Sức khỏe, Bệnh và Điều kiện

Con hội chứng ty lạp thể

bệnh ty lạp thể, và trong hội chứng ty lạp thể đặc biệt, mà có thể biểu hiện thần kinh trung ương, bất thường về tim và cơ xương, là một trong những phần quan trọng nhất của neuropaediatrics.

Ti thể - đó là những gì?

Có bao nhiêu người nhớ từ khoá học của sinh học, một ty thể là một trong những bào quan tế bào có chức năng chính là giáo dục trong quá trình hô hấp tế bào phân tử ATP. Hơn nữa, không xảy ra quá trình oxy hóa của các axit béo diễn ra chu trình acid tricarboxylic và nhiều quá trình khác. Nghiên cứu được tiến hành vào cuối thế kỷ XX, tiết lộ các ty lạp thể rất quan trọng cũng trong các quá trình như nhạy cảm với thuốc, tế bào lão hóa, apoptosis (lập trình chết tế bào). Theo đó, vi phạm các chức năng của họ dẫn đến sự thiếu hụt năng lượng, và như là một kết quả, thiệt hại và tế bào chết. Sinh động những hành vi vi phạm xảy ra trong các tế bào của hệ thần kinh và cơ xương.

Mitohondriologiya

nghiên cứu di truyền đã xác định rằng mitochondria có bộ gen của riêng mình, khác hơn so với bộ gen của nhân tế bào, và những vi phạm trong hoạt động của nó thường được gắn liền với đột biến xảy ra ở đó. Tất cả điều này đã cho phép phân bổ lĩnh vực khoa học nghiên cứu về các bệnh liên quan đến rối loạn chức năng của ty lạp thể - tsitopatii ty lạp thể. Họ có thể là lẻ tẻ hoặc bẩm sinh, di truyền về phía mẹ mình.

triệu chứng

Mitochondrial Hội chứng có thể được thể hiện trong các hệ thống con người khác nhau, nhưng những biểu hiện rõ rệt nhất chuẩn bị các triệu chứng thần kinh. Điều này là do thực tế là các mô thần kinh bị ảnh hưởng nặng nề nhất bởi thiếu oxy máu. tính năng đặc trưng cho phép hội chứng ty lạp thể nghi ngờ tổn thương ở các cơ xương là giảm trương lực, thất bại phải chịu đựng đủ gắng sức, oftalmoparez bệnh cơ khác nhau (tê liệt của các cơ mắt), ptosis. Từ hệ thống thần kinh có thể bị đột quỵ-biểu hiện, co giật, rối loạn hình chóp, một rối loạn tâm thần. Thông thường, hội chứng ty lạp thể trong một đứa trẻ luôn biểu hiện chậm phát triển hoặc mất các kỹ năng đã được mua lại, suy tâm thần vận động. Từ hệ thống nội tiết có thể sự phát triển của bệnh tiểu đường, rối loạn tuyến giáp và tuyến tụy, chậm phát triển, tuổi dậy thì. tổn thương tim có thể phát triển trong bối cảnh của các bệnh lý của các cơ quan khác, và sự cô lập. hội chứng ty lạp thể trong trường hợp này được hiển thị cơ tim.

chẩn đoán

bệnh ty thể thường được tìm thấy trong giai đoạn sơ sinh hoặc trong những năm đầu đời của một đứa trẻ. Theo các nghiên cứu nước ngoài, bệnh này được chẩn đoán trong một trẻ sơ sinh là 5000. Để chẩn đoán theo đuổi một thử nghiệm lâm sàng, di truyền, công cụ, hóa sinh và phân tử toàn diện. Cho đến nay, có một số phương pháp để xác định bệnh lý này.

Điện cơ - với kết quả bình thường trên một nền tảng của yếu cơ rõ rệt, bệnh nhân cho phép chúng ta nghi ngờ bệnh lý ti thể.
Nhiễm acid lactic thường đi kèm với bệnh ty lạp thể. Tất nhiên, chỉ có sự hiện diện của nó không đủ để chẩn đoán, nhưng đo acid lactic trong máu sau khi tập thể dục có thể rất nhiều thông tin.
Sinh thiết cơ xương và nghiên cứu histochemical lấy sinh thiết là thông tin nhất.
kết quả tốt cho thấy việc sử dụng đồng thời ánh sáng và kính hiển vi điện tử của các cơ xương.

Ty thể bệnh não (hội chứng Leigh)

Một trong những bệnh thời thơ ấu thường gặp nhất liên quan đến biến đổi gen của ty lạp thể là bệnh Leigh, lần đầu tiên được mô tả vào năm 1951. Các triệu chứng đầu tiên xuất hiện ở độ tuổi từ 1-3 năm, nhưng có thể là một biểu hiện trước đó - tháng đầu tiên của cuộc sống, hoặc, ngược lại, sau bảy năm. Những biểu hiện đầu tiên là để trì hoãn sự phát triển, giảm trọng lượng cơ thể, mất cảm giác ngon miệng, nôn mửa truyền lại. Theo thời gian, tham gia các triệu chứng thần kinh - một sự vi phạm của trương lực cơ (giảm trương lực, dystonia, hypertonia), co giật, mất phối hợp.

Bệnh ảnh hưởng đến các cơ quan của tầm nhìn: phát triển teo dây thần kinh thị giác, thoái hóa võng mạc, rối loạn vận động mắt. Trong hầu hết các trẻ em bệnh chậm tiến triển, những dấu hiệu ngày càng tăng của các rối loạn chóp xuất hiện rối loạn nuốt, chức năng hô hấp.

Một trong những trẻ em mắc bệnh này, đã trở thành Pugachev Yefim, hội chứng ty lạp thể, được chẩn đoán vào năm 2014. Mẹ ông, Helen, yêu cầu sự giúp đỡ từ tất cả mọi người có liên quan.