Bệnh Pompe: triệu chứng và điều trị

Ngày nay có rất nhiều bệnh khác nhau mà các chuyên gia phải đối mặt với rất hiếm. Một trong những vấn đề này - bệnh Pompe. nó là gì? Về vấn đề này và muốn nói về bây giờ.

ngữ

Ban đầu, nó là cần thiết để hiểu các điều khoản cơ bản. Vì vậy, bệnh Pompe - một rối loạn trao đổi chất hiếm hoi mà có nguồn gốc di truyền. Đây vắng mặt bẩm sinh của enzyme đặc biệt, được yêu cầu mỗi người như thúc đẩy sự suy thoái của glycogen (nguồn năng lượng và năng lượng). Trong sự vắng mặt của yếu tố này trong một tích tụ quá nhiều glycogen nói trên, gây ra các vấn đề khác nhau. Nó cũng quan trọng cần lưu ý rằng trong bệnh này ở một bệnh nhân bị ảnh hưởng sợi cơ.

Chính về căn bệnh này

Ban đầu, cần lưu ý rằng các triệu chứng của căn bệnh này có thể xảy ra bất cứ lúc nào và ở mọi lứa tuổi, từ giai đoạn phôi thai và kết thúc với sự trưởng thành. Tuy nhiên, tất cả các bệnh nhân trải qua một cách: một tích tụ dần dần của glycogen trong cơ thể, mà lúc nào cũng dẫn đến loạn dưỡng cơ bắp. Mức độ nghiêm trọng của bệnh có thể khác nhau. Tất cả mọi thứ phụ thuộc vào độ tuổi của những biểu hiện của nó, cũng như tham gia vào quá trình gây bệnh của các cơ quan và hệ thống (thường xuyên nhất hô hấp, tim và tổn thương xương) khác nhau.

Ở đây nó cũng rất quan trọng cần lưu ý rằng bệnh Pompe là các loại. Vì vậy, các bác sĩ nói về hình thức cổ điển và phi cổ điển xảy ra của nó.

Triệu chứng của các hình thức cổ điển của bệnh Pompe

Ban đầu, nó phải được nói ở đây rằng đây là khó khăn nhất và các hình thức đe dọa tính mạng nhất của bệnh. Thông thường nó xảy ra vào lúc bắt đầu của cuộc sống con người, đặc biệt là trong sáu tháng đầu. Trong trường hợp này nó là phong tục để nói về các triệu chứng như:

• Bệnh cơ - rệt yếu cơ.
• Giảm trương lực - giảm trương lực cơ. Những đứa trẻ thường thậm chí không thể nhấc đầu lên.
• Tim to - tăng tim.
• Gan - gan tăng kích thước.
• Macroglossia - tăng ngôn ngữ.
• Kids với vấn đề này kém tăng cân, có vấn đề với sự phát triển về thể chất.
• Khó thở.

Điều đáng chú ý là trong trường hợp đó chạy khó khăn nhất Pompe bệnh ở trẻ em. Và thường xuyên, ngay cả trong những năm đầu đời, những đứa trẻ đang chết. Thứ nhất, họ không thể nâng đầu và trông giống như con ếch. Tất cả các kỹ năng vận động họ tiếp thu rất chậm, vì họ có thể bị mất theo thời gian. Thường thì những chip không thể học để ngồi, bò và đi bộ. Do sự yếu kém cơ bắp họ đã từng bước phát triển suy tim phổi. Nếu bạn không cung cấp hỗ trợ kịp thời để một đứa bé như vậy và đã không bắt đầu điều trị đúng, em bé thường chết ngay cả trước khi sinh nhật đầu tiên của mình.

Các hình thức phi cổ điển của bệnh

Làm thế nào có thể Pompe bệnh xảy ra ở phi cổ điển ở dạng? Vì vậy, ban đầu cần lưu ý rằng nó là điều hiển nhiên ngay cả trước tuổi một năm. trẻ em như vậy thường quan sát:

• kỹ năng vận động kém phát triển và mua lại.
• Yếu cơ, mà chỉ tiến triển.
• Tim to, cũng có thể xảy ra suy tim.

Hình thức này của bệnh là khác nhau ở chỗ nó diễn ra không nhanh. Các triệu chứng đầu tiên cũng có thể được nhìn thấy và không, như được thể hiện chỉ trong yếu cơ. Điều quan trọng cần lưu ý rằng trong trường hợp này cũng cần phải bắt đầu điều trị càng sớm càng tốt. Xét cho cùng, khi một đứa trẻ có nguy cơ tử vong ở độ tuổi sớm một phiên bản khác của sự kiện.

Quá trình bệnh ở người lớn

Xem xét như thế nào số tiền thu được từ các bệnh dành cho trẻ em Pompe (trẻ em ảnh với bệnh này được trình bày trong bài viết), bạn cũng phải cho bạn biết về các triệu chứng của vấn đề này ở người lớn. Vì vậy, ban đầu cần lưu ý rằng những dấu hiệu đầu tiên của bệnh xuất hiện vào cuối thời niên thiếu, và đôi khi sau này. Pompe bệnh xảy ra ở người lớn là nhẹ nhàng hơn nhiều so với trẻ sơ sinh, tuy nhiên, bạn cần phải bắt đầu điều trị càng sớm càng tốt. Các triệu chứng chính trong trường hợp này:

• Yếu cơ, chủ yếu là thân và chân.
• thất bại về đường hô hấp, có một thất bại hoành.
• thay đổi dáng đi trở nên run rẩy và không ổn định.
• Đau ở các cơ bắp.
• Mệt mỏi của tập thể dục có tính khả thi và thậm chí leo cầu thang.
• Gan và tim gia tăng kích thước.

điều trị

Xét bệnh Pompe, việc điều trị cũng cần được khám phá. Cần lưu ý rằng để đối phó với vấn đề này là không đơn giản như vậy, bạn không thể chỉ đi đến hiệu thuốc và mua một loại thuốc. Nó cần một liệu pháp thay thế khi bạn cần phải thay thế một loại enzyme được gọi là viêm cơ. Sau đó, bệnh nhân sẽ ngừng tiến triển của bệnh, và có một khoảng thời gian tương đối yên tĩnh. Điều quan trọng cần lưu ý điều trị duy trì để giúp giữ cho phù hợp và sức mạnh cho cuộc sống bình thường.