Hội chứng Albright. Hội chứng Mc Kyung-Albright-Braitseva. Nguyên nhân, điều trị

Hội chứng Mc Kyung-Albright được đặt tên để vinh danh hai bác sĩ nổi tiếng, người đã mô tả nó hơn nửa thế kỷ trước. Họ nói với công chúng về những đứa trẻ, hầu hết trong số đó là các cô gái. Nhiều người trong số họ có vóc người thấp bé, khuôn mặt tròn, ngắn cổ, IV và V ngắn xương bàn chân hoặc xương metacarpal bị co thắt cơ bắp, những thay đổi trong bộ xương, chậm mọc răng men hypoplasia. Cũng có một chậm phát triển và tinh thần bệnh nội tiết, bày tỏ sự dậy thì sớm với chảy máu kinh nguyệt, sự phát triển của bộ ngực, tăng trưởng của lông mu và ngực, sự gia tăng trong tỷ lệ tăng trưởng của trẻ em và những thay đổi trong da.

Trong y học hiện đại, thuật ngữ "hội chứng Albright" được sử dụng cho bệnh nhân có tất cả hoặc chỉ một số nội tiết và da bất thường. Có những trường hợp chẩn đoán thiết lập trong thời thơ ấu. Tuy nhiên, trong những trường hợp điển hình, nó được đưa vào trẻ em 5-10 tuổi, dựa trên những dấu hiệu, đó là đặc trưng của bệnh này. Nói chung đó là một hiếm và được thừa hưởng. Nó vẫn chưa được biết là nguyên nhân và sinh bệnh học của bệnh này. Chúng ta hãy nhìn vào những dấu hiệu của bệnh.

Vi phạm trong hệ thống nội tiết

Thường xuyên hơn trẻ em gái, với hội chứng Albright được quan sát sớm phát triển tuổi dậy thì, đó là do estrogen giải phóng vào máu từ u nang buồng trứng. U nang có thể làm tăng sau khi giảm kích thước vòng một vài tuần hoặc vài ngày. Với sự giúp đỡ của các thủ tục siêu âm có cơ hội để xem và để đo kích thước của khối u. U nang có thể phát triển đến một kích thước khá phong nha. Có những trường hợp, khi nó đã tăng lên đến kích thước của bóng golf, đó là hơn 50 mm đường kính.

nâng ngực và chảy máu kinh nguyệt được quan sát cùng với sự phát triển của u nang. Nếu các cô gái bắt đầu có kinh nguyệt trước 2 tuổi, đó là triệu chứng đầu tiên của hội chứng Albright. Tuy nhiên, sự hiện diện của kinh nguyệt và buồng trứng u nang bất thường có thể được quan sát thấy ở cả thanh thiếu niên và phụ nữ trưởng thành. Điều này tất cả không ngăn cản có con khỏe mạnh.

Điều trị trẻ em bị dậy thì sớm, khá khó khăn và không hiệu quả. Thậm chí nếu các u nang phẫu thuật cắt bỏ, nó có thể tái xuất hiện. Khi chụp hormone progesterone có thể được ngừng kinh nguyệt, nhưng tốc độ nhanh chóng của sự phát triển xương và tăng trưởng không được chậm lại. những tác động tiêu cực nhất có thể cho công việc của tuyến thượng thận. Trong việc điều trị của các công thức được sử dụng để ăn chặn sự tổng hợp estrogen.

chức năng tuyến giáp

50 phần trăm những người có hội chứng Albright, bị rối loạn tuyến giáp. Cái gọi là bướu cổ, nốt và u nang. Có thể có những trường hợp hiếm hoi tinh tế thay đổi cấu trúc. Ở những bệnh nhân, mức độ được sản xuất bởi pituitary TSH thấp, nhưng mức độ của hormone tuyến giáp là những giá trị bình thường hoặc tăng nhẹ. Điều trị, nhờ đó làm giảm tổng hợp hormon tuyến giáp. Nó được chỉ định trong trường hợp mức độ đủ cao để giải phóng hoóc môn.

