Đa yếu tố bệnh tật, di truyền và phổ biến của họ

bệnh gen được gọi là biểu hiện lâm sàng khác nhau của một nhóm các bệnh phát sinh do ảnh hưởng của đột biến vào mức độ gen. Chúng ta cũng nên xem xét một nhóm các rối loạn di truyền di truyền phát sinh và phát triển trên nền tảng của một khiếm khuyết trong bộ máy di truyền của tế bào, và ảnh hưởng của các yếu tố bất lợi của môi trường.

bệnh di truyền đa yếu tố là gì

Cụ thể, nhóm này của bệnh là một sự tương phản rõ ràng đối với các bệnh gen. bệnh đa yếu tố bắt đầu xuất hiện dưới các yếu tố bất lợi của môi trường. Một số học giả cho thấy khả năng rằng một khuynh hướng di truyền có thể không xảy ra bao giờ trừ bất kỳ yếu tố môi trường.

Nguyên nhân và di truyền học của bệnh đa yếu tố là rất phức tạp, nguồn gốc và có cấu trúc nhiều tầng có thể khác nhau trong mỗi trường hợp của một bệnh cụ thể.

Giống multifaktorianyh bệnh lý

Thông thường đa yếu tố bệnh di truyền có thể được chia thành:

• dị tật có nguồn gốc;
• bệnh tâm thần và nhân vật thần kinh;
• bệnh liên quan đến tuổi.

Tùy thuộc vào số lượng gene liên quan đến bệnh lý phân biệt:

• bệnh Monogenic - có một gen đột biến, mà tạo ra một khuynh hướng một căn bệnh cụ thể. Để bệnh trong trường hợp này bắt đầu phát triển, nó sẽ là cần thiết để thực hiện một yếu tố môi trường cụ thể. Đây có thể là một, hóa chất, tác dụng sinh học hoặc dược liệu vật lý. Nếu không có một yếu tố cụ thể, ngay cả khi gen đột biến là, căn bệnh này sẽ không phát triển. Nếu một người không có gen gây bệnh, nhưng được tiếp xúc với các yếu tố môi trường bên ngoài, căn bệnh này cũng không phát sinh.
• bệnh di truyền Polygenic hoặc bất thường về bệnh xác định đa yếu tố trong nhiều gen. Hành động đặc điểm đa yếu tố có thể không liên tục hoặc liên tục. Nhưng bất kỳ trong những bệnh có thể xảy ra chỉ trong sự tương tác của nhiều gen gây bệnh và các yếu tố môi trường. đặc điểm của con người bình thường, chẳng hạn như trí thông minh, chiều cao, cân nặng, màu sắc của da, là những đặc điểm đa yếu tố liên tục. dị tật bẩm sinh bị cô lập (sứt môi), bệnh tim bẩm sinh, dị tật ống thần kinh, polirostenoz, tăng huyết áp, bệnh loét dạ dày, và một số người khác có một tỷ lệ cao hơn trong thân hơn trong dân số nói chung. bệnh đa yếu tố, ví dụ trong số đó được liệt kê ở trên là "bị hỏng" đặc điểm đa yếu tố.

chẩn đoán MD

Chẩn đoán một bệnh đa yếu tố và vai trò của di truyền để giúp loại khác nhau của nghiên cứu. Ví dụ, một nghiên cứu gia đình, theo đó trong các bác sĩ thực tế, khái niệm "gia đình mắc bệnh ung thư", đó là một tình huống mà trong một phả hệ đơn có trường hợp của bệnh ác tính lặp đi lặp lại trong thân.

Các bác sĩ thường sử dụng đến việc nghiên cứu các cặp song sinh. Phương pháp này cũng giống như không có khác, làm cho nó có thể hoạt động với dữ liệu đáng tin cậy về bản chất di truyền của căn bệnh này.

Nghiên cứu bệnh đa yếu tố, nhiều nhà khoa học chú ý đến việc nghiên cứu mối liên hệ giữa bệnh tật và hệ thống di truyền, và phân tích phả hệ.

tiêu chí tiêu biểu cho MD

• Bằng mối quan hệ có ảnh hưởng trực tiếp đến khả năng bệnh ở người thân, có nghĩa là, gần hơn tương đối là cho bệnh nhân (về di truyền), lớn hơn khả năng của bệnh.
• Số lượng bệnh nhân trong gia đình ảnh hưởng đến nguy cơ mắc bệnh ở người thân của bệnh nhân.
• Mức độ nghiêm trọng của căn bệnh này trong gia đình bị ảnh hưởng ảnh hưởng đến tiên lượng di truyền.

Bệnh liên quan đến đa yếu tố

Đối với bệnh đa yếu tố bao gồm:

- phế quản hen suyễn - một căn bệnh dựa trên một viêm dị ứng mạn tính của phế quản. Nó được đi kèm với tăng hoạt động của phổi và sự xuất hiện kỳ co giật khó thở hoặc nghẹt thở.

