Sức khỏeBệnh và Điều kiện

XY loạn sản tuyến sinh dục: đặc điểm của các tùy chọn bệnh và điều trị

XY tuyến sinh dục loạn sản - đó là một bệnh bẩm sinh hiếm khá, sự phát triển trong đó cấu thành một vi phạm về cấu trúc nhiễm sắc thể Y. (chúng ta đang nói về sự vắng mặt của một gen cụ thể hoặc đột biến của cô lập).

Nguyên nhân của căn bệnh này

Thông thường, nguyên nhân trực tiếp của bệnh này là một đột biến điểm của một gen nhất định, nằm trong cánh tay ngắn của Y-chromosome, hay mất toàn bộ gen. nhiễm sắc thể này có nhiệm vụ tổng hợp protein, tham gia vào quan hệ tình dục của sự phát triển phôi của loại nam. Kết quả là, bởi vì những ảnh hưởng của hoóc môn sinh dục nam vắng mặt, thai nhi chỉ là một lựa chọn - để tạo thành kiểu nữ. Kết quả là, đứa trẻ trong bụng có một kiểu hình nữ với karyotype "XY".

bệnh

Đột biến hay vắng mặt của gen SRY dẫn đến sự khác biệt bị lỗi tế bào Sertoli, và kết quả là, để maldevelopment của ống có hột giống.

Kết quả là, bất chấp sự "nam tính" các karyotype XY, cơ quan sinh dục của thai nhi được hình thành và đặt vào loại nữ.

biểu hiện lâm sàng

Cho đến đầu những dấu hiệu dậy thì hội chứng Svayera trông gần như không bày tỏ. Đó là chỉ khi chúng lớn cô gái lớn tuổi bắt đầu cho thấy một số đặc điểm:

  • Thiếu lông trên cơ thể và vùng nách của cơ quan sinh dục bên ngoài.
  • Không đầy đủ, phát triển kém của tuyến vú.
  • Thay đổi mức độ hypoplasia, các infantilism tử cung.
  • hypoplasia âm đạo (ít gặp).
  • Nhẹ nhàng phát âm là đặc điểm sinh dục thứ phát - "evnuhopodobny" hoặc loại cơ thể intersexual.
  • Hypotrophy hoặc teo niêm mạc của bộ phận sinh dục.
  • Hypoplasia của cơ quan sinh dục bên ngoài (môi âm hộ và âm vật).
  • infantilism bộ phận sinh dục.
  • Trong một số trường hợp có sự tăng trưởng quá mức của cơ thể hoạt động và các bộ phận của nó: các hàm dưới, vành đai vai (dẫn đến sự hình vai rộng) cơ.
  • Sự khởi đầu của tuổi dậy thì ở bé gái với Svayera hội chứng không thể do thiếu estrogen trong cơ thể của họ.
  • Hoàn thành vô sinh.

chẩn đoán

Trong hầu hết các trường hợp bệnh được chẩn đoán ở tuổi 15-16 năm, trong suốt tuổi dậy thì, khi nó trở nên rõ ràng rằng bệnh nhân đã không phát âm là đặc điểm sinh dục thứ phát.

Cùng lúc đó, những người phụ nữ có một đột biến, đạt độ tuổi này đang bắt đầu chuyển sang bác sĩ phụ khoa với khiếu nại của sự chậm trễ trong sự khởi đầu của kinh nguyệt.

Đôi khi việc chẩn đoán được thực hiện như là kết quả của loạn sản và bệnh ác tính tuyến sinh dục kém phát triển.

Việc chẩn đoán "XY loạn sản tuyến sinh dục" được dựa trên các yếu tố sau đây:

  • kiểm tra sức khỏe của bệnh nhân.
  • Siêu âm kiểm tra.
  • Hysterosalpingography.

Tuy nhiên, khẳng định chẩn đoán là chỉ có thể bằng phương pháp nghiên cứu của nhiễm sắc thể giới tính, trong đó phát hiện sự hiện diện của karyotype nam với một kiểu hình nữ.

Tùy chọn điều trị

Điều trị hội chứng Svayera thực hiện ở một số hướng.

  1. Chủ yếu là sản xuất spaying - do xác suất cao chuyển đổi của họ vào các khối u ác tính.
  2. Sau ovariectomy giao xử lý substitutive với các tác nhân kích thích tố. Điều này góp phần vào sự phát triển các đặc điểm sinh dục thứ phát.
  3. Khi tử cung phát triển tốt, có một khả năng mang thai và sinh con khỏe mạnh (mang thai xảy ra như là kết quả của thụ tinh trong ống nghiệm).

Các bệnh phải phân biệt với một hội chứng tương tự theo tên Svayera-James-MacLeod. Tình trạng này, cũng như tương tự trong biểu hiện lymphangioleiomyomatosis, một bệnh lý ảnh hưởng đến mô phổi. XY loạn sản tuyến sinh dục và lymphangioleiomyomatosis - bệnh khác nhau.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 vi.birmiss.com. Theme powered by WordPress.