Bệnh Recklinghausen - neurofibromatosis loại I

Neurofibromatosis - một căn bệnh đặc trưng bởi sự xuất hiện của các khối u trong cơ thể của con người. Các bệnh này là do di truyền và liên quan đến một số sự kiện xảy ra trong gen. Mặc dù có một số loại neurofibromatosis, bài viết sẽ chỉ được xem xét đầu tiên thuộc loại này - bệnh Recklinghausen của, lần đầu tiên giải thích bởi các nhà khoa học trong thế kỷ 19. Hãy xem xét các biểu hiện của bệnh, nguyên nhân và phương pháp điều trị.

các triệu chứng của bệnh Recklinghausen là gì

Một người bị loại neurofibromatosis I (NF1), đã ra đời với sự rối loạn, nhưng căn bệnh này không thể khẳng định mình trong những năm qua. Neurofibromatosis (bệnh Recklinghausen của) cho mỗi người thể hiện theo những cách khác nhau. Bệnh không kém nhạy cảm với cả nam giới và phụ nữ.

Nếu bệnh nhân là NF1, thường là triệu chứng hiện nay như:

• đốm màu cà phê nhạt giáp với làn da mịn màng;
• khối u không phải ung thư trên hoặc dưới da.

Khoảng một phần ba số bệnh nhân mắc bệnh của Recklinghausen, cũng được tìm thấy, và các vấn đề sức khỏe khác. Chúng bao gồm:

• huyết áp cao;
• cột sống cong (vẹo cột sống) hoặc bất thường khác trong xương;
• vấn đề tâm thần có thể;
• các vấn đề hành vi;
• u thần kinh đệm của các dây thần kinh thị giác;
• 10% bệnh nhân trải qua màng khối u ác tính của dây thần kinh ngoại vi (khối u trung mô), trong đó có thể xảy ra trong cuộc sống.

Tại sao có bệnh Recklinghausen

Như đã đề cập ở trên, gõ neurofibromatosis I - một bệnh di truyền mà xảy ra do một đột biến của một gen nào đó, ánh xạ tới nhiễm sắc thể con người 17. Điều này dẫn đến sự tăng trưởng không kiểm soát được của tế bào thần kinh.

Hơn 50% các trường hợp bệnh Recklinghausen (ảnh được thể hiện trong bài báo) được truyền từ cha mẹ sang con. Tuy nhiên, có những trường hợp xảy ra các NF1 samomutatsiyami liên quan đến gene của con người. đột biến này được gọi là lẻ tẻ.

Có xét nghiệm để giúp xác định các bệnh Recklinghausen ở trẻ em, người vẫn còn trong bụng mẹ. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, bệnh có thể chỉ được chẩn đoán sau khi sinh.

Làm thế nào là bệnh Recklinghausen

Y vẫn chưa sẵn sàng để đưa ra một câu trả lời cho câu hỏi này - một điều trị bằng thuốc có hiệu quả vẫn chưa được tìm thấy. Nếu bệnh nhân được tìm thấy bệnh Recklinghausen, nó phải được giữ dưới sự giám sát y tế chặt chẽ. Và nếu căn bệnh này là đe dọa tính mạng (mà xảy ra hiếm khi) do sự tàn phá của một cơ quan, công việc của các bác sĩ sẽ được nhằm loại bỏ sự nguy hiểm.

bệnh Recklinghausen tuân theo phẫu thuật một mình. Trong trường hợp này, khối u được lấy ra, những nỗ lực đang được thực hiện để loại bỏ dị thường trong xương. Ngoài ra bổ nhiệm làm thuốc để điều trị các vấn đề về khả năng sức khỏe khác do NF1. Nếu cơ thể con người có không chỉ một mà nhiều khối u, hầu hết thường được gán xạ trị. kiểm tra chất lượng và điều trị kịp thời để giúp mọi người sống một cuộc sống đầy đủ và bình thường.