ để loại trừ các khu vực khác của bệnh lý.

điều trị

cách tiếp cận chung để điều trị hội chứng von Hippel-Lindau với các nguyên tắc của điều trị ung thư. Điều trị nên được lồng ghép và kết hợp các kỹ thuật phẫu thuật và xạ trị. Mỗi trong số họ được sử dụng đúng theo chỉ dẫn, chống chỉ định, và các tính năng của bệnh nhân ung thư nói riêng.

Thuốc sử dụng chủ yếu như một liệu pháp có triệu chứng cho việc sửa chữa của một số chức năng của các cơ quan cá nhân và tình trạng chung của bệnh nhân.

triển vọng

Với chẩn đoán kịp thời và điều trị được lựa chọn một cách chính xác, sự tiến triển của bệnh, cũng như tác động tiêu cực của nó đối với cơ thể không thể kiểm soát. Bắt buộc yêu cầu - chẩn đoán và bắt đầu điều trị ở giai đoạn sớm.

Tuy nhiên, trong một số trường hợp, mặc dù những nỗ lực thực hiện, tiên lượng vẫn kém cho bệnh nhân vì có nguy cơ cao bị biến chứng.