Bệnh Wilson: nguyên nhân, triệu chứng, điều trị và chẩn đoán

bệnh Wilson (hepatolenticular thoái hóa, hội chứng Wilson - Konovalov) - một rối loạn di truyền hiếm gặp được kết hợp với sự trao đổi chất đồng khiếm trong cơ thể và được đi kèm với gan và hệ thần kinh trung ương.

Đây là lần đầu tiên các triệu chứng này được ghi nhận vào năm 1883. Biểu hiện của bệnh tương tự như các triệu chứng của bệnh đa xơ cứng, vì thế vào thời điểm đó căn bệnh này đã được gọi là "psevdosklerozom". nghiên cứu sâu về vấn đề này tham gia thần kinh học tiếng Anh Samuel Wilson, người vào năm 1912 mô tả phòng khám gần như hoàn toàn bệnh.

bệnh Wilson: Nguyên nhân

Như đã đề cập, bệnh này là di truyền và được truyền từ cha mẹ sang con một cách lặn NST thường. Vi phạm của sự trao đổi chất đồng do một đột biến của một gen nằm trong cánh tay dài của NST số mười ba. Đó là gen này mã hóa một hình thức cụ thể của protein ATPase, có trách nhiệm đối với việc vận chuyển đồng và thành lập công ty của mình vào ceruloplasmin.

Lý do đột biến như vậy chưa được hiểu rõ. Chúng tôi chỉ có thể nói rằng bệnh Wilson được chẩn đoán thường xuyên hơn giữa các quốc gia nơi mà các cuộc hôn nhân chung giữa người thân. Bên cạnh đó, hội chứng này thường được chẩn đoán ở nam giới và trẻ em trai, có khoảng từ 15 đến 25 năm tuổi.

bệnh Wilson: các triệu chứng chính

Bệnh có thể biểu hiện bản thân theo những cách khác nhau. Theo kết quả của đồng trao đổi chất tích tụ trong cơ thể con người, gây ảnh hưởng đến gan và hạt nhân dạng thấu kính não trung gian.

Ở những bệnh nhân, bệnh có thể biểu hiện bản thân hoặc gan hoặc các triệu chứng thần kinh. Đôi khi đó cũng là đau ở các khớp, sốt cao và đau nhức cơ thể. Tích lũy đồng theo thời gian nếu không chữa trị có thể dẫn đến xơ gan. Trong một số trường hợp, người đầu tiên thể hiện triệu chứng thần kinh - những thay đổi trong hành vi và trạng thái cảm xúc, cũng như run. Thật không may, khá thường xuyên triệu chứng của căn bệnh này được coi là biểu hiện của tuổi mới lớn.

đồng không được điều trị tích lũy trong cơ thể dẫn đến vô số rối loạn, bao gồm tiểu đường, phình mạch, xơ vữa động mạch, và bệnh còi xương.

bệnh Wilson - Konovalova: Chẩn đoán

Chẩn đoán bệnh này nhất thiết phải bao gồm hóa học máu. Trong thử nghiệm trong phòng thí nghiệm của một mẫu máu đặc biệt chú ý đến mức độ đồng: máu anh ponizhet như tất cả các phân tử chất tan tích tụ trong các mô. Đôi khi nó là cần thiết và gan sinh thiết. Trong mẫu nghiên cứu về mô gan để xác định số lượng gia tăng của đồng.

Có một điểm chẩn đoán quan trọng. Khi nhìn từ con mắt của bệnh nhân trên giác mạc có thể thấy các vòng nâu - đó là một triệu chứng của cái gọi là Kaiser - Fleischer.

bệnh Wilson - Konovalova: điều trị

Cho đến nay, việc điều trị có hiệu quả duy nhất là kuprenil, trên cơ sở được thực hiện tất cả các loại thuốc hiện có. Chất này làm giảm nồng độ đồng trong cơ thể và chiếm cả. Thoát khỏi căn bệnh này không thể mãi mãi. Nhưng liệu pháp này cho phép bệnh nhân để dẫn dắt một cuộc sống tích cực bình thường.

Thật không may, nếu bệnh Wilson được phát hiện quá muộn, những thiệt hại cho cơ thể, đặc biệt là các mô thần kinh đã không thể đảo ngược. Đã đến lúc vì thế quan trọng để chẩn đoán bệnh và bắt đầu điều trị.