- bệnh Loét dạ dày là một căn bệnh tái phát mạn tính. Đặc trưng bởi sự hình thành loét trong dạ dày và tá tràng do vi phạm trong cơ chế nói chung và địa phương của hệ thần kinh và miễn dịch dịch thể.

- Bệnh tiểu đường, trong lần xuất hiện trong đó bao gồm cả yếu tố bên trong và bên ngoài gây rối loạn chuyển hóa carbohydrate. Về sự xuất hiện của bệnh ảnh hưởng đến rất nhiều yếu tố stress, nhiễm trùng, chấn thương, phẫu thuật. yếu tố nguy cơ có thể nhiễm virus, các chất độc hại, thừa cân, xơ cứng động mạch, giảm hoạt động thể chất.

- bệnh tim mạch vành của tim - đó là một hệ quả của việc giảm hoặc vắng mặt hoàn toàn của nguồn cung cấp máu cơ tim. Điều này xảy ra bởi vì các quá trình bệnh lý ở mạch vành.

Ngăn ngừa bệnh đa yếu tố

phòng chống các loại xảy ra cảnh báo và phát triển của bệnh di truyền và bẩm sinh có thể tiểu học, trung học và đại học.

Các hình thức chủ yếu của phòng là nhằm mục đích các biện pháp tránh thai đứa trẻ bị bệnh. Điều này có thể được thực hiện trong việc lập kế hoạch sinh và cải thiện môi trường của con người.

phòng ngừa thứ phát là nhằm mục đích chấm dứt thời kỳ mang thai, nếu xác suất của các bệnh ở thai nhi là lớn hay chẩn đoán trước khi sinh đã được cài đặt. cho một cơ sở quyết định như vậy có thể là một bệnh di truyền. Nó chỉ xảy ra với sự đồng ý của người phụ nữ một cách kịp thời.

loại thứ ba về phòng chống các bệnh di truyền là nhằm mục đích chống lại sự phát triển của bệnh ở trẻ em đã được sinh ra và biểu hiện nặng. Đây là loại phòng cũng được gọi normokopirovaniem. nó là gì? Đây phát triển của một đứa trẻ khỏe mạnh với một kiểu gen gây bệnh. Normokopirovanie với khu phức hợp y tế thích hợp có thể được thực hiện trong tử cung hoặc sau khi sinh.

Phòng ngừa và các hình thức tổ chức của mình

Ngăn ngừa bệnh di truyền được thực hiện trong các hình thức sau:

1. Tư vấn y tế và di truyền - là một chăm sóc y tế đặc biệt. Cho đến nay, một trong những loại chính của công tác phòng chống bệnh di truyền và di truyền. Đối với tư vấn di truyền, vui lòng liên hệ:

• cha mẹ khỏe mạnh người đã sinh ra một đứa trẻ ốm, nơi một trong những vợ chồng có bệnh;
• gia đình cho trẻ em khỏe mạnh, nhưng những người có người thân mắc bệnh di truyền;
• cha mẹ phấn đấu để thực hiện một dự đoán về sức khỏe của các anh chị em của đứa trẻ bị ốm;
• Phụ nữ mang thai có tăng nguy cơ của việc có một em bé với sức khỏe không bình thường.

2. chẩn đoán trước khi sinh được gọi là quyết tâm trước khi sinh các bệnh tật bẩm sinh hoặc di truyền của thai nhi. Nói chung, tất cả các phụ nữ mang thai nên được kiểm tra để loại trừ các bệnh di truyền. Nó sử dụng kiểm tra siêu âm, xét nghiệm sinh hóa của huyết thanh của phụ nữ mang thai. Chỉ để chẩn đoán trước khi sinh có thể là:

• hiện diện trong gia đình chẩn đoán chính xác bệnh di truyền;
• tuổi của người mẹ lớn hơn 35 năm;
• sảy thai trước đó ở phụ nữ, với nguyên nhân không rõ ràng của thai chết lưu.

tầm quan trọng của phòng

Medical Genetics mỗi năm đang được cải thiện và đưa ra nhiều cơ hội hơn để ngăn chặn phần lớn các bệnh di truyền. Mỗi gia đình có vấn đề về sức khỏe cung cấp đầy đủ chi tiết về những gì họ đang có nguy cơ và rằng họ có thể dựa vào. Nâng cao nhận thức cơ sở di truyền và sinh học, thúc đẩy một lối sống lành mạnh ở tất cả các giai đoạn của một người, chúng ta tăng nguy cơ sinh con người của con cái khỏe mạnh.

Nhưng cùng lúc đó, nước bị ô nhiễm, không khí, thực phẩm với gây đột biến và các chất gây ung thư tăng sự phổ biến của bệnh đa yếu tố. Nếu những thành tựu của di truyền sẽ được sử dụng trong việc thực hành y học, và số trẻ em sinh ra với bệnh di truyền di truyền, sẽ giảm, sẽ là chẩn đoán sớm có sẵn và điều trị đúng bệnh.