bài tiết quá nhiều hormone tăng trưởng

Khi yên bệnh bắt đầu tiết ra một lượng lớn các hormone tăng trưởng. Ở trẻ em, đã được đưa chẩn đoán này là hội chứng Albright, Bệnh to cực đã được phát hiện. Những người đàn ông trẻ tuổi bắt đầu xuất hiện đặc điểm khuôn mặt thô, nhanh chóng phát triển tay và chân, họ có thể bị viêm khớp. Xử lý trẻ em với các triệu chứng như vậy là giảm đến phẫu thuật cắt bỏ vùng tuyến yên và việc sử dụng các chất tương tự somatostatin hormone tổng hợp, ức chế sự sản xuất hormone tăng trưởng.

rối loạn nội tiết khác

Có tiết hiếm và quá nhiều mở rộng thượng thận. vi phạm như vậy có thể dẫn đến béo phì cơ thể và khuôn mặt, sự gia tăng trọng lượng cơ thể, ngừng tăng trưởng và mong manh da. Tất cả những triệu chứng gọi là hội chứng Cushing. Khi thay đổi đó được loại bỏ ảnh hưởng thuốc thượng thận hoặc dùng làm giảm quá trình tổng hợp của Cortisol.

Đôi khi trẻ em có hội chứng Albright, quan sát thấy trong máu ở mức rất thấp của phốt pho vì sự mất mát lớn của phosphate trong nước tiểu. Rối loạn này có thể là nguyên nhân của sự thay đổi xương liên quan đến bệnh còi xương. Như điều trị bằng phosphate miệng và vitamin D bổ sung.

Rối loạn liên quan đến việc da

Trên da lúc mới sinh hoặc ngay sau đó xuất hiện những đốm màu "cà phê sữa". Họ thường nhất xảy ra trên xương cùng, thân, chân, mông, mặt sau của cổ, trán, da đầu, mặt sau của đầu. Tất cả trong số họ cũng là một dấu hiệu cho thấy hội chứng Albright đứa trẻ. Hình ảnh của những đốm có thể được nhìn thấy dưới đây.

Mặc dù bệnh này là neurofibromatosis, cũng có màu sắc tại chỗ "cà phê sữa". Tuy nhiên, hội chứng Albright được đặc trưng bởi những đốm lớn hơn với đường nét không đều, họ ít về số lượng. Họ có đường kính từ 1 đến vài cm, màu nâu. Màu sắc đều giống nhau, họ có hình bầu dục, họ được đặc trưng bởi một bề mặt nhẵn. Về kiểm tra mô học thường cho thấy lớp biểu bì là không thay đổi trong cấu trúc của nó, nhưng số lượng melanin trong tế bào sừng tăng nhẹ.

điểm riêng biệt của loại hình này cũng có thể được tìm thấy ở những người khỏe mạnh khác. Nếu họ không bận tâm và không phát triển, sau đó điều trị là không cần thiết. Nếu có sự tăng trưởng nhanh, có những đột đốm hình, nó được khuyến khích để điều tra họ mô học. Và sau đó loại bỏ bằng phẫu thuật.

phần kết luận

Do đó, chúng ta có thể nói rằng đối với hội chứng Albright được đặc trưng bởi sự mất mát của xương hoặc xương sọ, sự hiện diện của các đốm sắc tố da, dậy thì sớm. Mặc dù có những trường hợp có chỉ là hai triệu chứng đầu tiên. Nói chung, tính năng chính của hội chứng là tổn thương xương (osteodysplasia). Tuy nhiên, quá trình này dừng lại khi tuổi dậy thì. Ở người lớn, thay đổi xương không tiến triển. Nói chung, việc phát hiện và điều trị thích hợp, tiên lượng điều trị của bệnh này là khá thuận lợi.